Mucopolisaccaridosi tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara in cui il corpo manca o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.

La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS I è il più comune.

Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:

• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

MPS I è ereditato, il che significa che i tuoi genitori devono trasmetterti la malattia. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.

Le persone con MPS non producono un enzima chiamato alfa-L-iduronidasi lisosomiale. Questo enzima aiuta ad abbattere lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani. Queste molecole si trovano in tutto il corpo, spesso nel muco e nel fluido intorno alle articolazioni.

Senza l'enzima, i glicosaminoglicani si accumulano e danneggiano gli organi, compreso il cuore. I sintomi possono variare da lievi a gravi. La forma lieve è chiamata MPS I attenuato e la forma grave è chiamata MPS I grave.

I sintomi della MPS I compaiono più spesso tra i 3 e gli 8 anni. I bambini con MPS grave sviluppano i sintomi prima di quelli con la forma meno grave.

Alcuni dei sintomi includono:

• Ossa anormali nella colonna vertebrale
• Incapacità di aprire completamente le dita (mano ad artiglio)
• cornee nuvolose
• Sordità
• Crescita interrotta
• Problemi alle valvole cardiache
• Malattia articolare, inclusa rigidità
• Disabilità intellettiva che peggiora nel tempo nella MPS grave I
• Caratteristiche facciali spesse e ruvide con ponte nasale basso

In alcuni stati, i bambini vengono testati per MPS I come parte dei test di screening neonatale.

Altri test che possono essere eseguiti a seconda dei sintomi includono:

• ECG
• Test genetici per le modifiche al gene alfa-L-iduronidasi (IDUA)
• Esami delle urine per mucopolisaccaridi extra
• Radiografia della colonna vertebrale

Può essere raccomandata una terapia enzimatica sostitutiva. Il medicinale, chiamato laronidasi (Aldurazyme), viene somministrato attraverso una vena (IV, per via endovenosa). Sostituisce l'enzima mancante. Parla con il fornitore di tuo figlio per ulteriori informazioni.

È stato tentato il trapianto di midollo osseo. Il trattamento ha avuto risultati contrastanti.

Altri trattamenti dipendono dagli organi interessati.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MPS I:

• Società nazionale MPS -- mpssociety.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

I bambini con MPS grave di solito non se la cavano bene. I loro problemi di salute peggiorano nel tempo, provocando la morte all'età di 10 anni.

I bambini con MPS attenuato (più lieve) hanno meno problemi di salute, con molti che conducono una vita abbastanza normale fino all'età adulta.

Chiama il tuo provider se:

• Hai una storia familiare di MPS I e stai pensando di avere figli
• Il tuo bambino inizia a mostrare sintomi di MPS I

Gli esperti raccomandano consulenza genetica e test per le coppie con una storia familiare di MPS I che stanno considerando di avere figli. È disponibile il test prenatale.

Deficit di alfa-L-iduronato; Mucopolisaccaridosi tipo I; MPS grave I; MPS attenuato I; MPS I H; MPS I S; sindrome di Hurler; sindrome di Scheie; sindrome di Hurler-Scheie; MPS 1 H/S; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi tipo I

• Ponte nasale basso

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