Sindrome di Schinzel-Giedion
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La sindrome di Schinzel-Giedion è una rara malattia congenita che provoca la comparsa di malformazioni nello scheletro, alterazioni del viso, ostruzione delle vie urinarie e gravi ritardi nello sviluppo del bambino.
Generalmente, la sindrome di Schinzel-Giedion non è ereditaria e, quindi, può insorgere in famiglie senza storia della malattia.
IL La sindrome di Schinzel-Giedion non ha cura, ma è possibile eseguire interventi chirurgici per correggere alcune malformazioni e migliorare la qualità della vita del bambino, tuttavia l'aspettativa di vita è bassa.
Sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion
I sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion includono:
- Viso stretto con fronte ampia;
- Bocca e lingua più grandi del normale;
- Peli sul corpo eccessivi;
- Problemi neurologici, come disabilità visiva, convulsioni o sordità;
- Gravi cambiamenti nel cuore, nei reni o nei genitali.
Questi sintomi vengono solitamente identificati subito dopo la nascita e, pertanto, il bambino potrebbe dover essere ricoverato in ospedale per trattare i sintomi prima di essere dimesso dall'ospedale di maternità.
Oltre ai sintomi caratteristici della malattia, i bambini con sindrome di Schinzel-Giedion presentano anche una degenerazione neurologica progressiva, un aumento del rischio di tumori e infezioni respiratorie ricorrenti, come la polmonite.
Come trattare la sindrome di Schinzel-Giedion
Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Schinzel-Giedion, tuttavia alcuni trattamenti, in particolare la chirurgia, possono essere utilizzati per correggere le malformazioni causate dalla malattia, migliorando la qualità della vita del bambino.
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