Quali trattamenti sono disponibili per l'atrofia muscolare spinale?

Contenuto

• Assistenza multidisciplinare
• Terapie mirate
• Spinraza
• Zolgensma
• Trattamenti sperimentali
• Terapie di supporto
• Salute respiratoria
• Salute nutrizionale e digestiva
• Salute delle ossa e delle articolazioni
• Supporto emotivo
• Il cibo da asporto

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica rara che causa l'indebolimento e l'emaciazione dei muscoli. La maggior parte dei tipi di SMA viene diagnosticata nei neonati o nei bambini piccoli.

La SMA può causare deformità articolari, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori potenzialmente letali. I bambini e gli adulti con SMA possono avere difficoltà a sedersi, stare in piedi, camminare o completare altre attività senza assistenza.

Non esiste attualmente una cura nota per la SMA. Tuttavia, nuove terapie mirate possono aiutare a migliorare le prospettive per bambini e adulti con SMA. È disponibile anche una terapia di supporto per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze.

Prenditi un momento per saperne di più sulle opzioni di trattamento per la SMA.

Assistenza multidisciplinare

La SMA può influenzare il corpo di tuo figlio in modi diversi. Per gestire le loro svariate esigenze di supporto, è essenziale mettere insieme un team multidisciplinare di professionisti sanitari.

Controlli regolari consentiranno al team sanitario di tuo figlio di monitorare le sue condizioni e valutare l'efficacia del suo piano di trattamento.

Possono consigliare modifiche al piano di trattamento di tuo figlio se tuo figlio sviluppa sintomi nuovi o peggiorati. Possono anche raccomandare modifiche se diventano disponibili nuovi trattamenti.

Terapie mirate

Per trattare le cause alla base della SMA, la Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato due terapie mirate:

• nusinersen (Spinraza), approvato per il trattamento della SMA nei bambini e negli adulti
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), approvato per il trattamento della SMA nei bambini di età inferiore a 2 anni

Questi trattamenti sono relativamente nuovi, quindi gli esperti non sanno ancora quali potrebbero essere gli effetti a lungo termine dell'utilizzo di questi trattamenti. Gli studi suggeriscono che possono limitare o rallentare in modo significativo la progressione della SMA.

Spinraza

Spinraza è un tipo di farmaco progettato per aumentare la produzione di una proteina importante, nota come proteina dei neuroni motori dei sensori (SMN). Le persone con SMA non producono da sole una quantità sufficiente di questa proteina.

Ha approvato il trattamento sulla base di studi clinici che suggeriscono che neonati e bambini che ricevono il trattamento potrebbero aver migliorato le tappe motorie, come gattonare, sedersi, rotolare, stare in piedi o camminare.

Se il medico di tuo figlio prescrive Spinraza, inietterà il farmaco nel fluido che circonda il midollo spinale di tuo figlio. Inizieranno dando quattro dosi del farmaco durante i primi due mesi di trattamento. Successivamente, somministreranno una dose ogni 4 mesi.

I potenziali effetti collaterali del farmaco includono:

• aumento del rischio di infezioni respiratorie
• aumento del rischio di complicanze emorragiche
• danno ai reni
• stipsi
• vomito
• mal di testa
• mal di schiena
• febbre

Sebbene siano possibili effetti collaterali, tieni presente che l'operatore sanitario di tuo figlio consiglierà il farmaco solo se ritiene che i benefici superino il rischio di effetti collaterali.

Zolgensma

Zolgensma è un tipo di terapia genica, in cui un virus modificato viene utilizzato per fornire un funzionale SMN1 gene alle cellule nervose. Le persone con SMA mancano di questo gene funzionale.

Ha approvato il farmaco sulla base di studi clinici che hanno coinvolto solo bambini con SMA di età inferiore a 2 anni. I partecipanti agli studi hanno mostrato miglioramenti significativi nelle tappe dello sviluppo, come il controllo della testa e la capacità di stare seduti senza supporto, rispetto a quanto ci si aspetterebbe per i pazienti che non hanno ricevuto cure.

Zolgensma è un trattamento una tantum che viene somministrato tramite infusione endovenosa (IV).

I potenziali effetti collaterali includono:

• vomito
• aumento degli enzimi epatici
• gravi danni al fegato
• aumento dei marker di danno al muscolo cardiaco

Se il medico di tuo figlio prescrive Zolgensma, dovrà ordinare test per monitorare la salute del fegato di tuo figlio prima, durante e dopo il trattamento. Possono anche fornire maggiori informazioni sui benefici e sui rischi del trattamento.

Trattamenti sperimentali

Gli scienziati stanno studiando molti altri potenziali trattamenti per la SMA, tra cui:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

La FDA non ha ancora approvato questi trattamenti sperimentali. Tuttavia, è possibile che l'organizzazione approvi uno o più di questi trattamenti in futuro.

