Talassemia: cos'è, sintomi e opzioni di trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Tipi di talassemia
• 1. Alfa talassemia
• 2. Talassemia Beta
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento
• 1. Talassemia minore
• 2. Talassemia intermedia
• 3. Talassemia major
• Possibili complicazioni

La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è una malattia ereditaria caratterizzata da difetti nella produzione di emoglobina, che è principalmente responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti.

Le manifestazioni cliniche della talassemia dipendono dalla quantità di catene colpite dall'emoglobina e dal tipo di mutazione genetica che si è verificata, che può portare ad esempio ad affaticamento, ritardo della crescita, pallore e splenomegalia.

La talassemia è una malattia genetica ed ereditaria, non contagiosa o causata da carenze nutrizionali, tuttavia, nel caso di alcuni tipi di talassemia, il trattamento può prevedere una dieta appropriata. Guarda come viene preparata la dieta talassemica.

Principali sintomi

In generale, la forma minore di talassemia, che è la forma più lieve della malattia, causa solo anemia e pallore lievi, che normalmente non vengono notati dal paziente. Tuttavia, la forma principale, che è il tipo più forte di malattia, può causare:

• Fatica;
• Irritabilità;
• Sistema immunitario debole e vulnerabilità alle infezioni;
• Ritardo nella crescita;
• Respirazione breve o affannosa con facilità;
• Pallore;
• Mancanza di appetito.

Inoltre, nel tempo la malattia può causare problemi anche alla milza, al fegato, al cuore e alle ossa, oltre all'ittero, che è il colore giallastro della pelle e degli occhi.

Tipi di talassemia

La talassemia è suddivisa in alfa e beta in base alla catena globinica interessata. Nel caso della talassemia alfa, c'è una diminuzione o assenza di produzione di catene emoglobiniche alfa, mentre nella talassemia beta c'è una diminuzione o assenza di produzione di catene beta.

1. Alfa talassemia

È causato da un cambiamento nella molecola alfa-globina delle emoglobine del sangue e può essere suddiviso in:

• Tratto alfa talassemia: è caratterizzata da una lieve anemia dovuta alla diminuzione di una sola catena alfa-globina;
• Malattia da emoglobina H: che si caratterizza per l'assenza di produzione di 3 dei 4 geni alfa legati alla catena alfa globina, essendo considerata una delle forme gravi della malattia;
• Sindrome fetale dell'idrope da emoglobina di Bart: è il tipo più grave di talassemia, poiché è caratterizzato dall'assenza di tutti i geni alfa, con conseguente morte del feto anche durante la gravidanza;

2. Talassemia Beta

È causato da un cambiamento nella molecola beta-globina delle emoglobine del sangue e può essere suddiviso in:

• Tratto talassemico minore (minore) o beta talassemia: che è una delle forme più lievi della malattia, in cui la persona non avverte sintomi, essendo quindi diagnosticata solo dopo esami ematologici. In questo caso si sconsiglia di effettuare trattamenti specifici per tutta la vita, ma il medico può consigliare l'uso dell'integratore di acido folico per prevenire lievi anemie;
• Intermedio di beta talassemia: provoca anemia da lieve a grave e può essere necessario che il paziente riceva sporadicamente trasfusioni di sangue;
• Beta talassemia major o major: è il quadro clinico più grave della beta talassemia, in quanto non vi è produzione di catene di beta globina, richiedendo al paziente di ricevere regolarmente trasfusioni di sangue per ridurre il grado di anemia. I sintomi iniziano ad apparire nel primo anno di vita, essendo caratterizzati da pallore, stanchezza eccessiva, sonnolenza, irritabilità, ossa del viso prominenti, denti mal allineati e pancia gonfia a causa di organi ingrossati.

In caso di talassemia maggiore, potresti comunque vedere una crescita più lenta del normale, rendendo il bambino più basso e più magro del previsto per la sua età. Inoltre, nei pazienti che ricevono regolarmente trasfusioni di sangue, è generalmente indicato l'uso di farmaci che prevengono l'eccesso di ferro nell'organismo.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di talassemia viene effettuata mediante esami del sangue, come l'emocromo, oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, che ha lo scopo di valutare il tipo di emoglobina circolante nel sangue. Scopri come interpretare l'elettroforesi dell'emoglobina.

Possono essere eseguiti anche test genetici per valutare i geni responsabili della malattia e differenziare i tipi di talassemia.

Il test del tallone non deve essere eseguito per diagnosticare la talassemia, perché alla nascita l'emoglobina circolante è diversa e non ha alterazioni, essendo possibile diagnosticare la talassemia solo dopo sei mesi di vita.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della talassemia deve essere guidato da un medico e solitamente varia in base alla gravità della malattia:

1. Talassemia minore

Questo è il tipo più lieve di malattia e non richiede un trattamento specifico. In generale, la persona non presenta sintomi, ma deve essere consapevole del peggioramento dell'anemia in casi come interventi chirurgici, malattie gravi, situazioni di forte stress o durante la gravidanza.

In generale, il medico può raccomandare l'uso di integratori di acido folico, una vitamina che stimola la produzione di cellule del sangue e aiuta ad alleviare l'anemia. Guarda gli alimenti ricchi di acido folico e scopri come il cibo può aiutare a curare la talassemia.

2. Talassemia intermedia

In generale, il trattamento di questa forma di talassemia viene effettuato con trasfusioni di sangue durante l'infanzia, nel caso in cui il bambino abbia un ritardo nella crescita, o in situazioni in cui sia presente ingrossamento della milza e del fegato.

3. Talassemia major

È la forma più grave della malattia, in cui la persona ha bisogno di ricevere trasfusioni di sangue per tutta la vita, ogni 2-4 settimane, a seconda del livello di anemia. Prima si inizia il trattamento, meno complicazioni avrà la malattia in futuro.

Le persone con talassemia major possono finire per avere un eccesso di ferro nel loro corpo a causa di frequenti trasfusioni di sangue, quindi il medico può anche prescrivere farmaci chelanti del ferro, che si legano al corpo e prevengono l'eccesso di ferro. Questi farmaci possono essere somministrati direttamente in vena da 5 a 7 volte a settimana o tramite pillole.

Possibili complicazioni

Le complicanze della talassemia sorgono solo nelle forme intermedie e gravi della malattia, soprattutto quando non viene trattata adeguatamente.

Nella forma intermedia della malattia, le complicazioni possono essere:

• Deformità nelle ossa e nei denti;
• Osteoporosi;
• Calcoli biliari;
• Ulcere alle gambe, dovute alla mancanza di ossigeno alle estremità del corpo;
• Problemi ai reni;
• Rischio più elevato di trombosi;
• Problemi di cuore.

Nei casi più gravi possono verificarsi complicazioni come deformità ossee e dei denti, ingrossamento del fegato e della milza e insufficienza cardiaca.