Sindrome della pancia prugna

La sindrome della pancia della prugna è un gruppo di rari difetti alla nascita che coinvolge questi tre problemi principali:

• Scarso sviluppo dei muscoli addominali, che fa raggrinzire la pelle della zona del ventre come una prugna
• testicoli ritenuti
• Problemi alle vie urinarie

Le cause esatte della sindrome della pancia della prugna sono sconosciute. La condizione colpisce principalmente i ragazzi.

Mentre è nell'utero, l'addome del bambino in via di sviluppo si gonfia di liquido. Spesso la causa è un problema alle vie urinarie. Il fluido scompare dopo la nascita, portando a un addome rugoso che sembra una prugna. Questo aspetto è più evidente a causa della mancanza di muscoli addominali.

I muscoli addominali deboli possono causare:

• Stipsi
• Ritardo nel sedersi e camminare
• Difficoltà a tossire

I problemi del tratto urinario possono causare difficoltà a urinare.

Una donna incinta di un bambino che ha la sindrome della pancia di prugna potrebbe non avere abbastanza liquido amniotico (il liquido che circonda il feto). Ciò può causare al bambino di avere problemi polmonari a causa della compressione nell'utero.

Un'ecografia eseguita durante la gravidanza può mostrare che il bambino ha una vescica gonfia o un rene ingrossato.

In alcuni casi, un'ecografia della gravidanza può anche aiutare a determinare se il bambino ha:

• Problemi di cuore
• Ossa o muscoli anormali
• Stomaco e problemi intestinali
• Polmoni sottosviluppati

I seguenti test possono essere eseguiti sul bambino dopo la nascita per diagnosticare la condizione:

• Analisi del sangue
• Pielogramma endovenoso (IVP)
• Ultrasuoni
• Cistouretrogramma minzionale (VCUG)
• raggi X
• Scansione TC
  

Si raccomanda un intervento chirurgico precoce per correggere i muscoli addominali deboli, i problemi del tratto urinario e i testicoli ritenuti.

Al bambino possono essere somministrati antibiotici per curare o aiutare a prevenire le infezioni del tratto urinario.

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome della pancia della prugna:

• Rete sulla sindrome del ventre prugna -- prunebelly.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

La sindrome della pancia della prugna è un problema serio e spesso pericoloso per la vita.

Molti bambini con questa condizione sono nati morti o muoiono entro le prime settimane di vita. La causa della morte deriva da gravi problemi ai polmoni o ai reni o da una combinazione di problemi alla nascita.

Alcuni neonati sopravvivono e possono svilupparsi normalmente. Altri continuano ad avere molti problemi medici e di sviluppo.

Le complicazioni dipendono dai problemi correlati. I più comuni sono:

• Stipsi
• Deformità ossee (piede torto, anca lussata, arto mancante, dito delle mani o dei piedi, torace a imbuto)
• Malattia delle vie urinarie (potrebbe aver bisogno di dialisi e trapianto di rene)

I testicoli ritenuti possono portare a infertilità o cancro.

La sindrome del ventre prugna viene solitamente diagnosticata prima della nascita o alla nascita del bambino.

Se hai un bambino con la sindrome della pancia di prugna diagnosticata, chiama il tuo medico al primo segno di un'infezione del tratto urinario o altri sintomi urinari.

Se un'ecografia della gravidanza mostra che il tuo bambino ha una vescica gonfia o reni ingrossati, parla con uno specialista in gravidanza o perinatologia ad alto rischio.

Non esiste un modo noto per prevenire questa condizione. Se al bambino viene diagnosticata un'ostruzione delle vie urinarie prima della nascita, in rari casi, l'intervento chirurgico durante la gravidanza può aiutare a prevenire che il problema progredisca verso la sindrome della pancia della prugna.

sindrome di Eagle-Barrett; Sindrome della triade

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