Abbattere i diversi tipi di atrofia muscolare spinale

Contenuto

• Cosa causa la SMA?
• Tipo 1 SMA
• Quando iniziano i sintomi
• Sintomi
• prospettiva
• Tipo 2 SMA
• Quando iniziano i sintomi
• Sintomi
• prospettiva
• Tipo 3 SMA
• Quando iniziano i sintomi
• Sintomi
• prospettiva
• Tipo 4 SMA
• Quando iniziano i sintomi
• Sintomi
• prospettiva
• Tipi rari di SMA
• Il cibo da asporto

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che colpisce da 1 su 6.000 a 10.000 persone. Danneggia la capacità di una persona di controllare i propri movimenti muscolari. Sebbene tutti i soggetti affetti da SMA abbiano una mutazione genetica, l'insorgenza, i sintomi e la progressione della malattia variano notevolmente.

Per questo motivo, la SMA è spesso suddivisa in quattro tipi. Altre rare forme di SMA sono causate da diverse mutazioni genetiche.

Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di SMA.

Cosa causa la SMA?

Tutti e quattro i tipi di SMA derivano da una carenza di una proteina chiamata SMN, che sta per "sopravvivenza del motoneurone". I motoneuroni sono cellule nervose del midollo spinale responsabili dell'invio di segnali ai nostri muscoli.

Quando si verifica una mutazione (errore) in entrambe le copie del file SMN1 gene (uno su ciascuna delle tue due copie del cromosoma 5), ​​porta a una carenza di proteina SMN. Se viene prodotta poca o nessuna proteina SMN, porta a problemi di funzione motoria.

Geni quel vicino SMN1, chiamato SMN2 geni, sono simili nella struttura a SMN1 geni. A volte possono aiutare a compensare la carenza di proteine ​​SMN, ma il numero di SMN2 i geni fluttuano da persona a persona. Quindi il tipo di SMA dipende da quanti SMN2 geni che una persona deve aiutare a compensare i propri SMN1 mutazione genetica. Se una persona con SMA correlata al cromosoma 5 ha più copie del file SMN2 gene, possono produrre più proteine ​​SMN funzionanti. In cambio, la loro SMA sarà più mite con un esordio tardivo rispetto a qualcuno che ha meno copie di SMN2 gene.

Tipo 1 SMA

La SMA di tipo 1 è anche chiamata SMA ad esordio infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann. Di solito, questo tipo è dovuto al fatto di avere solo due copie del file SMN2 gene, uno su ciascun cromosoma 5. Più della metà delle nuove diagnosi di SMA è di tipo 1.

Quando iniziano i sintomi

I bambini con SMA di tipo 1 iniziano a mostrare sintomi nei primi sei mesi dopo la nascita.

Sintomi

I sintomi della SMA di tipo 1 includono:

• braccia e gambe deboli e flosce (ipotonia)
• un debole grido
• problemi di movimento, deglutizione e respirazione
• l'incapacità di sollevare la testa o di sedersi senza supporto

prospettiva

I bambini con SMA di tipo 1 non sopravvivevano per più di due anni. Ma con la nuova tecnologia e i progressi odierni, i bambini con SMA di tipo 1 possono sopravvivere per un certo numero di anni.

Tipo 2 SMA

La SMA di tipo 2 è anche chiamata SMA intermedia. In generale, le persone con SMA di tipo 2 ne hanno almeno tre SMN2 geni.

Quando iniziano i sintomi

I sintomi della SMA di tipo 2 di solito iniziano quando un bambino ha un'età compresa tra 7 e 18 mesi.

Sintomi

I sintomi della SMA di tipo 2 tendono ad essere meno gravi del tipo 1. Includono:

• incapacità di stare in piedi da soli
• braccia e gambe deboli
• tremori alle dita e alle mani
• scoliosi (colonna vertebrale curva)
• muscoli respiratori deboli
• difficoltà a tossire

prospettiva

La SMA di tipo 2 può ridurre l'aspettativa di vita, ma la maggior parte delle persone con SMA di tipo 2 sopravvive fino all'età adulta e vive una vita lunga. Le persone con SMA di tipo 2 dovranno utilizzare una sedia a rotelle per spostarsi. Possono anche aver bisogno di attrezzature per aiutarli a respirare meglio di notte.

