Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La distrofia muscolare facioscapolo-omerale è una debolezza muscolare e una perdita di tessuto muscolare che peggiora nel tempo.

La distrofia muscolare facioscapolo-omerale colpisce i muscoli della parte superiore del corpo. Non è la stessa cosa della distrofia muscolare di Duchenne e della distrofia muscolare di Becker, che colpiscono la parte inferiore del corpo.

La distrofia muscolare facioscapolo-omerale è una malattia genetica dovuta a una mutazione cromosomica. Appare sia negli uomini che nelle donne. Può svilupparsi in un bambino se uno dei genitori porta il gene del disturbo. Nel 10%-30% dei casi, i genitori non sono portatori del gene.

La distrofia muscolare facioscapolo-omerale è una delle forme più comuni di distrofia muscolare che colpisce da 1 su 15.000 a 1 su 20.000 adulti negli Stati Uniti. Colpisce allo stesso modo uomini e donne.

Gli uomini hanno spesso più sintomi delle donne.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce principalmente i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore del braccio. Tuttavia, può colpire anche i muscoli intorno al bacino, ai fianchi e alla parte inferiore della gamba.

I sintomi possono comparire dopo la nascita (forma infantile), ma spesso non compaiono fino all'età di 10-26 anni. Tuttavia, non è raro che i sintomi compaiano molto più tardi nella vita. In alcuni casi, i sintomi non si sviluppano mai.

I sintomi sono più spesso lievi e peggiorano molto lentamente. La debolezza muscolare del viso è comune e può includere:

• Palpebra cadente
• Incapacità di fischiare a causa della debolezza dei muscoli delle guance
• Diminuzione dell'espressione facciale a causa della debolezza dei muscoli facciali
• Espressione facciale depressa o arrabbiata
• Difficoltà a pronunciare le parole
• Difficoltà a raggiungere il livello delle spalle

La debolezza dei muscoli della spalla provoca deformità come scapole pronunciate (ala scapolare) e spalle inclinate. La persona ha difficoltà ad alzare le braccia a causa della debolezza dei muscoli delle spalle e delle braccia.

La debolezza della parte inferiore delle gambe è possibile man mano che il disturbo peggiora. Ciò interferisce con la capacità di praticare sport a causa della diminuzione della forza e dello scarso equilibrio. La debolezza può essere abbastanza grave da interferire con la deambulazione. Una piccola percentuale di persone usa una sedia a rotelle.

Il dolore cronico è presente dal 50% all'80% delle persone con questo tipo di distrofia muscolare.

Possono verificarsi perdita dell'udito e ritmi cardiaci anormali, ma sono rari.

Un esame fisico mostrerà debolezza dei muscoli del viso e delle spalle e ala scapolare. La debolezza dei muscoli della schiena può causare la scoliosi, mentre la debolezza dei muscoli addominali può essere la causa di una pancia cadente. Si può notare la pressione alta, ma di solito è lieve. Un esame oculistico può mostrare cambiamenti nei vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Test della creatinchinasi (può essere leggermente alto)
• test del DNA
• Elettrocardiogramma (ECG)
• EMG (elettromiografia)
• Angiografia con fluoresceina
• Test genetici del cromosoma 4
• Test dell'udito
• Biopsia muscolare (può confermare la diagnosi)
• Esame visivo
• Test cardiaco
• Radiografie della colonna vertebrale per determinare se c'è una scoliosi
• Test di funzionalità polmonare

Attualmente, la distrofia muscolare facioscapolo-omerale rimane incurabile. I trattamenti sono dati per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita. L'attività è incoraggiata. L'inattività come il riposo a letto può peggiorare la malattia muscolare.

La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza muscolare. Altri possibili trattamenti includono:

• Terapia occupazionale per aiutare a migliorare le attività della vita quotidiana.
• Albuterolo orale per aumentare la massa muscolare (ma non la forza).
• Logoterapia.
• Intervento chirurgico per riparare una scapola alata.
• Ausili per la deambulazione e dispositivi di supporto del piede in caso di debolezza della caviglia.
• BiPAP per aiutare la respirazione. L'ossigeno da solo deve essere evitato nei pazienti con un'elevata CO2 (ipercapnia).
• Servizi di consulenza (psichiatra, psicologo, assistente sociale).

La disabilità è spesso minore. La durata della vita il più delle volte non è influenzata.

Le complicazioni possono includere:

• Mobilità ridotta.
• Diminuita capacità di prendersi cura di sé.
• Deformità del viso e delle spalle.
• Perdita dell'udito.
• Perdita della vista (raro).
• Insufficienza respiratoria. (Assicurati di parlare con il tuo medico prima di sottoporti all'anestesia generale.)

Chiama il tuo fornitore se si sviluppano i sintomi di questa condizione.

La consulenza genetica è raccomandata per le coppie con una storia familiare di questa malattia che desiderano avere figli.

Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine

• Muscoli anteriori superficiali

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