Anemia falciforme

Contenuto

• Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?
• Quali sono i tipi di anemia falciforme?
• Malattia da emoglobina SS
• Malattia da emoglobina SC
• Emoglobina SB + (beta) talassemia
• Talassemia da emoglobina SB 0 (Beta zero)
• Emoglobina SD, emoglobina SE ed emoglobina SO
• Tratto falciforme
• Chi è a rischio di anemia falciforme?
• Quali complicazioni possono derivare dall'anemia falciforme?
• Grave anemia
• Sindrome mano-piede
• Sequestro splenico
• Crescita ritardata
• Complicazioni neurologiche
• Problemi agli occhi
• Ulcere cutanee
• Malattie cardiache e sindrome toracica
• Malattia polmonare
• Priapismo
• Calcoli biliari
• Sindrome del torace falciforme
• Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?
• Anamnesi dettagliata del paziente
• Analisi del sangue
• Elettroforesi Hb
• Come viene trattata l'anemia falciforme?
• Cura della casa
• Quali sono le prospettive a lungo termine per l'anemia falciforme?
• Fonti dell'articolo

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme, o anemia falciforme (SCD), è una malattia genetica dei globuli rossi (RBC). Normalmente, i globuli rossi hanno la forma di dischi, il che offre loro la flessibilità di viaggiare anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Tuttavia, con questa malattia, i globuli rossi hanno una forma a mezzaluna anormale che ricorda una falce. Questo li rende appiccicosi e rigidi e inclini a rimanere intrappolati in piccoli vasi, che bloccano il sangue dal raggiungere diverse parti del corpo. Ciò può causare dolore e danni ai tessuti.

La SCD è una condizione autosomica recessiva. Hai bisogno di due copie del gene per avere la malattia. Se hai una sola copia del gene, si dice che abbia il tratto falciforme.

Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?

I sintomi dell'anemia falciforme di solito si manifestano in giovane età. Possono comparire nei bambini già di 4 mesi, ma generalmente si verificano intorno al segno dei 6 mesi.

Sebbene esistano più tipi di SCD, tutti hanno sintomi simili, che variano in gravità. Questi includono:

• stanchezza eccessiva o irritabilità, da anemia
• pignoleria, nei bambini
• pipì a letto, da problemi renali associati
• ittero, che è l'ingiallimento degli occhi e della pelle
• gonfiore e dolore alle mani e ai piedi
• infezioni frequenti
• dolore al petto, alla schiena, alle braccia o alle gambe

Quali sono i tipi di anemia falciforme?

L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Normalmente ha due catene alfa e due catene beta. I quattro tipi principali di anemia falciforme sono causati da diverse mutazioni in questi geni.

Malattia da emoglobina SS

La malattia da emoglobina SS è il tipo più comune di anemia falciforme. Si verifica quando si ereditano copie del gene dell'emoglobina S da entrambi i genitori. Questo forma l'emoglobina nota come Hb SS. Essendo la forma più grave di SCD, gli individui con questa forma sperimentano anche i sintomi peggiori a un tasso più elevato.

Malattia da emoglobina SC

La malattia da emoglobina SC è il secondo tipo più comune di anemia falciforme. Si verifica quando si eredita il gene Hb C da un genitore e il gene Hb S dall'altro. Gli individui con Hb SC hanno sintomi simili a quelli con Hb SS. Tuttavia, l'anemia è meno grave.

Emoglobina SB + (beta) talassemia

La talassemia dell'emoglobina SB + (beta) influenza la produzione del gene della beta globina. La dimensione del globulo rosso è ridotta perché viene prodotta meno proteina beta. Se ereditato con il gene Hb S, avrai la talassemia beta dell'emoglobina S. I sintomi non sono così gravi.

Talassemia da emoglobina SB 0 (Beta zero)

La talassemia falciforme beta-zero è il quarto tipo di anemia falciforme. Coinvolge anche il gene della beta globina. Ha sintomi simili all'anemia da Hb SS. Tuttavia, a volte i sintomi della talassemia beta zero sono più gravi. È associato a una prognosi peggiore.

Emoglobina SD, emoglobina SE ed emoglobina SO

Questi tipi di anemia falciforme sono più rari e di solito non presentano sintomi gravi.

Tratto falciforme

Si dice che le persone che ereditano solo un gene mutato (emoglobina S) da un genitore abbiano il tratto falciforme. Possono non avere sintomi o sintomi ridotti.

Chi è a rischio di anemia falciforme?

I bambini sono a rischio di anemia falciforme solo se entrambi i genitori sono portatori del tratto falciforme. Un esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina può anche determinare quale tipo potresti portare.

