Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è una malattia genetica. Coinvolge pollici e dita larghi, bassa statura, caratteristiche facciali distintive e vari gradi di disabilità intellettiva.

RTS è una condizione rara. Variazioni nei geni CREBBP e EP300 sono visti in alcune persone con questa condizione.

Ad alcune persone manca completamente il gene. Questo è più tipico nelle persone con problemi più gravi.

La maggior parte dei casi sono sporadici (non trasmessi attraverso le famiglie). Sono probabilmente dovuti a un nuovo difetto genetico che si verifica negli spermatozoi o nelle cellule uovo o al momento del concepimento.

I sintomi includono:

• Allargamento dei pollici e degli alluci
• Stipsi
• Eccesso di peli sul corpo (irsutismo)
• Difetti cardiaci, che potrebbero richiedere un intervento chirurgico
• Disabilità intellettuale
• Convulsioni
• Bassa statura che si nota dopo la nascita
• Sviluppo lento delle abilità cognitive
• Lento sviluppo delle capacità motorie accompagnato da basso tono muscolare

Altri segni e sintomi possono includere:

• Rene assente o extra e altri problemi ai reni o alla vescica
• Un osso sottosviluppato nella parte centrale del viso
• Andatura instabile o rigida
• Occhi inclinati verso il basso
• Orecchie basse o malformate
• Palpebra cadente (ptosi)
• cataratta
• Coloboma (un difetto dell'iride dell'occhio)
• Microcefalia (testa eccessivamente piccola)
• Bocca stretta, piccola o incassata con denti affollati
• Naso prominente o "a becco"
• Sopracciglia folte e arcuate con ciglia lunghe
• Testicolo ritenuto (criptorchidismo) o altri problemi ai testicoli

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Possono essere eseguiti anche esami del sangue e radiografie.

È possibile eseguire test genetici per determinare se i geni coinvolti in questa malattia sono mancanti o modificati.

Non esiste un trattamento specifico per RTS. Tuttavia, i seguenti trattamenti possono essere utilizzati per gestire i problemi comunemente associati alla condizione.

• La chirurgia per riparare le ossa dei pollici o delle dita dei piedi può a volte migliorare la presa o alleviare il disagio.
• Programmi di intervento precoce ed educazione speciale per affrontare le disabilità dello sviluppo.
• Invio a specialisti comportamentali e gruppi di supporto per i familiari.
• Trattamento medico per difetti cardiaci, perdita dell'udito e anomalie oculari.
• Trattamento per costipazione e reflusso gastroesofageo (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

La maggior parte dei bambini può imparare a leggere a un livello elementare. La maggior parte dei bambini ha uno sviluppo motorio ritardato, ma in media imparano a camminare a 2 anni e mezzo di età.

Le complicazioni dipendono da quale parte del corpo è interessata. Le complicazioni possono includere:

• Problemi di alimentazione nei neonati
• Infezioni all'orecchio ripetute e perdita dell'udito
• Problemi con la forma del cuore
• Battito cardiaco anomalo
• Cicatrici della pelle

Si consiglia un appuntamento con un genetista se il fornitore trova segni di RTS.

La consulenza genetica è consigliata alle coppie con una storia familiare di questa malattia che stanno pianificando una gravidanza.

Sindrome di Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Dimensioni e proporzioni del corpo anormali. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principi e pratica della genetica medica e della genomica di Emery e Rimoin. 7a ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: cap 4.

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Stevens CA.Sindrome di Rubinstein-Taybi. Recensioni di geni. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Aggiornato il 7 agosto 2014. Accesso al 30 luglio 2019.