Sintomi e trattamento della sindrome di Hugles-Stovin

Contenuto

• Sintomi
• Trattamento
• Complicazioni

La sindrome di Hugles-stovin è una malattia molto rara e grave che causa molteplici aneurismi nell'arteria polmonare e diversi casi di trombosi venosa profonda durante la vita. Dalla prima descrizione di questa malattia in tutto il mondo, nel 2013 sono state diagnosticate meno di 40 persone.

La malattia può presentarsi in 3 diversi stadi, dove il primo si manifesta solitamente con tromboflebite, il secondo stadio con aneurismi polmonari, e il terzo ed ultimo stadio è caratterizzato dalla rottura di un aneurisma che può provocare tosse sanguinolenta e morte.

Il medico più adatto per diagnosticare e curare questa malattia è il reumatologo e sebbene la sua causa non sia ancora del tutto nota, si ritiene che possa essere correlata a una vasculite sistemica.

Sintomi

I sintomi di Hugles-stovin includono:

• Tossendo sangue;
• Respirazione difficoltosa;
• Sensazione di mancanza di respiro;
• Mal di testa;
• Febbre alta e persistente;
• Perdita di circa il 10% del peso senza causa apparente;
• Papilledema, che è una dilatazione della papilla ottica che rappresenta un aumento della pressione all'interno del cervello;
• Gonfiore e forte dolore al polpaccio;
• Doppia visione e
• Convulsioni

In generale, un individuo con la sindrome di Hugles-stovin ha sintomi per molti anni e la sindrome può anche essere confusa con la malattia di Behçet e alcuni ricercatori ritengono che questa sindrome sia in realtà una versione incompleta della malattia di Behçet.

Questa malattia viene diagnosticata raramente durante l'infanzia e può essere diagnosticata nell'adolescenza o nell'età adulta dopo aver presentato i suddetti sintomi e aver subito esami come esami del sangue, radiografia del torace, risonanza magnetica o TC della testa e del torace, oltre all'ecografia doppler per controllare il sangue e circolazione del cuore. Non esiste un criterio diagnostico e il medico dovrebbe sospettare questa sindrome perché è simile alla malattia di Behçet, ma senza tutte le sue caratteristiche.

L'età delle persone con diagnosi di questa sindrome varia tra i 12 ei 48 anni.

Trattamento

Il trattamento per la sindrome di Hugles-Stovin non è molto specifico, ma il medico può consigliare l'uso di corticosteroidi come l'idrocortisone o il prednisone, anticoagulanti come l'enoxaparina, la terapia del polso e immunosoppressori come Infliximab o Adalimumab che possono diminuire il rischio e anche le conseguenze di aneurismi e trombosi, migliorando così la qualità della vita e diminuendo il rischio di morte.

Complicazioni

La sindrome di Hugles-Stovin può essere difficile da trattare e ha un'elevata mortalità perché la causa della malattia non è nota e quindi i trattamenti potrebbero non essere sufficienti per mantenere la salute della persona colpita. Poiché ci sono pochi casi diagnosticati in tutto il mondo, i medici di solito non hanno familiarità con questa malattia, il che può rendere più difficile la diagnosi e il trattamento.

Inoltre, gli anticoagulanti dovrebbero essere usati con grande attenzione perché in alcuni casi possono aumentare il rischio di sanguinamento dopo la rottura di un aneurisma e la perdita di sangue può essere così grande da impedire il mantenimento della vita.