Se sei interessato a saperne di più sulle opzioni sperimentali, parla con il medico di tuo figlio delle sperimentazioni cliniche. Il tuo team sanitario potrebbe essere in grado di darti maggiori informazioni sulla possibilità che tuo figlio possa partecipare a una sperimentazione clinica e sui potenziali benefici e rischi.

Terapie di supporto

Oltre alla terapia mirata per il trattamento della SMA, il medico di tuo figlio potrebbe raccomandare altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi o le potenziali complicanze.

Salute respiratoria

I bambini con SMA tendono ad avere muscoli respiratori deboli, il che rende più difficile respirare. Molti sviluppano anche deformità delle costole, che possono peggiorare le difficoltà respiratorie.

Se tuo figlio ha difficoltà a respirare profondamente o tossisce, aumenta il rischio di polmonite. Questa è un'infezione polmonare potenzialmente pericolosa per la vita.

Per aiutare a liberare le vie aeree di tuo figlio e sostenere la respirazione, il loro team sanitario può prescrivere:

• Fisioterapia toracica manuale. Un operatore sanitario tocca il petto di tuo figlio e utilizza altre tecniche per sciogliere ed eliminare il muco dalle vie respiratorie.
• Aspirazione oronasale. Un tubo o una siringa speciale viene inserita nel naso o nella bocca del bambino e utilizzata per rimuovere il muco dalle vie respiratorie.
• Insufflazione / esufflazione meccanica. Il tuo bambino è collegato a una macchina speciale che simula un colpo di tosse per eliminare il muco dalle vie respiratorie.
• Ventilazione meccanica. Una maschera di respirazione o un tubo tracheostomico viene utilizzato per collegare il bambino a una macchina speciale che lo aiuta a respirare.

È anche importante seguire il programma di vaccinazione consigliato da tuo figlio per ridurre il rischio di infezioni, tra cui influenza e polmonite.

Salute nutrizionale e digestiva

La SMA può rendere difficile per i bambini succhiare e deglutire, il che può limitare la loro capacità di nutrirsi. Questo può portare a una scarsa crescita.

I bambini e gli adulti con SMA possono anche sperimentare complicazioni digestive, come costipazione cronica, reflusso gastroesofageo o svuotamento gastrico ritardato.

Per supportare la salute nutrizionale e digestiva di tuo figlio, il suo team sanitario può consigliare:

• modifiche alla loro dieta
• integratori vitaminici o minerali
• alimentazione enterica, in cui viene utilizzato un tubo di alimentazione per fornire liquidi e cibo allo stomaco
• farmaci per trattare la stitichezza, il reflusso gastroesofageo o altri problemi digestivi

Neonati e bambini piccoli con SMA sono a rischio di essere sottopeso. D'altra parte, i bambini più grandi e gli adulti con SMA sono a rischio di sovrappeso o obesità a causa dei bassi livelli di attività fisica.

Se tuo figlio è in sovrappeso, il suo team sanitario può raccomandare modifiche alla sua dieta o alle abitudini di attività fisica.

Salute delle ossa e delle articolazioni

I bambini e gli adulti con SMA hanno muscoli deboli. Questo può limitare il loro movimento e metterli a rischio di complicazioni articolari, come:

• un tipo di deformità articolare nota come contratture
• curvatura insolita della colonna vertebrale, nota come scoliosi
• distorsione della gabbia toracica
• lussazione dell'anca
• fratture ossee

Per aiutare a sostenere e allungare i muscoli e le articolazioni, il team sanitario di tuo figlio può prescrivere:

• esercizi di terapia fisica
• stecche, tutori o altre ortesi
• altri dispositivi di supporto posturale

Se tuo figlio ha gravi deformità o fratture articolari, potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico.

Man mano che tuo figlio cresce, potrebbe aver bisogno di una sedia a rotelle o di un altro dispositivo di assistenza per spostarsi.

Supporto emotivo

Vivere con una grave condizione di salute può essere stressante per i bambini, così come per i loro genitori e altri assistenti.

Se tu o tuo figlio state sperimentando ansia, depressione o altri problemi di salute mentale, informate il vostro medico.

Potrebbero indirizzarti a uno specialista della salute mentale per consulenza o altri trattamenti. Potrebbero anche incoraggiarti a entrare in contatto con un gruppo di supporto per le persone che vivono con la SMA.

Il cibo da asporto

Sebbene attualmente non esista una cura per la SMA, sono disponibili trattamenti per aiutare a rallentare lo sviluppo della malattia, alleviare i sintomi e gestire potenziali complicanze.

Il piano di trattamento consigliato da tuo figlio dipenderà dai sintomi specifici e dalle esigenze di supporto. Per saperne di più sui trattamenti disponibili, parla con il loro team sanitario.

Il trattamento precoce è importante per promuovere i migliori risultati possibili nelle persone con SMA.