Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia rara trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Si tratta di febbri e infiammazioni ripetute che spesso colpiscono il rivestimento dell'addome, del torace o delle articolazioni.

La FMF è più spesso causata da una mutazione in un gene chiamato MEFV. Questo gene crea una proteina coinvolta nel controllo dell'infiammazione. La malattia compare solo nelle persone che hanno ricevuto due copie del gene alterato, una da ciascun genitore. Questo è chiamato autosomica recessiva.

La FMF colpisce più spesso le persone di origine mediterranea. Questi includono ebrei, armeni e arabi non ashkenaziti (sefarditi). Possono essere colpite anche persone di altri gruppi etnici.

I sintomi di solito iniziano tra i 5 ei 15 anni. L'infiammazione del rivestimento della cavità addominale, della cavità toracica, della pelle o delle articolazioni si verifica insieme a febbri alte che di solito raggiungono il picco in 12-24 ore. Gli attacchi possono variare nella gravità dei sintomi. Le persone sono generalmente prive di sintomi tra gli attacchi.

I sintomi possono includere episodi ripetuti di:

• Dolore addominale
• Dolore al petto che è acuto e peggiora quando si respira
• Febbre o brividi e febbre alternati
• Dolori articolari
• Piaghe della pelle (lesioni) che sono rosse e gonfie e variano da 5 a 20 cm di diametro

Se i test genetici mostrano che hai il MEFV mutazione genetica e i sintomi corrispondono al modello tipico, la diagnosi è quasi certa. Test di laboratorio o radiografie possono escludere altre possibili malattie per aiutare a fare la diagnosi.

I livelli di alcuni esami del sangue possono essere più alti del normale se eseguiti durante un attacco. I test possono includere:

• Emocromo completo (CBC) che include la conta dei globuli bianchi
• Proteina C-reattiva per controllare l'infiammazione
• Velocità di eritrosedimentazione (VES) per controllare l'infiammazione
• Test del fibrinogeno per controllare la coagulazione del sangue

L'obiettivo del trattamento per la FMF è controllare i sintomi. La colchicina, un medicinale che riduce l'infiammazione, può aiutare durante un attacco e può prevenire ulteriori attacchi. Può anche aiutare a prevenire una grave complicanza chiamata amiloidosi sistemica, comune nelle persone con FMF.

I FANS possono essere usati per trattare la febbre e il dolore.

Non esiste una cura nota per la FMF. La maggior parte delle persone continua ad avere attacchi, ma il numero e la gravità degli attacchi varia da persona a persona.

L'amiloidosi può portare a danni ai reni o all'impossibilità di assorbire i nutrienti dal cibo (malassorbimento). Anche i problemi di fertilità nelle donne e negli uomini e l'artrite sono complicazioni.

Contatta il tuo fornitore se tu o il tuo bambino sviluppate i sintomi di questa condizione.

Polisierosite parossistica familiare; Peritonite periodica; Polisierosite ricorrente; Peritonite parossistica benigna; malattia periodica; Febbre periodica; FMF

• Misura della temperatura

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