Miastenia grave

La miastenia grave è una malattia neuromuscolare. I disturbi neuromuscolari coinvolgono i muscoli e i nervi che li controllano.

Si ritiene che la miastenia grave sia un tipo di malattia autoimmune. Una malattia autoimmune si verifica quando il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani. Gli anticorpi sono proteine ​​prodotte dal sistema immunitario del corpo quando rileva sostanze nocive. Gli anticorpi possono essere prodotti quando il sistema immunitario considera erroneamente il tessuto sano come una sostanza dannosa, come nel caso della miastenia grave. Nelle persone con miastenia grave, il corpo produce anticorpi che impediscono alle cellule muscolari di ricevere messaggi (neurotrasmettitori) dalle cellule nervose.

In alcuni casi, la miastenia grave è legata a tumori del timo (un organo del sistema immunitario).

La miastenia grave può colpire persone di qualsiasi età. È più comune nelle giovani donne e negli uomini più anziani.

La miastenia grave provoca debolezza dei muscoli volontari. Questi sono muscoli che puoi controllare. I muscoli autonomi del cuore e del tratto digestivo di solito non sono interessati. La debolezza muscolare della miastenia grave peggiora con l'attività e migliora con il riposo.

Questa debolezza muscolare può portare a una varietà di sintomi, tra cui:

• Difficoltà respiratorie a causa della debolezza dei muscoli della parete toracica
• Difficoltà a masticare o deglutire, causando frequenti conati di vomito, soffocamento o sbavare
• Difficoltà a salire le scale, sollevare oggetti o alzarsi da una posizione seduta
• Difficoltà a parlare
• Testa e palpebre cadenti
• Paralisi facciale o debolezza dei muscoli facciali
• Fatica
• Raucedine o cambio di voce
• Visione doppia
• Difficoltà a mantenere lo sguardo fisso

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Ciò include un esame dettagliato del sistema nervoso (neurologico). Questo può mostrare:

• Debolezza muscolare, con i muscoli oculari solitamente colpiti per primi
• Riflessi e sensazioni normali (sensazione)

I test che possono essere eseguiti includono:

• Anticorpi del recettore dell'acetilcolina associati a questa malattia
• TAC o risonanza magnetica del torace per cercare un tumore
• Studi di conduzione nervosa per testare la velocità con cui i segnali elettrici si muovono attraverso un nervo
• Elettromiografia (EMG) per testare la salute dei muscoli e dei nervi che controllano i muscoli
• Test di funzionalità polmonare per misurare la respirazione e il funzionamento dei polmoni
• Test di edrofonio per vedere se questo medicinale inverte i sintomi per un breve periodo

Non esiste una cura nota per la miastenia grave. Il trattamento può consentire di avere periodi senza alcun sintomo (remissione).

I cambiamenti dello stile di vita possono spesso aiutarti a continuare le tue attività quotidiane. Si può consigliare quanto segue:

• Riposo tutto il giorno
• Utilizzo di una benda sull'occhio se la visione doppia è fastidiosa
• Evitare lo stress e l'esposizione al calore, che possono peggiorare i sintomi

I farmaci che possono essere prescritti includono:

• Neostigmina o piridostigmina per migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli
• Prednisone e altri farmaci (come azatioprina, ciclosporina o micofenolato mofetile) per sopprimere la risposta del sistema immunitario se si hanno sintomi gravi e altri medicinali non hanno funzionato bene.

Le situazioni di crisi sono attacchi di debolezza dei muscoli respiratori. Questi attacchi possono verificarsi senza preavviso quando si prende troppo o troppo poco medicinale. Questi attacchi di solito durano non più di poche settimane. Potrebbe essere necessario essere ricoverati in ospedale, dove potrebbe essere necessaria assistenza respiratoria con un ventilatore.

Una procedura chiamata plasmaferesi può anche essere utilizzata per aiutare a porre fine alla crisi. Questa procedura comporta la rimozione della parte chiara del sangue (plasma), che contiene gli anticorpi. Questo viene sostituito con plasma donato privo di anticorpi o con altri fluidi. La plasmaferesi può anche aiutare a ridurre i sintomi per 4-6 settimane e viene spesso utilizzata prima dell'intervento chirurgico.

Può essere utilizzato anche un medicinale chiamato immunoglobulina endovenosa (IVIg)g

L'intervento chirurgico per rimuovere il timo (timectomia) può comportare una remissione permanente o una minore necessità di farmaci, soprattutto quando è presente un tumore.

Se hai problemi agli occhi, il medico può suggerire prismi per lenti per migliorare la vista. La chirurgia può anche essere raccomandata per trattare i muscoli oculari.

La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza muscolare. Questo è particolarmente importante per i muscoli che supportano la respirazione.

Alcuni farmaci possono peggiorare i sintomi e dovrebbero essere evitati. Prima di prendere qualsiasi medicinale, chiedi al tuo medico se va bene per te prenderlo.

Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto per la miastenia grave. Condividere con altri che hanno esperienze e problemi comuni può aiutarti a non sentirti solo.

Non esiste una cura, ma è possibile una remissione a lungo termine. Potrebbe essere necessario limitare alcune attività quotidiane. Le persone che hanno solo sintomi oculari (miastenia grave oculare), possono sviluppare miastenia generalizzata nel tempo.

Una donna con miastenia grave può rimanere incinta, ma è importante un'attenta cura prenatale. Il bambino può essere debole e richiedere farmaci per alcune settimane dopo la nascita, ma di solito non svilupperà il disturbo.

La condizione può causare problemi respiratori potenzialmente letali. Questa è chiamata crisi miastenica.

Le persone con miastenia grave sono a maggior rischio di altre malattie autoimmuni, come la tireotossicosi, l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico (lupus).

Chiama il tuo medico se sviluppi sintomi di miastenia grave.

Vai al pronto soccorso o chiama il numero di emergenza locale (come il 911) se hai difficoltà respiratorie o problemi di deglutizione.

Disturbo neuromuscolare - miastenia grave

• Muscoli anteriori superficiali
• Ptosi - abbassamento della palpebra
• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

Chang CWJ. Miastenia grave e sindrome di Guillain-Barré. In: Parrillo JE, Dellinger RP, eds. Medicina di terapia intensiva: principi di diagnosi e gestione nell'adulto. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 61.

Sanders DB, Guptill JT. Disturbi della trasmissione neuromuscolare. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 109.

Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. Guida al consenso internazionale per la gestione della miastenia grave: sintesi esecutiva. Neurologia. 2016;87(4):419-425. PMID: 27358333 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27358333.