Cos'è l'emofilia A?

Contenuto

• Cosa causa l'emofilia A?
• In che modo l'emofilia A differisce da B e C?
• Chi è a rischio?
• Quali sono i sintomi dell'emofilia A?
• Grave emofilia
• Emofilia moderata
• Emofilia lieve
• Come viene diagnosticata l'emofilia A?
• Quali sono le complicazioni dell'emofilia A?
• Come viene trattata l'emofilia A?
• Emofilia lieve A
• Emofilia grave A
• Qual è la prospettiva?

L'emofilia A è più tipicamente una malattia emorragica genetica causata da una proteina della coagulazione mancante o difettosa chiamata fattore VIII. È anche chiamata emofilia classica o deficit di fattore VIII. In rari casi, non è ereditato, ma è invece causato da una reazione immunitaria anormale all'interno del tuo corpo.

Le persone con emofilia A sanguinano e si formano facilmente lividi e il loro sangue impiega molto tempo per formare coaguli. L'emofilia A è una condizione rara e grave che non ha cura, ma è curabile.

Continua a leggere per ottenere una migliore comprensione di questo disturbo emorragico, comprese cause, fattori di rischio, sintomi e potenziali complicanze.

Cosa causa l'emofilia A?

L'emofilia A è molto spesso una malattia genetica. Ciò significa che è causato da cambiamenti (mutazioni) a un particolare gene. Quando questa mutazione viene ereditata, viene trasmessa dai genitori ai figli.

La specifica mutazione genetica che causa l'emofilia A porta a una carenza di un fattore di coagulazione chiamato fattore VIII. Il tuo corpo utilizza una varietà di fattori di coagulazione per aiutare a formare coaguli su una ferita o lesione.

Un coagulo è una sostanza gelatinosa composta da elementi nel tuo corpo chiamati piastrine e fibrina. I coaguli aiutano a fermare l'emorragia da un infortunio o da un taglio e permettono che guarisca. Senza una quantità sufficiente di fattore VIII, il sanguinamento sarà prolungato.

Meno spesso, l'emofilia A si verifica in modo casuale in una persona senza precedenti familiari della malattia. Questo è noto come emofilia A acquisita. È tipicamente causato dal sistema immunitario di una persona che produce in modo errato anticorpi che attaccano il fattore VIII. L'emofilia acquisita è più comune nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni e nelle donne in gravidanza. È noto che l'emofilia acquisita si risolve, a differenza della forma ereditaria.

In che modo l'emofilia A differisce da B e C?

Esistono tre tipi di emofilia: A, B (nota anche come malattia di Natale) e C.

L'emofilia A e B hanno sintomi molto simili, ma sono causati da mutazioni geniche diverse. L'emofilia A è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione. L'emofilia B deriva da una carenza del fattore IX.

D'altra parte, l'emofilia C è dovuta a una carenza del fattore XI. La maggior parte delle persone con questo tipo di emofilia non ha sintomi e spesso non sanguina nelle articolazioni e nei muscoli.Il sanguinamento prolungato di solito si verifica solo dopo un infortunio o un intervento chirurgico. A differenza dell'emofilia A e B, l'emofilia C è più comune negli ebrei ashkenaziti e colpisce allo stesso modo uomini e donne.

I fattori VIII e IX non sono gli unici fattori di coagulazione di cui il tuo corpo ha bisogno per formare coaguli. Altri rari disturbi emorragici possono verificarsi in presenza di carenze dei fattori I, II, V, VII, X, XII o XIII. Tuttavia, le carenze di questi altri fattori di coagulazione sono estremamente rare, quindi non si sa molto su questi disturbi.

Tutti e tre i tipi di emofilia sono considerati malattie rare, ma l'emofilia A è la più comune delle tre.

Chi è a rischio?

L'emofilia è rara: si verifica solo in 1 su 5.000 nascite. L'emofilia A si verifica allo stesso modo in tutti i gruppi razziali ed etnici.

Si chiama condizione legata all'X perché la mutazione che causa l'emofilia A si trova sul cromosoma X. I maschi determinano i cromosomi sessuali di un bambino, dando un cromosoma X alle figlie e un cromosoma Y ai figli. Quindi le femmine sono XX e i maschi XY.

Quando un padre ha l'emofilia A, si trova sul suo cromosoma X. Supponendo che la madre non sia portatrice o abbia il disturbo, nessuno dei suoi figli erediterà la condizione, perché tutti i suoi figli avranno un cromosoma Y da lui. Tuttavia, tutte le sue figlie saranno portatrici perché hanno ricevuto un cromosoma X affetto da emofilia da lui e un cromosoma X non affetto dalla madre.

Le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli, perché un cromosoma X è colpito e l'altro no. Se i suoi figli ereditano il cromosoma X colpito, avranno la malattia, poiché il loro unico cromosoma X proviene dalla madre. Eventuali figlie che ereditano il gene affetto dalla madre saranno portatrici.

