Atrofia muscolare spinale

Contenuto

• Sommario
• Che cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA)?
• Quali sono i tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) e quali sono i loro sintomi?
• Quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale (SMA)?
• Come viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinale (SMA)?
• Quali sono i trattamenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

Sommario

Che cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie genetiche che danneggia e uccide i motoneuroni. I motoneuroni sono un tipo di cellula nervosa nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello. Controllano il movimento di braccia, gambe, viso, petto, gola e lingua.

Quando i motoneuroni muoiono, i muscoli iniziano a indebolirsi e ad atrofizzarsi (deperire). Il danno muscolare peggiora nel tempo e può influenzare il parlare, il camminare, la deglutizione e la respirazione.

Quali sono i tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) e quali sono i loro sintomi?

Esistono diversi tipi di SMA. Si basano sulla gravità della malattia e sulla comparsa dei sintomi:

• tipo l è anche chiamata malattia di Werdnig-Hoffman o SMA a esordio infantile. È il tipo più grave. È anche il più comune. I bambini con questo tipo di solito mostrano segni della malattia prima dei 6 mesi di età. Nei casi più gravi, i segni si manifestano anche prima o subito dopo la nascita (tipi 0 o 1A). I bambini potrebbero avere difficoltà a deglutire e respirare e potrebbero non muoversi molto. Hanno un accorciamento cronico di muscoli o tendini (chiamati contratture). Di solito non possono sedersi senza aiuto. Senza trattamento, molti bambini con questo tipo moriranno prima dei 2 anni.
• tipo ll è un tipo di SMA da moderato a grave. Di solito viene notato per la prima volta tra i 6 ei 18 mesi di età. La maggior parte dei bambini con questo tipo può sedersi senza supporto ma non può stare in piedi o camminare senza aiuto. Possono anche avere problemi di respirazione. Di solito possono vivere fino all'adolescenza o alla prima età adulta.
• tipo lll è anche chiamata malattia di Kugelberg-Welander. È il tipo più lieve che colpisce i bambini. I segni della malattia di solito si manifestano dopo i 18 mesi di età. I bambini con questo tipo possono camminare da soli ma possono avere problemi a correre, alzarsi da una sedia o salire le scale. Possono anche avere scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), contratture e infezioni respiratorie.Con il trattamento, la maggior parte dei bambini con questo tipo avrà una durata di vita normale.
• Tipo IV è raro e spesso lieve. Di solito provoca sintomi dopo i 21 anni di età. I sintomi includono debolezza muscolare delle gambe da lieve a moderata, tremori e lievi problemi respiratori. I sintomi peggiorano lentamente nel tempo. Le persone con questo tipo di SMA hanno una durata di vita normale.

Quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale (SMA)?

La maggior parte dei tipi di SMA è causata da un cambiamento nel gene SMN1. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina di cui i motoneuroni hanno bisogno per essere sani e funzionare. Ma quando una parte del gene SMN1 manca o è anormale, non c'è abbastanza proteina per i motoneuroni. Questo fa sì che i motoneuroni muoiano.

La maggior parte delle persone ha due copie del gene SM1, una per ciascun genitore. La SMA normalmente si verifica solo quando entrambe le copie hanno il cambiamento genetico. Se solo una copia ha la modifica, di solito non ci sono sintomi. Ma quel gene potrebbe essere trasmesso da genitore a figlio.

Alcuni dei tipi meno comuni di SMA possono essere causati da cambiamenti in altri geni.

Come viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

Il tuo medico può utilizzare molti strumenti per diagnosticare la SMA:

• Un esame fisico
• Una storia medica, inclusa la domanda sulla storia familiare
• Test genetici per verificare i cambiamenti genetici che causano la SMA
• Possono essere eseguiti elettromiografia e studi della conduzione nervosa e una biopsia muscolare, soprattutto se non sono state trovate alterazioni genetiche

I genitori che hanno una storia familiare di SMA potrebbero voler fare un test prenatale per verificare se il loro bambino ha un cambiamento del gene SMN1. Un'amniocentesi o in alcuni casi un prelievo dei villi coriali (CVS) viene utilizzato per ottenere il campione per il test.

In alcuni stati, i test genetici per la SMA fanno parte dei test di screening neonatale.

Quali sono i trattamenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

Non esiste una cura per la SMA. I trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Possono includere

• Medicinali per aiutare il corpo a produrre più proteine ​​di cui i motoneuroni hanno bisogno
• Terapia genica per bambini sotto i 2 anni
• Terapia fisica, occupazionale e riabilitativa per aiutare a migliorare la postura e la mobilità delle articolazioni. Queste terapie possono anche migliorare il flusso sanguigno e rallentare la debolezza muscolare e l'atrofia. Alcune persone potrebbero anche aver bisogno di una terapia per problemi a parlare, masticare e deglutire.
• Dispositivi di assistenza come supporti o tutori, plantari, sintetizzatori vocali e sedie a rotelle per aiutare le persone a rimanere più indipendenti
• Una buona alimentazione e una dieta equilibrata per aiutare a mantenere peso e forza. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un sondino per ottenere la nutrizione di cui hanno bisogno.
• Supporto respiratorio per le persone che hanno debolezza muscolare nel collo, nella gola e nel torace. Il supporto può includere dispositivi per aiutare la respirazione durante il giorno e per prevenire l'apnea notturna durante la notte. Alcune persone potrebbero aver bisogno di essere su un ventilatore.

NIH: Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Ictus