Trattamento per miopatia nemalina

Contenuto

• Sintomi della miopatia nemalina
• Segni di miglioramento della miopatia nemalina
• Segni di peggioramento della miopatia nemalina

Il trattamento per la miopatia nemalina deve essere guidato da un pediatra, nel caso del neonato e del bambino, o da un ortopedico, nel caso dell'adulto, essendo fatto non per curare la malattia, ma per alleviare e curare i sintomi, migliorandone la qualità della vita.

Di solito, il trattamento inizia con sedute di fisioterapia per aiutare a rafforzare i muscoli indeboliti eseguendo esercizi specifici adattati da un fisioterapista.

Inoltre, ea seconda dei sintomi che possono insorgere, il trattamento può essere eseguito anche con:

• Uso di CPAP: è un dispositivo con maschera utilizzato nei casi moderati e gravi per facilitare la respirazione, soprattutto durante il sonno. Ulteriori informazioni su: CPAP;
• Uso della sedia a rotelle: è necessario nei casi di miopatia nemalina che causa difficoltà di deambulazione per debolezza dei muscoli delle gambe;
• Posizionamento del tubo gastrostomico: è costituito da un tubicino inserito direttamente nello stomaco che permette l'alimentazione nei casi più gravi;
• Assunzione di antibiotici: vengono utilizzati in alcuni casi per trattare le infezioni respiratorie, come la polmonite, che sono frequenti a causa di problemi respiratori causati dalla miopatia.

Nei casi più gravi può essere necessario rimanere in ospedale per effettuare le cure appropriate ed evitare gravi complicazioni, come l'arresto respiratorio, che mettono in pericolo la vita del paziente.

Sintomi della miopatia nemalina

I principali sintomi della miopatia nemalina includono:

• Debolezza muscolare, specialmente nelle braccia e nelle gambe;
• Difficoltà a respirare o deglutire;
• Ritardi nello sviluppo;
• Difficoltà a camminare.

Oltre a questi sintomi, è anche comune che compaiano alcune caratteristiche, come un viso magro, un corpo stretto, l'aspetto della bocca aperta, un piede cavo, un torace profondo e lo sviluppo di scoliosi o osteoporosi.

I sintomi di solito compaiono subito dopo la nascita perché si tratta di una malattia genetica, ma in alcuni casi i primi sintomi possono svilupparsi solo nella prima età adulta.

IL diagnosi di miopatia nemalitica viene eseguita con biopsia muscolare quando ci sono sintomi di sospetta malattia, specialmente quando compaiono ritardi nello sviluppo e debolezza muscolare costante.

Segni di miglioramento della miopatia nemalina

Non ci sono segni di miglioramento nella miopatia nemalina, poiché la malattia non migliora. Tuttavia, i sintomi possono essere corretti con il trattamento, consentendo una migliore qualità della vita.

Segni di peggioramento della miopatia nemalina

I segni di peggioramento della miopatia nemalina sono correlati a complicazioni, come infezioni e arresto respiratorio, e quindi includono febbre superiore a 38 ° C, aumento della difficoltà respiratoria, respiro superficiale, dita e viso bluastri.