Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica nei maschi quando hanno un cromosoma X in più.

La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi. I cromosomi contengono tutti i tuoi geni e il DNA, gli elementi costitutivi del corpo. I 2 cromosomi sessuali (X e Y) determinano se diventi maschio o femmina. Le ragazze normalmente hanno 2 cromosomi X. I maschi hanno normalmente 1 cromosoma X e 1 Y.

La sindrome di Klinefelter si verifica quando un bambino nasce con almeno 1 cromosoma X in più. Questo è scritto come XXY.

La sindrome di Klinefelter si verifica in circa 1 bambino su 500-1.000. Le donne che rimangono incinte dopo i 35 anni hanno una probabilità leggermente maggiore di avere un maschio con questa sindrome rispetto alle donne più giovani.

L'infertilità è il sintomo più comune della sindrome di Klinefelter.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Proporzioni corporee anormali (gambe lunghe, tronco corto, spalle uguali alle dimensioni dei fianchi)
• Seni anormalmente grandi (ginecomastia)
• infertilità
• problemi sessuali
• Quantità di peli pubici, ascellari e facciali inferiore al normale
• Testicoli piccoli e sodi
• Altezza alta
• Piccole dimensioni del pene
  
  

La sindrome di Klinefelter può essere diagnosticata per la prima volta quando un uomo viene dal medico a causa dell'infertilità. Possono essere eseguiti i seguenti test:

• Cariotipizzazione (controlla i cromosomi)
• Conteggio dello sperma

Verranno effettuati esami del sangue per controllare i livelli ormonali, tra cui:

• Estradiolo, un tipo di estrogeno
• Ormone che stimola i follicoli
• Ormone luteinizzante
• Testosterone

Può essere prescritta una terapia con testosterone. Questo può aiutare:

• Far crescere i peli del corpo
• Migliora l'aspetto dei muscoli
• Migliora la concentrazione
• Migliora l'umore e l'autostima
• Aumenta l'energia e il desiderio sessuale
• Aumenta la forza

La maggior parte degli uomini con questa sindrome non è in grado di mettere incinta una donna. Uno specialista in infertilità può essere in grado di aiutare. Anche vedere un medico chiamato endocrinologo può essere utile.

Queste fonti possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome di Klinefelter:

• Associazione per le variazioni del cromosoma X e Y -- genetic.org
• Biblioteca nazionale di medicina, riferimento per la casa di genetica -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

I denti dilatati con una superficie assottigliata sono molto comuni nella sindrome di Klinefelter. Questo si chiama taurodontismo. Questo può essere visto sulle radiografie dentali.

La sindrome di Klinefelter aumenta anche il rischio di:

• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
• Disturbi autoimmuni, come il lupus, l'artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren
• Cancro al seno negli uomini
• Depressione
• Difficoltà di apprendimento, compresa la dislessia, che colpisce la lettura
• Un raro tipo di tumore chiamato tumore delle cellule germinali extragonadici
• Malattia polmonare
• Osteoporosi
• Vene varicose

Contatta il tuo fornitore se tuo figlio non sviluppa caratteristiche sessuali secondarie durante la pubertà. Ciò include la crescita dei peli sul viso e un approfondimento della voce.

Un consulente genetico può fornire informazioni su questa condizione e indirizzarti verso i gruppi di supporto nella tua zona.

47 Sindrome X-X-Y; sindrome XXY; XXY trisomia; 47,XXY/46,XY; sindrome del mosaico; Sindrome di Poly-X Klinefelter

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