Sintomi di neurofibromatosi

Contenuto

• Neurofibromatosi di tipo 1
• Neurofibromatosi di tipo 2
• Schwannomatosi
• Come confermare la diagnosi
• Chi è a maggior rischio di neurofibromatosi

Sebbene la neurofibromatosi sia una malattia genetica, che è già nata con la persona, i sintomi possono richiedere diversi anni per manifestarsi e non appaiono uguali in tutte le persone colpite.

Il sintomo principale della neurofibromatosi è la comparsa di tumori molli sulla pelle, come quelli mostrati nell'immagine:

Tuttavia, a seconda del tipo di neurofibromatosi, altri sintomi possono essere:

Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da un cambiamento genetico nel cromosoma 17, che causa sintomi come:

• Macchie color caffè con latte sulla pelle, circa 0,5 cm;
• Lentiggini nella regione inguinale e nelle ascelle notate fino a 4 o 5 anni;
• Piccoli noduli sotto la pelle, che compaiono durante la pubertà;
• Ossa di dimensioni esagerate e bassa densità ossea;
• Piccole macchie scure nell'iride degli occhi.

Questo tipo di solito compare nei primi anni di vita, prima dei 10 anni, ed è solitamente di intensità moderata.

Neurofibromatosi di tipo 2

Sebbene meno comune della neurofibromatosi di tipo 1, il tipo 2 deriva da un'alterazione genetica sul cromosoma 22. I segni possono essere:

• Comparsa di piccole protuberanze sulla pelle, dall'adolescenza;
• Riduzione graduale della vista o dell'udito, con sviluppo precoce della cataratta;
• Ronzio costante nelle orecchie;
• Difficoltà di equilibrio;
• Problemi alla colonna vertebrale, come la scoliosi.

Questi sintomi di solito compaiono nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta e possono variare di intensità, a seconda della posizione interessata.

Schwannomatosi

Questo è il tipo più raro di neurofibromatosi che può causare sintomi come:

• Dolore cronico in qualche parte del corpo, che non migliora con nessun trattamento;
• Formicolio o debolezza in varie parti del corpo;
• Perdita di massa muscolare senza motivo apparente.

Questi sintomi sono più comuni dopo i 20 anni, specialmente tra i 25 ei 30 anni.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione delle protuberanze sulla pelle, e con radiografie, tomografia ed esami genetici del sangue, ad esempio. Questa malattia può anche causare differenze di colore tra i due occhi del paziente, un'alterazione che viene chiamata eterocromia.

Chi è a maggior rischio di neurofibromatosi

Il più grande fattore di rischio per avere la neurofibromatosi è avere altri casi di malattia in famiglia, poiché quasi la metà delle persone colpite eredita l'alterazione genetica da un genitore. Tuttavia, la mutazione genetica può verificarsi anche in famiglie che non hanno mai avuto la malattia prima, rendendo difficile prevedere se la malattia apparirà.