Tipo 3 SMA

La SMA di tipo 3 può anche essere definita SMA a insorgenza tardiva, SMA lieve o malattia di Kugelberg-Welander. I sintomi di questo tipo di SMA sono più variabili. Le persone con SMA di tipo 3 generalmente hanno tra quattro e otto SMN2 geni.

Quando iniziano i sintomi

I sintomi iniziano dopo i 18 mesi di età. Di solito viene diagnosticato all'età di 3 anni, ma l'età esatta di insorgenza può variare. Alcune persone potrebbero non iniziare a manifestare sintomi fino alla prima età adulta.

Sintomi

Le persone con SMA di tipo 3 di solito possono stare in piedi e camminare da sole, ma possono perdere la capacità di camminare quando invecchiano. Altri sintomi includono:

• difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta
• problemi di equilibrio
• difficoltà a salire i gradini oa correre
• scoliosi

prospettiva

La SMA di tipo 3 generalmente non altera l'aspettativa di vita di una persona, ma le persone con questo tipo rischiano di diventare sovrappeso. Le loro ossa possono anche indebolirsi e rompersi facilmente.

Tipo 4 SMA

La SMA di tipo 4 è anche chiamata SMA ad esordio nell'adulto. Le persone con SMA di tipo 4 hanno tra quattro e otto SMN2 geni, in modo che possano produrre una quantità ragionevole di normale proteina SMN. Il tipo 4 è il meno comune dei quattro tipi.

Quando iniziano i sintomi

I sintomi della SMA di tipo 4 di solito iniziano nella prima età adulta, in genere dopo i 35 anni.

Sintomi

La SMA di tipo 4 può peggiorare gradualmente nel tempo. I sintomi includono:

• debolezza nelle mani e nei piedi
• difficoltà a camminare
• tremori e contrazioni muscolari

prospettiva

La SMA di tipo 4 non altera l'aspettativa di vita di una persona e i muscoli utilizzati per la respirazione e la deglutizione di solito non sono interessati.

Tipi rari di SMA

Questi tipi di SMA sono rari e causati da mutazioni geniche diverse da quelle che interessano la proteina SMN.

• Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) è una forma molto rara di SMA causata da una mutazione del gene IGHMBP2. SMARD viene diagnosticato nei neonati e causa gravi problemi respiratori.
• Malattia di Kennedy, o atrofia muscolare spinale-bulbare (SBMA), è un raro tipo di SMA che di solito colpisce solo i maschi. Spesso inizia tra i 20 ei 40 anni. I sintomi includono tremori alle mani, crampi muscolari, debolezza degli arti e spasmi. Sebbene possa anche causare difficoltà a camminare più tardi nella vita, questo tipo di SMA di solito non altera l'aspettativa di vita.
• SMA distale è una forma rara causata da mutazioni in uno dei tanti geni, incluso UBA1, DYNC1H1, e GARS. Colpisce le cellule nervose del midollo spinale. I sintomi di solito iniziano durante l'adolescenza e includono crampi o debolezza e atrofia muscolare. Non influisce sull'aspettativa di vita.

Il cibo da asporto

Esistono quattro diversi tipi di SMA correlata al cromosoma 5, grosso modo correlati all'età in cui iniziano i sintomi. Il tipo dipende dal numero di file SMN2 geni che una persona deve aiutare a compensare una mutazione in SMN1 gene. In generale, un'età di esordio precoce significa meno copie di SMN2 e un maggiore impatto sulla funzione motoria.

I bambini con SMA di tipo 1 hanno tipicamente il livello di funzionamento più basso. I tipi da 2 a 4 causano sintomi meno gravi. È importante notare che la SMA non influisce sul cervello o sulla capacità di apprendimento di una persona.

Altre rare forme di SMA, tra cui SMARD, SBMA e SMA distale, sono causate da mutazioni diverse con un modello di ereditarietà completamente diverso. Parla con il tuo medico per saperne di più sulla genetica e le prospettive per un particolare tipo.