Disturbi dello sviluppo del tratto genitale femminile

I disturbi dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile sono problemi negli organi riproduttivi di una bambina. Si verificano mentre sta crescendo nel grembo di sua madre.

Gli organi riproduttivi femminili includono la vagina, le ovaie, l'utero e la cervice.

Un bambino inizia a sviluppare i suoi organi riproduttivi tra la quarta e la quinta settimana di gravidanza. Questo continua fino alla 20a settimana di gravidanza.

Lo sviluppo è un processo complesso. Molte cose possono influenzare questo processo. La gravità del problema del tuo bambino dipende da quando si è verificata l'interruzione. In generale, se i problemi si verificano prima nell'utero, l'effetto sarà più diffuso.I problemi nello sviluppo degli organi riproduttivi di una ragazza possono essere causati da:

• Geni rotti o mancanti (difetto genetico)
• Uso di determinati farmaci durante la gravidanza

Alcuni bambini possono avere un difetto nei loro geni che impedisce al loro corpo di produrre un enzima chiamato 21-idrossilasi. La ghiandola surrenale ha bisogno di questo enzima per produrre ormoni come il cortisolo e l'aldosterone. Questa condizione è chiamata iperplasia surrenalica congenita. Se una bambina in via di sviluppo manca di questo enzima, nascerà con un utero, ovaie e tube di Falloppio. Tuttavia, i suoi genitali esterni assomiglieranno a quelli trovati sui ragazzi.

Alcuni farmaci assunti dalla madre possono passare nel flusso sanguigno del bambino e interferire con lo sviluppo degli organi. Un medicinale noto per fare questo è il dietilstilbestrolo (DES). Gli operatori sanitari una volta prescrivevano questo medicinale alle donne in gravidanza per prevenire aborti spontanei e travaglio precoce. Tuttavia, gli scienziati hanno appreso che le bambine nate da donne che hanno assunto questo medicinale avevano un utero di forma anormale. Il farmaco ha anche aumentato le possibilità delle figlie di sviluppare una rara forma di cancro vaginale.

In alcuni casi, un disturbo dello sviluppo può essere visto non appena il bambino è nato. Può causare condizioni potenzialmente letali nel neonato. Altre volte, la condizione non viene diagnosticata fino a quando la ragazza non è più grande.

Il tratto riproduttivo si sviluppa vicino al tratto urinario e ai reni. Si sviluppa anche contemporaneamente a molti altri organi. Di conseguenza, a volte si verificano problemi di sviluppo nel tratto riproduttivo femminile con problemi in altre aree. Queste aree possono includere il tratto urinario, i reni, l'intestino e la parte inferiore della colonna vertebrale.

I disturbi dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile includono:

• intersessuale
• Genitali ambigui

Altri disturbi dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile includono:

• Anomalie della cloaca: la cloaca è una struttura a forma di tubo. Nelle prime fasi dello sviluppo, il tratto urinario, il retto e la vagina si svuotano tutti in questo singolo tubo. Successivamente, le 3 aree si separano e hanno le proprie aperture. Se la cloaca persiste mentre una bambina cresce nel grembo materno, tutte le aperture non si formano e si separano. Ad esempio, un bambino può nascere con una sola apertura sul fondo del corpo vicino all'area rettale. L'urina e le feci non possono defluire dal corpo. Ciò può causare gonfiore allo stomaco. Alcune anomalie della cloaca possono far sembrare una bambina come se avesse un pene. Questi difetti alla nascita sono rari.
• Problemi con i genitali esterni: i problemi di sviluppo possono portare a un clitoride gonfio o a labbra fuse. Le labbra fuse sono una condizione in cui le pieghe del tessuto attorno all'apertura della vagina sono unite insieme. La maggior parte degli altri problemi dei genitali esterni sono legati all'intersessualità e ai genitali ambigui.
• Imene imperforato: L'imene è un tessuto sottile che copre parzialmente l'apertura della vagina. Un imene imperforato blocca completamente l'apertura vaginale. Questo spesso porta a gonfiore doloroso della vagina. A volte, l'imene ha solo un'apertura molto piccola o piccoli piccoli fori. Questo problema potrebbe non essere scoperto fino alla pubertà. Alcune bambine nascono senza imene. Questo non è considerato anormale.
• Problemi alle ovaie: una bambina può avere un'ovaia extra, tessuto extra attaccato a un'ovaia o strutture chiamate ovotesti che hanno tessuto sia maschile che femminile.
• Problemi all'utero e alla cervice: una bambina può nascere con una cervice e un utero in più, un utero semiformato o un blocco dell'utero. Di solito, le ragazze nate con metà utero e metà vagina mancano del rene sullo stesso lato del corpo. Più comunemente, l'utero può formarsi con un "muro" centrale o setto nella parte superiore dell'utero. Una variante di questo difetto si verifica quando il paziente nasce con una sola cervice ma due uteri. L'utero superiore a volte non comunica con la cervice. Questo porta a gonfiore e dolore. Tutte le anomalie uterine possono essere associate a problemi di fertilità.
• Problemi vaginali: una bambina può nascere senza vagina o avere l'apertura vaginale bloccata da uno strato di cellule che si trovano più in alto nella vagina rispetto a dove si trova l'imene. Una vagina mancante è spesso dovuta alla sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. In questa sindrome, al bambino mancano parte o tutti gli organi riproduttivi interni (utero, cervice e tube di Falloppio). Altre anomalie includono avere 2 vagine o una vagina che si apre nel tratto urinario. Alcune ragazze possono avere un utero a forma di cuore o un utero con un muro nel mezzo della cavità.

