Sindrome di Crigler-Najjar: che cos'è, principali tipi e trattamento

Contenuto

• Principali tipi e sintomi
• Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1
• Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica del fegato che provoca l'accumulo di bilirubina nel corpo, a causa di cambiamenti nell'enzima che trasforma questa sostanza per la sua eliminazione attraverso la bile.

Questo cambiamento può avere diversi gradi e forme di manifestazione dei sintomi, quindi la sindrome può essere di tipo 1, più grave o di tipo 2, più leggera e più facile da trattare.

Pertanto, la bilirubina che non può essere eliminata e si accumula nel corpo provoca ittero, causando pelle e occhi giallastri e rischio di danni al fegato o intossicazione cerebrale.

Principali tipi e sintomi

La sindrome di Crigler-Najjar può essere classificata in 2 tipi, che differiscono per il grado di inattività dell'enzima epatico che trasforma la bilirubina, chiamata glucoronil transferasi, e anche per sintomi e trattamento.

Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1

È il tipo più grave, in quanto vi è una totale assenza di attività epatica per la trasformazione della bilirubina, che si accumula in eccesso nel sangue e provoca sintomi anche alla nascita.

• Sintomi: grave ittero sin dalla nascita, essendo una delle cause dell'iperbilirubinemia del neonato, e sussiste il rischio di danno epatico e avvelenamento cerebrale chiamato kernittero, in cui vi è disorientamento, sonnolenza, agitazione, coma e rischio di morte.

Ulteriori informazioni sulle cause e su come curare i tipi di iperbilirubinemia del neonato.

Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2

In questo caso, l'enzima che trasforma la bilirubina è molto basso, sebbene ancora presente, e sebbene sia anche grave, l'ittero è meno intenso e ci sono meno sintomi e complicazioni rispetto alla sindrome di tipo 1. Il cervello è anche più piccolo, il che può accadere in episodi di bilirubina elevata.

• Sintomi: ittero di varia intensità, che può essere da lieve a grave e può manifestarsi in altri anni nel corso della vita. Può anche essere causato dopo un certo stress nel corpo, come un'infezione o la disidratazione, per esempio.

Nonostante i rischi per la salute e la vita del bambino causati dai tipi di questa sindrome, è possibile ridurre il numero e la gravità delle manifestazioni con il trattamento, con la fototerapia o anche con il trapianto di fegato.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di sindrome di Crigler-Najjar viene fatta dal pediatra, gastro o epatologo, sulla base di esame obiettivo ed esami del sangue, che dimostrano un aumento dei livelli di bilirubina, oltre alla valutazione della funzionalità epatica, con AST, ALT e albumina, per esempio.

La diagnosi è confermata dai test del DNA o anche da una biopsia epatica, che sono in grado di differenziare il tipo di sindrome.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento principale per diminuire i livelli di bilirubina nel corpo, nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, è la fototerapia con luce blu per almeno 12 ore al giorno, che può variare a seconda delle esigenze di ogni persona.

La fototerapia è efficace perché scompone e trasforma la bilirubina in modo che possa raggiungere la bile ed essere eliminata dall'organismo. Questo trattamento può anche essere accompagnato da trasfusioni di sangue o dall'uso di farmaci chelanti della bilirubina, come la colestiramina e il fosfato di calcio, per migliorarne l'efficacia, in alcuni casi. Scopri di più sulle indicazioni e su come funziona la fototerapia.

Nonostante ciò, man mano che il bambino cresce, il corpo diventa resistente al trattamento, poiché la pelle diventa più resistente, richiedendo sempre più ore di fototerapia.

Per il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2, la fototerapia viene eseguita nei primi giorni di vita o, ad altre età, solo come forma complementare, poiché questo tipo di malattia ha una buona risposta al trattamento con il farmaco Fenobarbital, che può aumentare l'attività dell'enzima epatico che elimina la bilirubina attraverso la bile.

Tuttavia, il trattamento definitivo per qualsiasi tipo di sindrome si ottiene solo con il trapianto di fegato, in cui è necessario trovare un donatore compatibile e avere le condizioni fisiche per l'intervento. Sapere quando è indicato e come è il recupero dal trapianto di fegato.