Policitemia vera

La policitemia vera (PV) è una malattia del midollo osseo che porta ad un aumento anomalo del numero di cellule del sangue. I globuli rossi sono per lo più colpiti.

Il PV è un disturbo del midollo osseo. Causa principalmente la produzione di troppi globuli rossi. Anche il numero di globuli bianchi e piastrine può essere superiore al normale.

Il PV è una malattia rara che si verifica più spesso negli uomini che nelle donne. Di solito non si riscontra nelle persone di età inferiore ai 40 anni. Il problema è spesso legato a un difetto genetico chiamato JAK2V617F. La causa di questo difetto genetico è sconosciuta. Questo difetto genetico non è una malattia ereditaria.

Con il fotovoltaico, ci sono troppi globuli rossi nel corpo. Ciò si traduce in sangue molto denso, che non può fluire normalmente attraverso i piccoli vasi sanguigni, portando a sintomi come:

• Difficoltà a respirare quando si è sdraiati
• Pelle bluastra
• Vertigini
• Mi sento sempre stanco
• Sanguinamento in eccesso, come sanguinamento nella pelle
• Sensazione di pienezza nell'addome superiore sinistro (a causa dell'ingrossamento della milza)
• Mal di testa
• Prurito, soprattutto dopo un bagno caldo
• Colorazione della pelle rossa, soprattutto del viso
• Fiato corto
• Sintomi di coaguli di sangue nelle vene vicino alla superficie della pelle (flebite)
• Problemi di vista
• Ronzio nelle orecchie (tinnito)
• Dolori articolari

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Potresti anche avere i seguenti test:

• Biopsia del midollo osseo
• Emocromo completo con differenziale
• Pannello metabolico completo
• Livello di eritropoietina
• Test genetico per la mutazione JAK2V617F
• Saturazione di ossigeno nel sangue
• Massa di globuli rossi
• Livello di vitamina B12

Il PV può anche influenzare i risultati dei seguenti test:

• VES
• Lattato deidrogenasi (LDH)
• Fosfatasi alcalina leucocitaria
• Test di aggregazione piastrinica
• Acido urico sierico

L'obiettivo del trattamento è ridurre lo spessore del sangue e prevenire problemi di sanguinamento e coagulazione.

Un metodo chiamato flebotomia viene utilizzato per ridurre lo spessore del sangue. Un'unità di sangue (circa 1 pinta o 1/2 litro) viene rimossa ogni settimana fino a quando il numero di globuli rossi diminuisce. Il trattamento va continuato secondo necessità.

I farmaci che possono essere utilizzati includono:

• Idrossiurea per ridurre il numero di globuli rossi prodotti dal midollo osseo. Questo farmaco può essere utilizzato quando anche il numero di altri tipi di cellule del sangue è elevato.
• Interferone per abbassare la conta ematica.
• Anagrelide per abbassare la conta piastrinica.
• Ruxolitinib (Jakafi) per ridurre il numero di globuli rossi e ridurre l'ingrossamento della milza. Questo farmaco viene prescritto quando l'idrossiurea e altri trattamenti hanno fallito.

L'assunzione di aspirina per ridurre il rischio di coaguli di sangue può essere un'opzione per alcune persone. Ma l'aspirina aumenta il rischio di sanguinamento dello stomaco.

La terapia della luce ultravioletta-B può ridurre il forte prurito che alcune persone sperimentano.

Le seguenti organizzazioni sono buone risorse per le informazioni sulla policitemia vera:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

Il fotovoltaico di solito si sviluppa lentamente. La maggior parte delle persone non presenta sintomi correlati alla malattia al momento della diagnosi. La condizione viene spesso diagnosticata prima che si manifestino sintomi gravi.

Le complicazioni del fotovoltaico possono includere:

• Leucemia mieloide acuta (LMA)
• Sanguinamento dallo stomaco o da altre parti del tratto intestinale
• Gotta (gonfiore doloroso di un'articolazione)
• Insufficienza cardiaca
• Mielofibrosi (disturbo del midollo osseo in cui il midollo è sostituito da tessuto cicatriziale fibroso)
• Trombosi (coagulazione del sangue, che può causare ictus, infarto o altri danni al corpo)

Chiama il tuo fornitore se si sviluppano sintomi di PV.

policitemia primaria; Policitemia rubra vera; disturbo mieloproliferativo; eritremia; Policitemia splenomegalica; malattia di Vaquez; malattia di Osler; Policitemia con cianosi cronica; Eritrocitosi megalosplenica; Policitemia criptogenetica

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Le policitemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 68.

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