Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo. Questo è il tessuto che rafforza le strutture del corpo.

I disturbi del tessuto connettivo colpiscono il sistema scheletrico, il sistema cardiovascolare, gli occhi e la pelle.

La sindrome di Marfan è causata da difetti in un gene chiamato fibrillina-1. La fibrillina-1 svolge un ruolo importante come elemento costitutivo del tessuto connettivo nel corpo.

Il difetto genetico provoca anche una crescita eccessiva delle ossa lunghe del corpo. Le persone con questa sindrome hanno un'altezza elevata e braccia e gambe lunghe. Come avviene questa crescita eccessiva non è ben compreso.

Altre aree del corpo che sono colpite includono:

• Tessuto polmonare (potrebbe esserci un pneumotorace, in cui l'aria può fuoriuscire dal polmone nella cavità toracica e collassare il polmone)
• L'aorta, il principale vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore al corpo può allungarsi o indebolirsi (chiamata dilatazione aortica o aneurisma aortico)
• Le valvole cardiache
• Gli occhi, causando cataratta e altri problemi (come una dislocazione delle lenti)
• La pelle
• Tessuto che ricopre il midollo spinale
• Le articolazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Tuttavia, fino al 30% delle persone non ha una storia familiare, il che viene definito "sporadica". In casi sporadici, si ritiene che la sindrome sia causata da un nuovo cambiamento genetico.

Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso alte con braccia e gambe lunghe e sottili e dita simili a ragni (chiamate aracnodattilia). La lunghezza delle braccia è maggiore dell'altezza quando le braccia sono distese.

Altri sintomi includono:

• Un petto che affonda o sporge, chiamato petto a imbuto (pectus excavatum) o petto di piccione (pectus carinatum)
• Piedi piatti
• Palato molto arcuato e denti affollati
• ipotonia
• Articolazioni troppo flessibili (ma i gomiti potrebbero essere meno flessibili)
• Difficoltà di apprendimento
• Movimento del cristallino dell'occhio dalla sua posizione normale (lussazione)
• Miopia
• Piccola mascella inferiore (micrognazia)
• Colonna vertebrale che si curva da un lato (scoliosi)
• Viso sottile e stretto

Molte persone con la sindrome di Marfan soffrono di dolori muscolari e articolari cronici.

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Le articolazioni possono muoversi più del normale. Ci possono essere anche segni di:

• Aneurisma
• Polmone collassato
• Problemi alle valvole cardiache

Un esame della vista può mostrare:

• Difetti del cristallino o della cornea
• Distacco della retina
• Problemi di vista

Possono essere eseguiti i seguenti test:

• Ecocardiogramma
• Test di mutazione della fibrillina-1 (in alcune persone)

Un ecocardiogramma o un altro test dovrebbe essere eseguito ogni anno per esaminare la base dell'aorta e possibilmente le valvole cardiache.

I problemi di vista dovrebbero essere trattati quando possibile.

Monitorare la scoliosi, soprattutto durante l'adolescenza.

La medicina per rallentare la frequenza cardiaca e abbassare la pressione sanguigna può aiutare a prevenire lo stress sull'aorta. Per evitare di ferire l'aorta, le persone con questa condizione potrebbero dover modificare le loro attività. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per sostituire la radice e la valvola aortica.

Le donne in gravidanza con sindrome di Marfan devono essere monitorate molto attentamente a causa dell'aumento dello stress sul cuore e sull'aorta.

Fondazione Nazionale Marfan -- www.marfan.org

Le complicazioni legate al cuore possono ridurre la durata della vita delle persone con questa malattia. Tuttavia, molte persone vivono fino ai 60 anni e oltre. Una buona cura e un intervento chirurgico possono prolungare ulteriormente la durata della vita.

Le complicazioni possono includere:

• Rigurgito aortico
• Rottura aortica
• Endocardite batterica
• Aneurisma dissecante dell'aorta
• Ingrandimento della base dell'aorta
• Insufficienza cardiaca
• Prolasso della valvola mitrale
• Scoliosi
• Problemi di vista

Le coppie che hanno questa condizione e stanno pianificando di avere figli potrebbero voler parlare con un consulente genetico prima di iniziare una famiglia.

Non è possibile prevenire nuove mutazioni genetiche spontanee che portano a Marfan (meno di un terzo dei casi). Se hai la sindrome di Marfan, consulta il tuo fornitore almeno una volta all'anno.

Aneurisma aortico - Marfan

• Petto escavato
• Sindrome di Marfan

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