I sintomi variano a seconda del problema specifico. Possono includere:

• Il seno non cresce
• Non riesco a svuotare la vescica
• Nodulo nella zona dello stomaco, di solito a causa di sangue o muco che non può fuoriuscire
• Flusso mestruale che si verifica nonostante l'uso di un tampone (segno di una seconda vagina)
• Crampi o dolori mensili, senza mestruazioni
• Nessuna mestruazione (amenorrea)
• Dolore con il sesso
• Aborti ripetuti o parti pretermine (possono essere dovuti a un utero anormale)

Il fornitore può notare subito i segni di un disturbo dello sviluppo. Tali segni possono includere:

• Vagina anormale
• Cervice anormale o mancante
• Vescica all'esterno del corpo
• Genitali difficili da identificare come femmine o maschi (genitali ambigui)
• Labia incollata o di dimensioni insolite
• Nessuna apertura nell'area genitale o una singola apertura rettale
• Clitoride gonfio

L'area della pancia può essere gonfia o si può avvertire un nodulo all'inguine o all'addome. Il fornitore potrebbe notare che l'utero non si sente normale.

I test possono includere:

• Endoscopia dell'addome
• Cariotipizzazione (test genetici)
• Livelli ormonali, in particolare testosterone e cortisolo
• Ecografia o risonanza magnetica della zona pelvica
• Urina ed elettroliti sierici

I medici spesso suggeriscono un intervento chirurgico per le ragazze con problemi di sviluppo degli organi riproduttivi interni. Ad esempio, una vagina bloccata può essere spesso corretta con un intervento chirurgico.

Se alla bambina manca una vagina, il fornitore può prescrivere un dilatatore quando il bambino raggiunge la giovane età adulta. Un dilatatore è un dispositivo che aiuta ad allungare o allargare l'area in cui dovrebbe essere la vagina. Questo processo richiede dai 4 ai 6 mesi. La chirurgia può anche essere eseguita per creare una nuova vagina. La chirurgia dovrebbe essere eseguita quando la giovane donna è in grado di utilizzare un dilatatore per mantenere aperta la nuova vagina.

Sono stati riportati buoni risultati sia con metodi chirurgici che non chirurgici.

Il trattamento delle anomalie della cloaca di solito comporta più interventi chirurgici complessi. Questi interventi chirurgici risolvono i problemi del retto, della vagina e del tratto urinario.

Se il difetto alla nascita provoca complicazioni fatali, il primo intervento chirurgico viene eseguito poco dopo la nascita. Gli interventi chirurgici per altri disturbi riproduttivi dello sviluppo possono essere eseguiti anche mentre il bambino è un neonato. Alcuni interventi chirurgici possono essere ritardati fino a quando il bambino non è molto più grande.

La diagnosi precoce è importante, in particolare nei casi di genitali ambigui. Il fornitore dovrebbe controllare attentamente prima di decidere che il bambino è un maschio o una femmina. Questo è anche chiamato assegnazione di un genere. Il trattamento dovrebbe includere la consulenza per i genitori. Il bambino avrà anche bisogno di consulenza man mano che crescerà.

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sui diversi disturbi dello sviluppo:

• Fondazione CARES -- www.caresfoundation.org
• DES Action USA -- www.desaction.org
• Intersex Society of North America -- www.isna.org

Le anomalie della cloaca possono causare complicazioni fatali alla nascita.

Potenziali complicazioni possono svilupparsi se la diagnosi viene fatta in ritardo o è sbagliata. I bambini con genitali ambigui a cui viene assegnato un genere possono successivamente essere trovati ad avere organi interni legati al sesso opposto da cui sono stati allevati. Ciò può causare un grave disagio psicologico.

Problemi non diagnosticati nel tratto riproduttivo di una ragazza possono portare a infertilità e difficoltà sessuali.

Altre complicazioni che si verificano più tardi nella vita includono:

• Endometriosi
• Entrare in travaglio troppo presto (parto pretermine)
• Noduli addominali dolorosi che richiedono un intervento chirurgico
• Aborti ripetuti

Chiama il tuo fornitore se tua figlia ha:

• Genitali dall'aspetto anormale
• tratti maschili
• Dolore pelvico mensile e crampi, ma non ha le mestruazioni
• Mestruazioni non iniziate all'età di 16 anni
• Nessuno sviluppo del seno durante la pubertà
• Niente peli pubici durante la pubertà
• Noduli insoliti nell'addome o nell'inguine

Le donne in gravidanza non devono assumere sostanze che contengano ormoni maschili. Dovrebbero verificare con il fornitore prima di assumere qualsiasi tipo di medicinale o integratore.

Anche se la madre fa ogni sforzo per garantire una gravidanza sana, possono comunque verificarsi problemi di sviluppo nel bambino.

Difetto congenito - vagina, ovaie, utero e cervice; Difetto alla nascita - vagina, ovaie, utero e cervice; Disturbo dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile

• Disturbi dello sviluppo della vagina e della vulva
• Anomalie uterine congenite

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