Sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia ereditaria rara. Provoca problemi alla pelle, ai seni paranasali, ai polmoni, alle ossa e ai denti.

La sindrome da iperimmunoglobulina E è anche chiamata sindrome di Job. Prende il nome dal personaggio biblico Giobbe, la cui fedeltà è stata messa alla prova da un'afflizione con piaghe e pustole drenanti. Le persone con questa condizione hanno infezioni della pelle gravi e a lungo termine.

I sintomi sono più spesso presenti durante l'infanzia, ma poiché la malattia è così rara, spesso ci vogliono anni prima che venga fatta una diagnosi corretta.

Recenti ricerche suggeriscono che la malattia è spesso causata da un cambiamento genetico (mutazione) che avviene nel STAT3gene sul cromosoma 17. Non è ben compreso come questa anomalia genetica causi i sintomi della malattia. Tuttavia, le persone con la malattia hanno un livello superiore al normale di un anticorpo chiamato IgE.

I sintomi includono:

• Difetti ossei e dentali, comprese fratture e perdita tardiva dei denti da latte
• Eczema
• Ascessi cutanei e infezioni
• Infezioni sinusali ripetute
• Infezioni polmonari ripetute

Un esame fisico può mostrare:

• Curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi)
• Osteomielite
• Ripetere le infezioni del seno

I test utilizzati per confermare la diagnosi includono:

• Conta assoluta degli eosinofili
• Emocromo con differenziale sanguigno
• Elettroforesi delle globuline sieriche per ricercare livelli elevati di IgE nel sangue
• Test genetici di STAT3 gene

Un esame della vista può rivelare segni di sindrome dell'occhio secco.

Una radiografia del torace può rivelare ascessi polmonari.

Altri test che possono essere eseguiti:

• TAC del torace
• Culture del sito infetto
• Esami del sangue speciali per controllare parti del sistema immunitario
• Radiografia delle ossa
• Scansione TC dei seni

Un sistema di punteggio che combini i diversi problemi della sindrome da Iper IgE può essere utilizzato per aiutare a fare la diagnosi.

Non esiste una cura nota per questa condizione. L'obiettivo del trattamento è controllare le infezioni. I farmaci includono:

• Antibiotici
• Medicinali antimicotici e antivirali (quando appropriato)

A volte è necessario un intervento chirurgico per drenare gli ascessi.

La gammaglobulina somministrata attraverso una vena (IV) può aiutare a rafforzare il sistema immunitario se si hanno infezioni gravi.

La sindrome da iper IgE è una condizione cronica che dura tutta la vita. Ogni nuova infezione richiede un trattamento.

Le complicazioni possono includere:

• Infezioni ripetute
• Sepsi

Chiama il tuo medico se hai sintomi della sindrome da iper IgE.

Non esiste un modo provato per prevenire la sindrome da iper IgE. Una buona igiene generale è utile per prevenire le infezioni della pelle.

Alcuni fornitori possono raccomandare antibiotici preventivi per le persone che sviluppano molte infezioni, specialmente con Staphylococcus aureus. Questo trattamento non cambia la condizione, ma può ridurne le complicanze.

sindrome di lavoro; Sindrome da iper IgE

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