Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia che si trasmette attraverso le famiglie. Fa sì che il livello di colesterolo LDL (cattivo) sia molto alto. La condizione inizia alla nascita e può causare attacchi di cuore in tenera età.

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L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica. È causato da un difetto sul cromosoma 19.

Il difetto rende il corpo incapace di rimuovere le lipoproteine ​​a bassa densità (LDL, o colesterolo cattivo) dal sangue. Ciò si traduce in un alto livello di LDL nel sangue. Questo ti rende più probabile che tu abbia un restringimento delle arterie dovuto all'aterosclerosi in tenera età. La condizione è tipicamente trasmessa attraverso le famiglie in maniera autosomica dominante. Ciò significa che devi solo ottenere il gene anomalo da un genitore per ereditare la malattia.

In rari casi, un bambino può ereditare il gene da entrambi i genitori. Quando ciò si verifica, l'aumento del livello di colesterolo è molto più grave. Il rischio di infarti e malattie cardiache è alto, anche durante l'infanzia.

Nei primi anni potrebbero non esserci sintomi.

I sintomi che possono verificarsi includono:

• Depositi di pelle grassa chiamati xantomi su parti delle mani, gomiti, ginocchia, caviglie e intorno alla cornea dell'occhio
• Depositi di colesterolo nelle palpebre (xantelasmi)
• Dolore toracico (angina) o altri segni di malattia coronarica possono essere presenti in giovane età
• Crampi a uno o entrambi i polpacci quando si cammina
• Piaghe sulle dita dei piedi che non guariscono
• Sintomi improvvisi simili a un ictus come difficoltà a parlare, abbassamento su un lato del viso, debolezza di un braccio o di una gamba e perdita di equilibrio

Un esame fisico può mostrare escrescenze della pelle grassa chiamate xantomi e depositi di colesterolo negli occhi (arco corneale).

L'operatore sanitario farà domande sulla tua storia medica personale e familiare. Ci potrebbe essere:

• Una forte storia familiare di ipercolesterolemia familiare o attacchi cardiaci precoci
• Alto livello di colesterolo LDL in uno o entrambi i genitori

Le persone provenienti da famiglie con una forte storia di infarti precoci dovrebbero sottoporsi a esami del sangue per determinare i livelli di lipidi.

Gli esami del sangue possono mostrare:

• Alto livello di colesterolo totale
• Alto livello di LDL
• Livelli normali di trigliceridi

Altri test che possono essere eseguiti includono:

• Studi su cellule chiamate fibroblasti per vedere come il corpo assorbe il colesterolo LDL
• Test genetico per il difetto associato a questa condizione

L'obiettivo del trattamento è ridurre il rischio di cardiopatia aterosclerotica. Le persone che ottengono solo una copia del gene difettoso dai loro genitori possono fare bene con i cambiamenti nella dieta e le statine.

CAMBIAMENTI DI STILE DI VITA

Il primo passo è cambiare ciò che mangi. Il più delle volte, il fornitore ti consiglierà di provare questo per diversi mesi prima di prescrivere medicinali. I cambiamenti nella dieta includono la riduzione della quantità di grasso che mangi in modo che sia inferiore al 30% delle calorie totali. Se sei in sovrappeso, perdere peso è molto utile.

Ecco alcuni modi per eliminare i grassi saturi dalla tua dieta:

• Mangia meno manzo, pollo, maiale e agnello
• Sostituisci i latticini interi con prodotti a basso contenuto di grassi
• Elimina i grassi trans

Puoi abbassare la quantità di colesterolo che mangi eliminando tuorli d'uovo e frattaglie come il fegato.

Può essere utile parlare con un dietologo che può darti consigli su come cambiare le tue abitudini alimentari. La perdita di peso e l'esercizio regolare possono anche aiutare a ridurre il livello di colesterolo.

MEDICINALI

Se i cambiamenti dello stile di vita non modificano il livello di colesterolo, il medico potrebbe consigliarti di assumere medicinali. Esistono diversi tipi di farmaci disponibili per aiutare a ridurre il livello di colesterolo nel sangue e funzionano in modi diversi. Alcuni sono migliori nell'abbassare il colesterolo LDL, alcuni sono bravi nell'abbassare i trigliceridi, mentre altri aiutano ad aumentare il colesterolo HDL. Molte persone assumeranno diversi farmaci.

Le statine sono comunemente usate e sono molto efficaci. Questi farmaci aiutano a ridurre il rischio di infarto e ictus.

Loro includono:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Simvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Altri medicinali per abbassare il colesterolo includono:

• Resine sequestranti gli acidi biliari.
• Ezetimibe.
• Fibrati (come gemfibrozil o fenofibrato).
• Acido nicotinico.
• Inibitori PCSK9, come alirocumab (Praluent) ed evolocumab (Repatha). Questi rappresentano una nuova classe di farmaci per il trattamento del colesterolo alto.

Le persone con una forma grave del disturbo possono aver bisogno di un trattamento chiamato aferesi. Il sangue o il plasma vengono rimossi dal corpo. Filtri speciali rimuovono il colesterolo LDL in eccesso e il plasma sanguigno viene quindi restituito al corpo.

Quanto bene fai dipende da quanto segui attentamente i consigli di trattamento del tuo fornitore. Apportare modifiche alla dieta, fare esercizio fisico e assumere correttamente i farmaci può abbassare il livello di colesterolo. Questi cambiamenti possono aiutare a ritardare un attacco di cuore, specialmente per le persone con una forma più lieve del disturbo.

Gli uomini e le donne con ipercolesterolemia familiare sono tipicamente ad aumentato rischio di attacchi cardiaci precoci.

Il rischio di morte varia tra le persone con ipercolesterolemia familiare. Se erediti due copie del gene difettoso, hai un risultato peggiore. Quel tipo di ipercolesterolemia familiare non risponde bene al trattamento e può causare un infarto precoce.

Le complicazioni possono includere:

• Infarto in tenera età
• Cardiopatia
• Colpo
• Malattia vascolare periferica

Cerca immediatamente assistenza medica se hai dolore al petto o altri segni premonitori di un attacco di cuore.

Chiama il tuo fornitore se hai una storia personale o familiare di livelli di colesterolo alto.

Una dieta a basso contenuto di colesterolo e grassi saturi e ricca di grassi insaturi può aiutare a controllare il livello di LDL.

Le persone con una storia familiare di questa condizione, in particolare se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, potrebbero voler cercare una consulenza genetica.

Iperlipoproteinemia di tipo II; xantomatosi ipercolesterolemica; Mutazione del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità

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