Nicholas (anemia falciforme)

A Nicholas fu diagnosticata l'anemia falciforme subito dopo la sua nascita. Ha sofferto di sindrome mano-piedi da bambino ("Ha pianto e si è spostato molto a causa del dolore alle mani e ai piedi", ricorda sua madre, Bridget) e ha subito l'asportazione della cistifellea e della milza all'età di 5 anni. Penicillina, idrossiurea e altri farmaci hanno aiutato lui e la sua famiglia a gestire la malattia e le gravi crisi dolorose che possono portare al ricovero. Ora 15enne e studente d'onore a scuola, Nicholas ama "uscire", ascoltare musica, giocare ai videogiochi, lottare e imparare il jujitsu brasiliano.

Nicholas ha partecipato alla sua prima sperimentazione clinica circa tre anni fa. Ha esaminato la relazione tra esercizio fisico e anemia falciforme.

"Uno degli ematologi dell'ospedale in cui andiamo ha notato che Nicholas è un malato di anemia falciforme attivo", ricorda Bridget. “Fa sport e con l'idrossiurea non è più in ospedale come una volta. Quindi ci hanno chiesto se avremmo fatto uno studio per monitorare la sua respirazione. Ho chiesto, c'erano degli aspetti negativi? E l'unico aspetto negativo era che sarebbe rimasto senza fiato, sai. Così ho chiesto a Nicholas se andava bene e lui ha detto di sì. E abbiamo partecipato. Qualunque cosa possa aiutarli a saperne di più sulla malattia, siamo tutti d'accordo. "

Sebbene lo studio non avesse lo scopo di migliorare immediatamente la salute dei partecipanti, sia la madre che il figlio sono stati contenti della loro partecipazione e dell'opportunità di aiutare a far progredire la conoscenza scientifica sulla malattia.

"Partecipare agli studi, penso che aiuti i medici a capire di più sulla malattia e, sai, venire fuori con più medicine e aiutare tutti quelli che ce l'hanno", dice Nicholas. "Quindi le loro famiglie e loro non saranno, sai, in crisi di dolore o in ospedale tanto."

Dopo la positiva esperienza della famiglia con lo studio, nel 2010 Nicholas ha partecipato a una seconda sperimentazione clinica. Questo ha studiato la funzione polmonare negli adolescenti con anemia falciforme.

"Ha guidato su una bicicletta stazionaria con i monitor agganciati", dice Bridget. “E volevano che andasse veloce e poi rallentasse. E vai di nuovo veloce. E respira in un tubo. E poi hanno prelevato il suo sangue per testarlo. Non c'è stato un miglioramento della sua salute, è stato solo per vedere come una persona con anemia falciforme che è attiva, sai, com'era la sua funzione polmonare ".

Analogamente al primo studio, il vantaggio di partecipare non è stato per Nicholas personalmente, ma per aiutare medici e ricercatori a saperne di più sull'anemia falciforme.

Nicholas dice: “Spero che i medici scoprano il più possibile sull'anemia falciforme, perché aiuterebbe semplicemente i malati di anemia falciforme e le loro famiglie, sai, a non essere così tanto in ospedale. Essere in grado di fare ciò che fanno di più, avere una vita regolare e portare a termine i loro programmi regolari invece di dover prendersi del tempo libero per andare in ospedale e, sai, passare attraverso l'intero processo di dolore, cose del genere. "

Bridget e Nicholas rimangono aperti a partecipare a più studi clinici pur considerando ciò con cui sono a loro agio come famiglia.

"Penso che altre persone dovrebbero farlo [partecipare alla ricerca clinica] fintanto che non ritengono che ci sia un risultato negativo", dice. “Voglio dire, perché no? Se aiuta a sensibilizzare gli ematologi sull'anemia falciforme in un modo diverso, sono d'accordo. Siamo tutti d'accordo. Vogliamo che sappiano il più possibile sulla cellula falciforme ".

Riprodotto con il permesso di. NIH non avalla né consiglia alcun prodotto, servizio o informazione qui descritto o offerto da Healthline. Ultima revisione della pagina 20 ottobre 2017.