Cos'è la sindrome di Zellweger e come trattarla

Contenuto

• Caratteristiche della sindrome
• Cosa causa la sindrome
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Zellweger è una malattia genetica rara che provoca cambiamenti nello scheletro e nel viso, oltre a gravi danni a organi importanti come cuore, fegato e reni. Inoltre, sono comuni anche mancanza di forza, difficoltà di udito e convulsioni.

I bambini con questa sindrome di solito mostrano segni e sintomi nelle prime ore o giorni dopo la nascita, quindi un pediatra può chiedere di eseguire esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi.

Sebbene non esista una cura per questa sindrome, il trattamento aiuta a correggere alcuni cambiamenti, aumenta le possibilità di sopravvivenza e consente miglioramenti nella qualità della vita. Tuttavia, a seconda del tipo di alterazione degli organi, alcuni bambini hanno un'aspettativa di vita media inferiore a 6 mesi.

Caratteristiche della sindrome

Le principali caratteristiche fisiche della sindrome di Zellweger includono:

• Faccia piatta;
• Naso largo e piatto;
• Grande fronte;
• Palato testata;
• Occhi inclinati verso l'alto;
• Testa troppo grande o troppo piccola;
• Ossa del cranio separate;
• Lingua più grande del normale;
• Pieghe della pelle nel collo.

Inoltre, possono verificarsi diversi cambiamenti in organi importanti come fegato, reni, cervello e cuore, che, a seconda della gravità delle malformazioni, possono essere pericolosi per la vita.

È anche comune che nei primi giorni di vita il bambino abbia una mancanza di forza nei muscoli, difficoltà nell'allattamento al seno, convulsioni e difficoltà a sentire e vedere.

Cosa causa la sindrome

La sindrome è causata da un cambiamento genetico autosomico recessivo nei geni PEX, il che significa che se ci sono casi di malattia nelle famiglie di entrambi i genitori, anche se i genitori non hanno la malattia, c'è una probabilità di circa il 25% di avere un bambino con la sindrome di Zellweger.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Zellweger e in ogni caso il pediatra deve valutare i cambiamenti causati dalla malattia nel bambino e consigliare il trattamento migliore. Alcune opzioni includono:

• Difficoltà nell'allattamento al seno: posizionamento di un tubicino direttamente nello stomaco per consentire l'ingresso del cibo;
• Cambiamenti nel cuore, nei reni o nel fegato: il medico può scegliere di sottoporsi a un intervento chirurgico per cercare di riparare la malformazione o utilizzare farmaci che alleviano i sintomi;

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i cambiamenti in organi importanti, come il fegato, il cuore e il cervello, non possono essere corretti dopo la nascita, quindi molti bambini finiscono con insufficienza epatica, sanguinamento o problemi respiratori potenzialmente letali nei primi mesi.

Di solito, i team di trattamento per questo tipo di sindromi sono composti da diversi professionisti della salute oltre a pediatri, come ad esempio cardiologi, neurochirurghi, oftalmologi e ortopedici.