Sindrome di Pendred

Contenuto

• Sintomi della sindrome di Pendred
• Diagnosi della sindrome di Pendred
• Trattamento della sindrome di Pendred
• Link utili:

La sindrome di Pendred è una malattia genetica rara caratterizzata da sordità e ingrossamento della tiroide, con conseguente comparsa di gozzo. Questa malattia si sviluppa durante l'infanzia.

La sindrome di Pendred non ha cura, tuttavia ci sono alcuni farmaci che possono aiutare a regolare i livelli degli ormoni tiroidei nel corpo o alcune tecniche per migliorare l'udito e il linguaggio.

Nonostante i limiti, l'individuo con sindrome di Pendred può condurre una vita normale.

Sintomi della sindrome di Pendred

I sintomi della sindrome di Pendred possono essere:

• Perdita dell'udito;
• Gozzo;
• Difficoltà a parlare o senza parole;
• Mancanza di equilibrio.

La sordità nella sindrome di Pendred è progressiva, inizia subito dopo la nascita e peggiora nel corso degli anni. Per questo motivo, lo sviluppo del linguaggio durante l'infanzia è complicato e i bambini spesso rimangono senza parole.

Il gozzo deriva da problemi nel funzionamento della tiroide, che portano a cambiamenti nei livelli di ormoni nel corpo, che possono causare ipotiroidismo negli individui. Tuttavia, sebbene questi ormoni influenzino la crescita degli individui, i pazienti con questa malattia hanno uno sviluppo normale.

Diagnosi della sindrome di Pendred

La diagnosi della sindrome di Pendred può essere fatta attraverso l'audiometria, un esame che aiuta a misurare la capacità di udire dell'individuo; imaging a risonanza magnetica per valutare il funzionamento dell'orecchio interno o test genetici per identificare mutazioni nel gene responsabile della comparsa di questa sindrome. Anche il test di funzionalità tiroidea può essere utile per confermare questa malattia.

Trattamento della sindrome di Pendred

Il trattamento della sindrome di Pendred non cura la malattia, ma aiuta a controllare i sintomi presentati dai pazienti.

Nei pazienti che non hanno ancora perso completamente l'udito, è possibile posizionare apparecchi acustici o impianti cocleari per recuperare parte dell'udito. Il miglior specialista da consultare in questi casi è l'otorinolaringoiatra. La logopedia e le sessioni di logopedia possono aiutare a migliorare il linguaggio e la parola negli individui.

Per trattare i problemi alla tiroide, in particolare il gozzo, e la riduzione degli ormoni tiroidei nel corpo, si consiglia di consultare un endocrinologo per indicare l'integrazione con l'ormone tiroxina al fine di controllare la funzione tiroidea.

Link utili:

• Sindrome di Hurler
• Sindrome di Alport
• Gozzo