L'unico modo in cui una donna può sviluppare l'emofilia è se il padre ha l'emofilia e la madre è portatrice o ha anche la malattia. Una donna richiede la mutazione dell'emofilia su entrambi i cromosomi X per mostrare i segni della condizione.

Quali sono i sintomi dell'emofilia A?

Le persone con emofilia A sanguinano più spesso e per un tempo più lungo rispetto alle persone senza la malattia. L'emorragia può essere interna, come all'interno delle articolazioni o dei muscoli, oppure esterna e visibile, come dai tagli. La gravità delle emorragie dipende dalla quantità di fattore VIII presente in una persona nel plasma sanguigno. Esistono tre livelli di gravità:

Grave emofilia

Circa il 60% delle persone con emofilia A presenta sintomi gravi. I sintomi dell'emofilia grave includono:

• sanguinamento a seguito di un infortunio
• sanguinamento spontaneo
• articolazioni strette, gonfie o dolorose causate da sanguinamento nelle articolazioni
• sangue dal naso
• forte sanguinamento da un taglio minore
• sangue nelle urine
• sangue nelle feci
• grandi lividi
• gengive sanguinanti

Emofilia moderata

Circa il 15% delle persone con emofilia A ha un caso moderato. I sintomi dell'emofilia A moderata sono simili all'emofilia A grave, ma sono meno gravi e si verificano meno spesso. I sintomi includono:

• sanguinamento prolungato dopo lesioni
• sanguinamento spontaneo senza causa evidente
• lividi facilmente
• rigidità o dolore articolare

Emofilia lieve

Circa il 25% dei casi di emofilia A è considerato lieve. Spesso una diagnosi viene fatta solo dopo un grave infortunio o un intervento chirurgico. I sintomi includono:

• sanguinamento prolungato dopo una lesione grave, un trauma o un intervento chirurgico, come l'estrazione di un dente
• lividi e sanguinamento facili
• sanguinamento insolito

Come viene diagnosticata l'emofilia A?

Un medico effettua una diagnosi misurando il livello di attività del fattore VIII in un campione di sangue.

Se esiste una storia familiare di emofilia o una madre è una portatrice nota, è possibile eseguire test diagnostici durante la gravidanza. Questa si chiama diagnosi prenatale.

Quali sono le complicazioni dell'emofilia A?

Il sanguinamento ripetitivo ed eccessivo può portare a complicazioni, soprattutto se non viene trattato. Questi includono:

• anemia grave
• danno articolare
• emorragia interna profonda
• sintomi neurologici da sanguinamento all'interno del cervello
• una reazione immunitaria al trattamento del fattore di coagulazione

Ricevere infusioni di sangue donato aumenta anche il rischio di infezioni, come l'epatite. Tuttavia, al giorno d'oggi il sangue donato viene testato accuratamente prima della trasfusione.

Come viene trattata l'emofilia A?

Non esiste una cura per l'emofilia A e quelli con il disturbo richiedono un trattamento per tutta la vita. Si raccomanda che le persone ricevano cure presso un centro specializzato per il trattamento dell'emofilia (HTC), quando possibile. Oltre al trattamento, HTC fornisce risorse e supporto.

Il trattamento prevede la sostituzione del fattore di coagulazione mancante tramite trasfusioni. Il fattore VIII può essere ottenuto da donazioni di sangue, ma ora viene solitamente creato artificialmente in laboratorio. Questo è chiamato fattore VIII ricombinante.

La frequenza del trattamento dipende dalla gravità del disturbo:

Emofilia lieve A

Quelli con forme lievi di emofilia A potrebbero aver bisogno di una terapia sostitutiva solo dopo un episodio di sanguinamento. Questo è indicato come trattamento episodico o su richiesta. Le infusioni di un ormone noto come desmopressina (DDAVP) possono aiutare a stimolare il corpo a rilasciare più fattore di coagulazione per fermare un episodio di sanguinamento. I farmaci noti come sigillanti di fibrina possono anche essere applicati a un sito della ferita per favorire la guarigione.

Emofilia grave A

Le persone con emofilia A grave possono ricevere infusioni periodiche di fattore VIII per aiutare a prevenire episodi di sanguinamento e complicanze. Questa si chiama terapia profilattica. Questi pazienti possono anche essere addestrati a somministrare le infusioni a casa. I casi gravi possono richiedere una terapia fisica per alleviare il dolore causato dal sanguinamento delle articolazioni. Nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico.

Qual è la prospettiva?

Le prospettive dipendono dal fatto che qualcuno riceva o meno un trattamento adeguato. Molte persone con emofilia A moriranno prima dell'età adulta se non ricevono cure adeguate. Tuttavia, con un trattamento adeguato, si prevede un'aspettativa di vita quasi normale.