Screening sequenziale: My Baby è in salute?

Contenuto

• Intro
• Come funziona il test di screening sequenziale?
• Analisi del sangue
• ultrasuono
• Cosa fa il test di screening sequenziale?
• Quanto è conclusivo il test di screening sequenziale?
• Risultati del test
• Risultati positivi
• Risultati negativi
• Prossimi passi
• D:
• UN:

Intro

Uno screening sequenziale è una serie di test che il medico può raccomandare di verificare la presenza di difetti del tubo neurale e anomalie genetiche. Comprende due esami del sangue e un'ecografia.

Quando sei incinta, gli ormoni e le proteine ​​che il tuo bambino produce possono tornare nel tuo sangue. Il tuo corpo inizia anche a produrre ormoni e proteine ​​supplementari per sostenere la crescita del tuo bambino. Se questi livelli diventano anormali, possono indicare possibili anomalie con la crescita del tuo bambino.

Lo screening sequenziale può verificare la possibilità di difetti del tubo neurale aperti. Esempi di questi difetti includono spina bifida e anencefalia, quando il cervello e il cranio non si formano correttamente.

Lo screening può anche rilevare la sindrome di Down e la trisomia 18, due anomalie cromosomiche.

Come funziona il test di screening sequenziale?

Un test di screening sequenziale prevede due parti: analisi del sangue e un'ecografia.

Analisi del sangue

I medici effettueranno due esami del sangue per lo screening sequenziale. Il primo è tra le settimane 11 e 13 della gravidanza. Il secondo viene di solito eseguito tra le settimane 15 e 18. Ma alcuni medici possono eseguire il test fino a 21 settimane.

Testare il sangue di una madre nel primo e nel secondo trimestre può fornire una maggiore precisione.

ultrasuono

Una macchina ad ultrasuoni trasmette onde sonore che restituiscono lunghezze d'onda che consentono a una macchina di produrre un'immagine del tuo bambino. Un medico eseguirà un'ecografia tra le settimane 11 e 13. Il focus è sullo spazio pieno di liquido nella parte posteriore del collo del bambino. Il medico sta cercando traslucenza nucale.

I medici sanno che i bambini con anomalie genetiche come la sindrome di Down hanno spesso un maggiore accumulo di spazio fluido nel collo durante il primo trimestre. Questo screening non invasivo non è una diagnosi definitiva, ma la misurazione della traslucenza nucale può supportare altre informazioni da un esame del sangue.

A volte il bambino potrebbe non essere in una buona posizione per lo screening. In questo caso, il medico ti chiederà di tornare in un altro momento per provare nuovamente l'ecografia.

Cosa fa il test di screening sequenziale?

Il primo esame del sangue nello screening sequenziale misura le proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza (PAPP-A). Nel primo trimestre, i medici associano bassi livelli di PAPP-A a un rischio maggiore di difetti del tubo neurale.

Un operatore di laboratorio analizzerà i risultati utilizzando i risultati PAPP-A, oltre alle misurazioni della traslucenza nucale per determinare il rischio di una donna.

Il secondo esame del sangue misura quanto segue.

• Alfa-fetoproteina (AFP): il fegato del bambino secerne principalmente questa proteina che passa nel sangue della madre. Livelli troppo alti e troppo bassi di AFP sono stati associati a difetti alla nascita.
• Estriolo (uE3): l'estriolo è la più alta quantità di ormone circolante nel sangue di una donna durante la gravidanza. Bassi livelli di questo ormone sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down e trisomia 18.
• hCG: la gonadotropina corionica umana (hCG) è anche nota come "ormone della gravidanza". Di solito il corpo produce meno di questo ormone nel secondo trimestre rispetto al primo. Alti livelli di hCG sono associati alla sindrome di Down, ma ci sono altri motivi per cui i livelli possono essere elevati. Bassi livelli sono associati alla trisomia 18.
• Inibizione: i medici non conoscono esattamente il ruolo di questa proteina in gravidanza. Ma sanno che aumenta l'affidabilità del test di screening sequenziale. Livelli elevati sono associati alla sindrome di Down mentre livelli bassi sono associati alla trisomia 18.

Ogni laboratorio utilizza numeri diversi per determinare alti e bassi per questi test. In genere, i risultati sono disponibili entro pochi giorni. Il medico dovrebbe fornirti un rapporto che spieghi i risultati individuali.

Quanto è conclusivo il test di screening sequenziale?

Il test di screening sequenziale non rileva sempre ogni anomalia genetica. L'accuratezza del test dipende dai risultati dello screening e dall'abilità del medico che esegue l'ecografia.

Il test di screening sequenziale rileva:

• Sindrome di Down in 9 bambini su 10 testati
• spina bifida in 8 su 10 bambini testati
• trisomia 18 su 8 su 10 bambini testati

I risultati dello screening sequenziale sono un modo per segnalare che potrebbe esserci un'anomalia genetica nel tuo bambino. Il medico dovrebbe raccomandare altri test per confermare una diagnosi.

Risultati del test

Risultati positivi

Si stima che 1 su 100 donne avrà un risultato del test positivo (anormale) dopo il primo esame del sangue. Questo è quando le proteine ​​misurate nel sangue sono superiori al valore soglia di screening. Il laboratorio che esegue il test di screening invierà un rapporto al medico.

Il medico discuterà i risultati con te e di solito consiglierà screening più conclusivi. Un esempio è l'amniocentesi, che prevede il prelievo di un campione del liquido amniotico. Un altro è il campionamento dei villi coriali (CVS), che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto placentare.

Se il primo esame del sangue ha proteine ​​che sono sotto il cut-off di screening, una donna può fare un test ripetuto nel suo secondo trimestre. Se i livelli di proteine ​​sono aumentati dopo il secondo test, un medico probabilmente consiglierà la consulenza genetica. Possono raccomandare ulteriori test, come un'amniocentesi.

Risultati negativi

Risultati negativi del test indicano che hai un rischio più basso di avere un bambino con una condizione genetica. Ricorda, il rischio è inferiore, ma non zero. Il medico deve continuare a monitorare il bambino durante le visite prenatali regolari.

Prossimi passi

Uno screening sequenziale è uno dei numerosi test che possono aiutarti a capire potenziali anomalie genetiche nel tuo bambino. Se ti aspetti, alcuni passaggi aggiuntivi che potresti intraprendere includono:

• Parla con il tuo medico per chiedere se potresti beneficiare di uno screening sequenziale.
• Chiedere al medico di spiegare i risultati e chiarire eventuali ulteriori domande che potresti avere.
• Parlare con un consulente genetico se i risultati del test sono positivi. Un consulente può spiegare ulteriormente la probabilità che il tuo bambino nasca con un'anomalia.

Se hai una storia familiare di sindrome di Down o hai un rischio maggiore di avere un bambino con anomalie genetiche (come avere più di 35 anni), lo screening può aiutarti a stare tranquillo.

D:

I test di screening sequenziale sono standard per tutte le donne in gravidanza o solo per le gravidanze ad alto rischio?

Paziente anonimo

UN:

Il test prenatale può essere offerto a tutte le donne in gravidanza. Tuttavia, è più fortemente raccomandato per le donne che hanno un rischio maggiore di avere un bambino con difetti alla nascita, comprese le donne di età pari o superiore a 35 anni, quelle con una storia familiare di difetti alla nascita, donne con diabete e quelle esposte a livelli elevati di radiazioni o alcuni farmaci.

Katie Mena, MDAnswers rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.