Inbreeding: cos'è e quali sono i rischi per il bambino

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• Cosa fare

Il matrimonio consanguineo è un matrimonio che avviene tra parenti stretti, come zii e nipoti o tra cugini, ad esempio, che può rappresentare un rischio per una futura gravidanza a causa della maggiore probabilità di ereditare geni recessivi responsabili di malattie rare.

Per questo motivo, in caso di matrimonio consanguineo, è importante avere un genetista monitor in modo da poter valutare tutti i rischi di future gravidanze.

I rischi per il bambino sono maggiori quanto più vicino è il grado di parentela, poiché c'è una maggiore possibilità di combinazione di due geni recessivi, uno del padre e l'altro della madre, che sono stati messi a tacere nel corpo, e potrebbero esserci la manifestazione di malattie rare come:

• Sordità congenita, in cui il bambino nasce senza essere in grado di sentire;
• Fibrosi cistica, che è una malattia ereditaria in cui le ghiandole producono secrezioni anomale che interferiscono con il tratto digerente e respiratorio, oltre ad aumentare la possibilità di infezioni. Vedere come identificare la fibrosi cistica;
• Anemia falciforme, che è una malattia caratterizzata da cambiamenti nella forma dei globuli rossi dovuti alla presenza di una mutazione, con trasporto di ossigeno alterato e ostruzione dei vasi sanguigni. Capire cos'è e quali sintomi dell'anemia falciforme;
• Disabilità intellettuale, che corrisponde al ritardo nello sviluppo cognitivo e intellettuale del bambino, che può essere percepito attraverso la difficoltà di concentrazione, apprendimento e adattamento ai diversi ambienti;
• Displasie ossee, che è caratterizzato da cambiamenti nello sviluppo di un organo o tessuto che porta alla deformazione di una o più ossa, che può comportare difficoltà di mobilità, ad esempio;
• Mucopolisaccaridosi, che è una malattia genetica rara in cui si verifica un cambiamento nel funzionamento di alcuni enzimi nel corpo, che porta a sintomi progressivi legati, ad esempio, alle ossa, alle articolazioni, agli occhi, al cuore e al sistema nervoso;
• Cecità congenita, in cui il bambino nasce senza poter vedere.

Sebbene vi sia una maggiore probabilità di rischi associati al matrimonio tra cugini, ciò non sempre accade ed è possibile che cugini stretti abbiano figli sani. Tuttavia, ogni volta che una coppia consanguinea desidera una gravidanza, è importante che i rischi siano valutati dal medico e la coppia sia monitorata durante tutta la gravidanza.

Cosa fare

In caso di matrimonio tra parenti stretti, si raccomanda alla coppia di consultare un medico genetista al fine di effettuare una consulenza genetica per identificare i possibili rischi che possono verificarsi in una possibile gravidanza. Comprendi come viene eseguita la consulenza genetica.

È durante la consulenza genetica che il medico analizza l'intero albero genealogico della coppia ei geni, verificando la presenza di geni recessivi e la probabilità che nel futuro bambino si manifestino malattie mentali, fisiche o metaboliche. In caso di rischio di alterazioni fetali, la coppia deve essere accompagnata per prepararla ad accudire il bambino secondo i propri limiti.