Deficit congenito di antitrombina III

Il deficit congenito di antitrombina III è una malattia genetica che causa la coagulazione del sangue più del normale.

L'antitrombina III è una proteina nel sangue che blocca la formazione di coaguli di sangue anormali. Aiuta il corpo a mantenere un sano equilibrio tra sanguinamento e coagulazione. Il deficit congenito di antitrombina III è una malattia ereditaria. Si verifica quando una persona riceve una copia anormale del gene dell'antitrombina III da un genitore con la malattia.

Il gene anomalo porta a un basso livello della proteina antitrombina III. Questo basso livello di antitrombina III può causare coaguli di sangue anormali (trombi) che possono bloccare il flusso sanguigno e danneggiare gli organi.

Le persone con questa condizione avranno spesso un coagulo di sangue in giovane età. È anche probabile che abbiano membri della famiglia che hanno avuto un problema di coagulazione del sangue.

Le persone di solito hanno sintomi di un coagulo di sangue. I coaguli di sangue nelle braccia o nelle gambe di solito causano gonfiore, arrossamento e dolore. Quando un coagulo di sangue si stacca da dove si è formato e viaggia in un'altra parte del corpo, si parla di tromboembolia. I sintomi dipendono da dove viaggia il coagulo di sangue. Un luogo comune è il polmone, dove il coagulo può causare tosse, mancanza di respiro, dolore durante i respiri profondi, dolore al petto e persino la morte. I coaguli di sangue che viaggiano verso il cervello possono causare un ictus.

Un esame fisico può mostrare:

• Una gamba o un braccio gonfio
• Diminuzione dei suoni respiratori nei polmoni
• Un battito cardiaco accelerato

Il medico può anche ordinare un esame del sangue per verificare se si dispone di un basso livello di antitrombina III.

Un coagulo di sangue viene trattato con medicinali che fluidificano il sangue (chiamati anche anticoagulanti). Il tempo necessario per assumere questi farmaci dipende dalla gravità del coagulo di sangue e da altri fattori. Discuti di questo con il tuo provider.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sul deficit congenito di antitrombina III:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

La maggior parte delle persone ha un buon risultato se continua a prendere farmaci anticoagulanti.

I coaguli di sangue possono causare la morte. I coaguli di sangue nei polmoni sono molto pericolosi.

Rivolgiti al tuo fornitore se hai sintomi di questa condizione.

Una volta che a una persona viene diagnosticata una carenza di antitrombina III, tutti i membri stretti della famiglia devono essere sottoposti a screening per questo disturbo. I farmaci per fluidificare il sangue possono prevenire la formazione di coaguli di sangue e prevenire le complicanze della coagulazione.

Carenza - antitrombina III - congenita; Deficit di antitrombina III - congenito

• Coagulo di sangue venoso

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