Sindrome di Ehlers-Danlos: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Quali sono i segni e i sintomi
• Cause possibili
• Quali tipi
• Qual è la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos, meglio conosciuta come malattia maschile elastica, è caratterizzata da un gruppo di malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo della pelle, delle articolazioni e delle pareti dei vasi sanguigni.

In generale, le persone con questa sindrome hanno articolazioni, pareti dei vasi sanguigni e pelle che sono più estensibili del normale e anche più fragili, poiché è il tessuto connettivo che ha la funzione di dare loro resistenza e flessibilità, e in alcuni casi può, grave vascolare si verificano danni.

Questa sindrome che passa dai genitori ai figli non ha cura ma può essere curata per ridurre il rischio di complicanze. Il trattamento consiste nella somministrazione di farmaci analgesici e antipertensivi, terapia fisica e, in alcuni casi, intervento chirurgico.

Quali sono i segni e i sintomi

I segni e sintomi che possono manifestarsi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos sono una maggiore estensibilità delle articolazioni, che porta a movimenti più estesi del normale e conseguenti dolori locali e al verificarsi di lesioni, maggiore elasticità della pelle che la rende più fragile e più flaccido e con cicatrici anormali.

Inoltre, nei casi più gravi, in cui la sindrome di Ehlers-Danlos è vascolare, le persone possono avere un naso e un labbro superiore più sottili, occhi prominenti e persino una pelle più sottile che può essere facilmente ferita. Anche le arterie del corpo sono molto fragili e in alcune persone anche l'arteria aortica può essere molto debole, il che può rompersi e portare alla morte. Anche le pareti dell'utero e dell'intestino sono molto sottili e possono rompersi facilmente.

Altri sintomi che possono sorgere sono:

• Lussazioni e distorsioni molto frequenti, dovute a instabilità articolare;
• Contusione muscolare;
• Stanchezza cronica;
• Artrosi e artrite ancora giovani;
• Debolezza muscolare;
• Dolore ai muscoli e alle articolazioni;
• Maggiore resistenza al dolore.

Generalmente questa malattia viene diagnosticata nell'infanzia o nell'adolescenza a causa delle frequenti lussazioni, distorsioni ed elasticità esagerata che hanno i pazienti, che finisce per richiamare l'attenzione della famiglia e del pediatra.

Cause possibili

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica ereditaria che si verifica a causa di mutazioni nei geni che codificano i vari tipi di collagene o enzimi che alterano il collagene e può essere trasmessa dai genitori ai bambini.

Quali tipi

La sindrome di Ehlers-Danlos è classificata in 6 tipi principali, essendo di tipo 3, o ipermobilità, la più comune, che è caratterizzata da una maggiore gamma di movimento, seguita da tipo 1 e 2, o classica, la cui alterazione è data dal collagene di tipo I e tipo IV e che influenzano maggiormente la struttura della pelle.

Il tipo 4 o vascolare è più raro dei precedenti e si verifica a causa di cambiamenti nel collagene di tipo III che colpisce i vasi sanguigni e gli organi, che possono rompersi molto facilmente.

Qual è la diagnosi

Per fare la diagnosi, basta eseguire un esame fisico e valutare lo stato delle articolazioni. Inoltre, il medico può anche eseguire un esame genetico e una biopsia cutanea per rilevare la presenza di fibre di collagene alterate.

Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos non ha cura, ma il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni della malattia. Il medico può prescrivere antidolorifici, come paracetamolo, ibuprofene o naprossene, ad esempio, per alleviare il dolore e medicinali per abbassare la pressione sanguigna, poiché le pareti dei vasi sanguigni sono più deboli ed è necessario ridurre la forza con cui passa il sangue.

Inoltre, anche la terapia fisica è molto importante, poiché aiuta a rafforzare i muscoli e stabilizzare le articolazioni.

Nei casi più gravi, in cui è necessario riparare un'articolazione danneggiata, in cui si rompe un vaso sanguigno o un organo, può essere necessario un intervento chirurgico.