Test dei geni BRCA1 e BRCA2

Il test del gene BRCA1 e BRCA2 è un esame del sangue che può dirti se hai un rischio maggiore di ammalarti di cancro. Il nome BRCA deriva dalle prime due lettere di fratelloest circancer.

BRCA1 e BRCA2 sono geni che sopprimono i tumori maligni (cancro) nell'uomo. Quando questi geni cambiano (diventano mutati) non sopprimono i tumori come dovrebbero. Quindi le persone con mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio maggiore di contrarre il cancro.

Le donne con questa mutazione sono a maggior rischio di contrarre il cancro al seno o alle ovaie. Le mutazioni possono anche aumentare il rischio di una donna di sviluppare:

• Cancro cervicale
• Cancro uterino
• Cancro al colon
• Cancro del pancreas
• Cancro della cistifellea o cancro del dotto biliare
• Cancro allo stomaco
• Melanoma

Gli uomini con questa mutazione hanno anche maggiori probabilità di ammalarsi di cancro. Le mutazioni possono aumentare il rischio di sviluppo di un uomo:

• Tumore al seno
• Cancro del pancreas
• Cancro ai testicoli
• Cancro alla prostata

Solo il 5% circa dei tumori al seno e il 10-15% dei tumori ovarici sono associati alle mutazioni BRCA1 e BRCA2.

Prima di essere testati, dovresti parlare con un consulente genetico per saperne di più sui test e sui rischi e benefici dei test.

Se hai un membro della famiglia con un cancro al seno o alle ovaie, scopri se quella persona è stata testata per la mutazione BRCA1 e BRCA2. Se quella persona ha la mutazione, potresti anche considerare di sottoporti al test.

Qualcuno nella tua famiglia potrebbe avere la mutazione BRCA1 o BRCA2 se:

• Due o più parenti stretti (genitori, fratelli, figli) hanno il cancro al seno prima dei 50 anni
• Un parente maschio ha il cancro al seno
• Una parente ha un cancro sia al seno che alle ovaie
• Due parenti hanno un cancro alle ovaie
• Sei di origine ebraica dell'Europa orientale (ashkenazita) e un parente stretto ha un cancro al seno o alle ovaie

Hai una probabilità molto bassa di avere la mutazione BRCA1 o BRCA2 se:

• Non hai un parente che ha avuto il cancro al seno prima dei 50 anni
• Non hai un parente che ha avuto un cancro alle ovaie
• Non hai un parente che ha avuto un cancro al seno maschile

Prima che il test venga eseguito, parla con un consulente genetico per decidere se sottoporlo al test.

• Porta con te la tua storia medica, la storia medica della famiglia e le domande.
• Potresti voler portare qualcuno con te per ascoltare e prendere appunti. È difficile sentire e ricordare tutto.

Se decidi di essere testato, il tuo campione di sangue viene inviato a un laboratorio specializzato in test genetici. Quel laboratorio esaminerà il tuo sangue per le mutazioni BRCA1 e BRCA2. Possono essere necessarie settimane o mesi per ottenere i risultati del test.

Quando i risultati del test saranno restituiti, il consulente genetico spiegherà i risultati e cosa significano per te.

Un risultato positivo del test significa che hai ereditato la mutazione BRCA1 o BRCA2.

• Questo non significa che hai il cancro, o anche che ti verrà il cancro. Ciò significa che hai un rischio maggiore di ammalarti di cancro.
• Ciò significa anche che puoi o avresti potuto trasmettere questa mutazione ai tuoi figli. Ogni volta che hai un bambino c'è una possibilità su 2 che tuo figlio otterrà la mutazione che hai.

Quando sai di essere a maggior rischio di sviluppare il cancro, puoi decidere se fare qualcosa di diverso.

• Potresti voler essere sottoposto a screening per il cancro più spesso, in modo che possa essere diagnosticato precocemente e trattato.
• Potrebbero esserci medicine che puoi prendere che potrebbero ridurre le tue possibilità di ammalarti di cancro.
• Puoi scegliere di sottoporti a un intervento chirurgico per rimuovere il seno o le ovaie.

Nessuna di queste precauzioni ti garantirà di non ammalarti di cancro.

Se il risultato del test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 è negativo, il consulente genetico ti dirà cosa significa. La tua storia familiare aiuterà il consulente genetico a capire un risultato negativo del test.

Un risultato negativo del test non significa che non avrai il cancro. Può significare che hai lo stesso rischio di ammalarti di cancro delle persone che non hanno questa mutazione.

Assicurati di discutere tutti i risultati dei tuoi test, anche i risultati negativi, con il tuo consulente genetico.

Cancro al seno - BRCA1 e BRCA2; Cancro ovarico - BRCA1 e BRCA2

Moyer VA; Task Force per i servizi preventivi degli Stati Uniti. Valutazione del rischio, consulenza genetica e test genetici per il cancro correlato a BRCA nelle donne: dichiarazione di raccomandazione della task force sui servizi preventivi degli Stati Uniti. Ann Intern Med. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Sito web del National Cancer Institute. Mutazioni BRCA: rischio di cancro e test genetici. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aggiornato il 30 gennaio 2018. Accesso al 5 agosto 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica e genomica del cancro. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson genetica in medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.

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