Sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia rara presente alla nascita. Un bambino con questa condizione avrà una voglia di macchia di vino porto (di solito sul viso) e potrebbe avere problemi al sistema nervoso.

In molte persone, la causa di Sturge-Weber è dovuta a una mutazione del GNAQ gene. Questo gene colpisce i piccoli vasi sanguigni chiamati capillari. Problemi nei capillari causano la formazione di macchie di vino porto.

Sturge-Weber non è pensato per essere tramandato (ereditato) attraverso le famiglie.

I sintomi di SWS includono:

• Macchia vinosa (più comune sulla parte superiore del viso e sulla palpebra rispetto al resto del corpo)
• Convulsioni
• Mal di testa
• Paralisi o debolezza da un lato
• Difficoltà di apprendimento
• Glaucoma (pressione del fluido molto alta nell'occhio)
• Tiroide bassa (ipotiroidismo)

Il glaucoma può essere un segno della condizione.

I test possono includere:

• Scansione TC
• risonanza magnetica
• raggi X

Il trattamento si basa sui segni e sui sintomi della persona e può includere:

• Farmaci anticonvulsivanti per le convulsioni
• Collirio o intervento chirurgico per il trattamento del glaucoma
• Laserterapia per macchie di vino porto port
• Terapia fisica per paralisi o debolezza
• Possibile intervento chirurgico al cervello per prevenire le convulsioni

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su SWS:

• La Fondazione Sturge-Weber -- sturge-weber.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS di solito non è in pericolo di vita. La condizione ha bisogno di un follow-up regolare per tutta la vita. La qualità della vita della persona dipende da quanto bene i suoi sintomi (come le convulsioni) possono essere prevenuti o trattati.

La persona dovrà visitare un oculista (oftalmologo) almeno una volta all'anno per curare il glaucoma. Dovranno anche consultare un neurologo per trattare le convulsioni e altri sintomi del sistema nervoso.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Crescita anormale dei vasi sanguigni nel cranio
• Crescita continua della macchia vinosa
• Ritardi nello sviluppo
• Problemi emotivi e comportamentali
• Glaucoma, che può portare alla cecità
• Paralisi
• Convulsioni

L'operatore sanitario dovrebbe controllare tutte le voglie, inclusa una macchia di vino porto. Convulsioni, problemi alla vista, paralisi e cambiamenti nella vigilanza o nello stato mentale possono significare che sono coinvolti i rivestimenti del cervello. Questi sintomi dovrebbero essere valutati immediatamente.

Non esiste una prevenzione nota.

angiomatosi encefalotrigeminale; SWS

• Sindrome di Sturge-Weber - piante dei piedi
• Sindrome di Sturge-Weber - gambe
• Macchia di vino Porto sul viso di un bambino

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