Sindrome di Edwards (trisomia 18): cos'è, caratteristiche e trattamento

Contenuto

• Cosa causa questa sindrome
• Caratteristiche principali della sindrome
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica molto rara che causa ritardi nello sviluppo del feto, con conseguente aborto spontaneo o gravi difetti alla nascita come microcefalia e problemi cardiaci, che non possono essere corretti e, quindi, inferiori l'aspettativa di vita del bambino.

Generalmente, la sindrome di Edwards è più frequente nelle gravidanze in cui la donna incinta ha più di 35 anni. Pertanto, se una donna rimane incinta dopo i 35 anni di età, è molto importante avere un follow-up più regolare della gravidanza con un ostetrico, per identificare precocemente eventuali problemi.

Sfortunatamente, la sindrome di Edwards non ha cura e, quindi, il bambino nato con questa sindrome ha una bassa aspettativa di vita, con meno del 10% in grado di sopravvivere fino a 1 anno dopo la nascita.

Cosa causa questa sindrome

La sindrome di Edwards è causata dalla comparsa di 3 copie del cromosoma 18 e di solito ci sono solo 2 copie di ciascun cromosoma. Questo cambiamento avviene in modo casuale e, quindi, è insolito che il caso si ripeta all'interno della stessa famiglia.

Poiché è una malattia genetica completamente casuale, la sindrome di Edwards non è altro che genitori per i bambini. Sebbene sia più comune nei figli di donne che rimangono incinte sopra i 35 anni, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età.

Caratteristiche principali della sindrome

I bambini nati con la sindrome di Edwards di solito hanno caratteristiche come:

• Testa piccola e stretta;
• Bocca e mascella piccole;
• Dita lunghe e pollice poco sviluppato;
• Piedi suola arrotondati;
• Palatoschisi;
• Problemi renali, come reni policistici, ectopici o ipoplastici, agenesia renale, idronefrosi, idrouretere o duplicazione degli ureteri;
• Malattie cardiache, come difetti nel setto ventricolare e nel dotto arterioso o malattia polivalvolare;
• Disabilità mentale;
• Problemi respiratori, dovuti a cambiamenti strutturali o assenza di uno dei polmoni;
• Difficoltà di aspirazione;
• Pianto debole;
• Basso peso alla nascita;
• Cambiamenti cerebrali come cisti cerebrale, idrocefalo, anencefalia;
• Paralisi facciale.

Il medico può sospettare della sindrome di Edward durante la gravidanza, attraverso ecografie e analisi del sangue che valutano la gonadotropina corionica umana, l'alfa-fetoproteina e l'estriolo non coniugato nel siero materno nel 1 ° e 2 ° trimestre di gravidanza.

Inoltre, l'ecocardiografia fetale, eseguita a 20 settimane di gestazione, può mostrare disturbi cardiaci, che sono presenti nel 100% dei casi di sindrome di Edwards.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi della sindrome di Edwards viene solitamente effettuata durante la gravidanza quando il medico osserva i cambiamenti sopra indicati. Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti altri esami più invasivi, come la puntura dei villi coriali e l'amniocentesi.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Edwards, tuttavia, il medico può raccomandare farmaci o interventi chirurgici per trattare alcuni problemi potenzialmente letali nelle prime settimane di vita.

Generalmente il bambino è in condizioni di salute fragili e ha bisogno di cure specifiche per la maggior parte del tempo, quindi potrebbe essere necessario ricoverarlo in ospedale per ricevere cure adeguate, senza soffrire.

In Brasile, dopo la diagnosi, la donna incinta può prendere la decisione di eseguire un aborto, se il medico rileva che esiste un rischio di vita o la possibilità di sviluppare gravi problemi psicologici per la madre durante la gravidanza.