Le persone provenienti da regioni che hanno la malaria endemica hanno maggiori probabilità di essere portatori. Questo include persone da:

• Africa
• India
• il Mediterraneo
• Arabia Saudita

Quali complicazioni possono derivare dall'anemia falciforme?

La SCD può causare gravi complicazioni, che compaiono quando le cellule falciformi bloccano i vasi in diverse aree del corpo. I blocchi dolorosi o dannosi sono chiamati crisi falciformi. Possono essere causati da una varietà di circostanze, tra cui:

• malattia
• cambiamenti di temperatura
• fatica
• scarsa idratazione
• altitudine

Di seguito sono riportati i tipi di complicanze che possono derivare dall'anemia falciforme.

Grave anemia

L'anemia è una carenza di globuli rossi. Le cellule falciformi si rompono facilmente. Questa rottura dei globuli rossi è chiamata emolisi cronica. I globuli rossi generalmente vivono per circa 120 giorni. Le cellule falciformi vivono per un massimo di 10-20 giorni.

Sindrome mano-piede

La sindrome mano-piede si verifica quando i globuli rossi a forma di falce bloccano i vasi sanguigni nelle mani o nei piedi. Questo fa gonfiare le mani e i piedi. Può anche causare ulcere alle gambe. Mani e piedi gonfi sono spesso il primo segno di anemia falciforme nei bambini.

Sequestro splenico

Il sequestro splenico è un blocco dei vasi splenici da parte delle cellule falciformi. Provoca un improvviso e doloroso ingrossamento della milza. Potrebbe essere necessario rimuovere la milza a causa di complicanze dell'anemia falciforme in un'operazione nota come splenectomia. Alcuni pazienti affetti da anemia falciforme subiranno danni sufficienti alla milza che si rimpicciolisce e smette di funzionare. Questo si chiama autosplenectomia. I pazienti senza milza sono a maggior rischio di infezioni da batteri come Streptococco, Haemophilus, e Salmonella specie.

Crescita ritardata

La crescita ritardata si verifica spesso nelle persone con SCD. I bambini sono generalmente più bassi ma riacquistano la loro altezza nell'età adulta. Anche la maturazione sessuale può essere ritardata. Ciò accade perché i globuli rossi falciformi non sono in grado di fornire ossigeno e sostanze nutritive sufficienti.

Complicazioni neurologiche

Convulsioni, ictus o persino coma possono derivare dall'anemia falciforme. Sono causati da blocchi cerebrali. Si dovrebbe cercare un trattamento immediato.

Problemi agli occhi

La cecità è causata da ostruzioni nei vasi che riforniscono gli occhi. Questo può danneggiare la retina.

Ulcere cutanee

Se i piccoli vasi sono bloccati possono verificarsi ulcere cutanee alle gambe.

Malattie cardiache e sindrome toracica

Poiché la SCD interferisce con l'apporto di ossigeno nel sangue, può anche causare problemi cardiaci che possono portare ad attacchi di cuore, insufficienza cardiaca e ritmi cardiaci anormali.

Malattia polmonare

I danni ai polmoni nel tempo correlati alla diminuzione del flusso sanguigno possono provocare ipertensione nei polmoni (ipertensione polmonare) e cicatrici dei polmoni (fibrosi polmonare). Questi problemi possono verificarsi prima nei pazienti che hanno la sindrome del torace falciforme. Il danno polmonare rende più difficile per i polmoni trasferire ossigeno nel sangue, il che può provocare crisi falciformi più frequenti.

Priapismo

Il priapismo è un'erezione persistente e dolorosa che può essere vista in alcuni uomini con anemia falciforme. Ciò accade quando i vasi sanguigni del pene sono bloccati. Può portare all'impotenza se non trattata.

Calcoli biliari

I calcoli biliari sono una complicanza non causata da un blocco dei vasi. Invece, sono causati dalla ripartizione dei globuli rossi. Un sottoprodotto di questa ripartizione è la bilirubina. Alti livelli di bilirubina possono portare a calcoli biliari. Questi sono anche chiamati pietre pigmentate.

Sindrome del torace falciforme

La sindrome del torace falciforme è un tipo grave di crisi falciforme.Provoca un forte dolore al petto ed è associato a sintomi come tosse, febbre, produzione di espettorato, mancanza di respiro e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Le anomalie osservate ai raggi X del torace possono rappresentare una polmonite o la morte del tessuto polmonare (infarto polmonare). La prognosi a lungo termine per i pazienti che hanno avuto la sindrome del torace falciforme è peggiore rispetto a quelli che non l'hanno avuta.

Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?

Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per l'anemia falciforme. Il test prima del parto cerca il gene falciforme nel liquido amniotico.

Nei bambini e negli adulti, una o più delle seguenti procedure possono essere utilizzate anche per diagnosticare l'anemia falciforme.

Anamnesi dettagliata del paziente

Questa condizione spesso appare prima come dolore acuto alle mani e ai piedi. I pazienti possono anche avere:

• forte dolore alle ossa
• anemia
• doloroso ingrossamento della milza
• problemi di crescita
• Infezioni respiratorie
• ulcere alle gambe
• problemi di cuore

Il medico potrebbe volerti testare per l'anemia falciforme se hai uno dei sintomi sopra menzionati.

Analisi del sangue

Diversi esami del sangue possono essere utilizzati per cercare la SCD:

• L'emocromo può rivelare un livello di Hb anormale compreso tra 6 e 8 grammi per decilitro.
• Gli strisci di sangue possono mostrare globuli rossi che appaiono come cellule contratte in modo irregolare.
• I test di solubilità falciformi cercano la presenza di Hb S.

Elettroforesi Hb

L'elettroforesi dell'Hb è sempre necessaria per confermare la diagnosi di anemia falciforme. Misura i diversi tipi di emoglobina nel sangue.

Come viene trattata l'anemia falciforme?

Sono disponibili diversi trattamenti per la SCD:

• La reidratazione con liquidi per via endovenosa aiuta i globuli rossi a tornare a uno stato normale. È più probabile che i globuli rossi si deformino e assumano la forma di falce se sei disidratato.
• Il trattamento delle infezioni sottostanti o associate è una parte importante della gestione della crisi, poiché lo stress di un'infezione può provocare una crisi falciforme. Un'infezione può anche risultare come una complicazione di una crisi.
• Le trasfusioni di sangue migliorano il trasporto di ossigeno e sostanze nutritive secondo necessità. I globuli rossi impaccati vengono rimossi dal sangue donato e somministrati ai pazienti.
• L'ossigeno supplementare viene somministrato attraverso una maschera. Facilita la respirazione e migliora i livelli di ossigeno nel sangue.
• Gli antidolorifici vengono utilizzati per alleviare il dolore durante una crisi falciforme. Potresti aver bisogno di farmaci da banco o di forti farmaci antidolorifici come la morfina.
• (Droxia, Hydrea) aiuta ad aumentare la produzione di emoglobina fetale. Può ridurre il numero di trasfusioni di sangue.
• Le vaccinazioni possono aiutare a prevenire le infezioni. I pazienti tendono ad avere un'immunità inferiore.

Il trapianto di midollo osseo è stato utilizzato per trattare l'anemia falciforme. I bambini di età inferiore ai 16 anni che hanno gravi complicazioni e hanno un donatore corrispondente sono i migliori candidati.

Cura della casa

Ci sono cose che puoi fare a casa per alleviare i sintomi dell'anemia falciforme:

• Usa delle piastre riscaldanti per alleviare il dolore.
• Prendi degli integratori di acido folico, come consigliato dal medico.
• Mangia una quantità adeguata di frutta, verdura e cereali integrali. Ciò può aiutare il tuo corpo a produrre più globuli rossi.
• Bevi più acqua per ridurre le possibilità di crisi falciformi.
• Fai esercizio regolarmente e riduci lo stress per ridurre anche le crisi.
• Contatti immediatamente il medico se pensa di avere qualsiasi tipo di infezione. Il trattamento precoce di un'infezione può prevenire una crisi conclamata.

Anche i gruppi di supporto possono aiutarti ad affrontare questa condizione.

Quali sono le prospettive a lungo termine per l'anemia falciforme?

La prognosi della malattia varia. Alcuni pazienti hanno crisi falciformi frequenti e dolorose. Altri hanno attacchi solo raramente.

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria. Parla con un consulente genetico se temi di essere un portatore. Questo può aiutarti a capire possibili trattamenti, misure preventive e opzioni riproduttive.

• Fatti sull'anemia falciforme. (2016, 17 novembre). Recuperato da
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 novembre) Meccanismi di resistenza alla malaria su base genetica. Gene, 467(1-2), 1-12 Estratto da
• Mayo Clinic Staff. (2016, 29 dicembre). Anemia falciforme. Estratto da http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemia falciforme. (2016, 1 febbraio). Estratto da http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Fonti dell'articolo

Quali sono i segni e i sintomi dell'anemia falciforme? (2016, 2 agosto). Recuperato da