Sintomi della sindrome di Sanfilippo e modalità di trattamento

Contenuto

• Sintomi della sindrome di Sanfilippo
• Tipi di sindrome di Sanfilippo
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III, è una malattia metabolica genetica caratterizzata da ridotta attività o assenza di un enzima responsabile della degradazione di parte degli zuccheri a catena lunga, l'eparan solfato, che provoca l'accumulo di questa sostanza nelle cellule e provocare sintomi neurologici, per esempio.

I sintomi della Sindrome di Sanfilippo evolvono progressivamente e possono essere inizialmente percepiti attraverso difficoltà di concentrazione e sviluppo ritardato del linguaggio, ad esempio. Nei casi più avanzati della malattia, possono verificarsi cambiamenti mentali e perdita della vista, quindi è importante che la malattia venga diagnosticata nelle sue fasi iniziali per prevenire l'insorgenza di sintomi gravi.

Sintomi della sindrome di Sanfilippo

I sintomi della Sindrome di Sanfilippo sono solitamente difficili da identificare, poiché possono essere confusi con altre situazioni, tuttavia possono manifestarsi nei bambini a partire dai 2 anni e variare a seconda dello stadio di sviluppo della malattia, i sintomi principali sono:

• Difficoltà di apprendimento;
• Difficoltà a parlare;
• Diarrea frequente;
• Infezioni ricorrenti, principalmente nell'orecchio;
• Iperattività;
• Difficoltà a dormire;
• Deformità ossee lievi;
• Crescita di peli sulla schiena e sul viso delle ragazze;
• Difficoltà a concentrarsi;
• Fegato e milza ingrossati.

Nei casi più gravi, che di solito si verificano nella tarda adolescenza e nella prima età adulta, i sintomi comportamentali scompaiono gradualmente, tuttavia a causa del grande accumulo di eparan solfato nelle cellule, possono comparire segni neurodegenerativi, come la demenza, ad esempio. compromesso, con conseguente perdita della vista e della parola, diminuzione delle capacità motorie e perdita di equilibrio.

Tipi di sindrome di Sanfilippo

La Sindrome di Sanfilippo può essere classificata in 4 tipologie principali a seconda dell'enzima che è inesistente o ha bassa attività. I principali tipi di questa sindrome sono:

• Tipo A o mucopolisaccaridosi III-A: C'è un'assenza o la presenza di una forma alterata dell'enzima eparan-N-solfatasi (SGSH), questa forma della malattia è considerata la più grave e la più comune;
• Tipo B o Mucopolisaccaridosi III-B: C'è una carenza dell'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi (NAGLU);
• Tipo C o Mucopolisaccaridosi III-C: C'è una carenza dell'enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferasi (H GSNAT);
• Tipo D o Mucopolisaccaridosi III-D: C'è una carenza dell'enzima N-acetilglicosamina-6-solfatasi (GNS).

La diagnosi di Sindrome di Sanfilippo viene fatta dalla valutazione dei sintomi presentati dal paziente e dal risultato di esami di laboratorio. In genere si consiglia di eseguire test delle urine per verificare la concentrazione di zuccheri a catena lunga, esami del sangue per verificare l'attività degli enzimi e verificare il tipo di malattia, oltre a test genetici per identificare la mutazione responsabile della malattia.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la Sindrome di Sanfilippo ha lo scopo di alleviare i sintomi, ed è importante che venga svolto da un'équipe multidisciplinare, cioè composta da un pediatra o un medico generico, neurologo, ortopedico, oculista, psicologo, terapista occupazionale e fisioterapista, ad esempio, che in questa sindrome i sintomi sono progressivi.

Quando la diagnosi viene posta nelle prime fasi della malattia, il trapianto di midollo osseo può avere risultati positivi. Inoltre nelle prime fasi è possibile evitare che i sintomi neurodegenerativi e quelli legati alla motricità e al linguaggio siano molto gravi, motivo per cui è importante fare sedute di fisioterapia e terapia occupazionale, ad esempio.

Inoltre, è importante che se c'è una storia familiare o la coppia è un parente, si raccomanda di effettuare la consulenza genetica per verificare il rischio del bambino di avere la sindrome. Pertanto, è possibile guidare i genitori sulla malattia e su come aiutare il bambino ad avere una vita normale. Comprendi come viene eseguita la consulenza genetica.