Test genetici per il cancro al seno: come si fa e quando è indicato

Contenuto

• Come si fa
• Esame Oncotype DX
• Quando farlo
• Possibili risultati

Il test genetico per il cancro al seno ha come obiettivo principale quello di verificare il rischio di sviluppo di cancro al seno, oltre a consentire al medico di sapere quale mutazione è associata all'alterazione cancerosa.

Questo tipo di test è solitamente indicato per le persone che hanno parenti stretti a cui è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 50 anni, un cancro alle ovaie o un cancro al seno maschile. Il test consiste in un esame del sangue che, utilizzando tecniche di diagnostica molecolare, identifica una o più mutazioni associate alla suscettibilità al cancro al seno, i principali marker richiesti nel test sono BRCA1 e BRCA2.

È anche importante sottoporsi a esami regolari ed essere consapevoli dei primi sintomi della malattia in modo che la diagnosi venga fatta precocemente e, quindi, inizi il trattamento. Impara come identificare i primi sintomi del cancro al seno.

Come si fa

Il test genetico per il cancro al seno viene effettuato analizzando un piccolo campione di sangue, che viene inviato al laboratorio per l'analisi. Per fare l'esame non è necessaria alcuna preparazione particolare o digiuno e non provoca dolore, il massimo che può capitare è un leggero fastidio al momento della raccolta.

Questo test ha l'obiettivo principale di valutare i geni BRCA1 e BRCA2, che sono geni oncosoppressori, cioè impediscono la proliferazione delle cellule tumorali. Tuttavia, quando c'è una mutazione in uno qualsiasi di questi geni, la funzione di fermare o ritardare lo sviluppo del tumore è compromessa, con la proliferazione delle cellule tumorali e, di conseguenza, lo sviluppo del cancro.

Il tipo di metodologia e mutazione da ricercare è definita dal medico e l'esecuzione di:

• Sequenziamento completo, in cui si vede l'intero genoma della persona, essendo possibile identificare tutte le mutazioni che ha;
• Sequenziamento del genoma, in cui vengono sequenziate solo regioni specifiche del DNA, identificando le mutazioni presenti in quelle regioni;
• Ricerca di mutazioni specifiche, in cui il medico indica quale mutazione vuole conoscere e vengono effettuati test specifici per identificare la mutazione desiderata, metodo più adatto a persone che hanno familiari con qualche alterazione genetica già identificata per cancro al seno;
• Ricerca isolata per inserimenti ed eliminazioni, in cui si verificano i cambiamenti in geni specifici, questa metodologia è più adatta a coloro che hanno già fatto il sequenziamento ma necessitano di integrazione.

Il risultato del test genetico viene inviato al medico e il referto contiene il metodo utilizzato per la rilevazione, la presenza dei geni e la mutazione identificata, se presente. Inoltre, a seconda della metodologia utilizzata, è possibile indicare nel referto quanto è espressa la mutazione o il gene, il che può aiutare il medico a controllare il rischio di sviluppare il cancro al seno.

Esame Oncotype DX

Il test Oncotype DX è anche un test genetico per il cancro al seno, che viene fatto dall'analisi di materiale bioptico al seno, e mira a valutare i geni legati al cancro al seno attraverso tecniche di diagnostica molecolare, come RT-PCR. Pertanto, è possibile per il medico indicare il trattamento migliore e la chemioterapia può essere evitata, ad esempio.

Questo test è in grado di identificare il cancro al seno nelle prime fasi e controllare il grado di aggressività e come sarebbe la risposta al trattamento. Pertanto, è possibile che venga effettuato un trattamento più mirato per il cancro, evitando ad esempio gli effetti collaterali della chemioterapia.

L'esame Oncotype DX è disponibile nelle cliniche private, deve essere fatto dopo la raccomandazione dell'oncologo e il risultato viene rilasciato, in media, dopo 20 giorni.

Quando farlo

L'esame genetico per cancro al seno è un esame indicato dall'oncologo, dal mastologo o dal genetista, realizzato dall'analisi di un campione di sangue e consigliato a persone che hanno familiari con diagnosi di cancro al seno, femmina o maschio, prima dei 50 anni o ovarico cancro a qualsiasi età. Attraverso questo test è possibile sapere se ci sono mutazioni in BRCA1 o BRCA2 e, quindi, è possibile verificare la possibilità di sviluppare un cancro al seno.

Di solito quando c'è un'indicazione della presenza di mutazioni in questi geni, è probabile che la persona sviluppi il cancro al seno per tutta la vita. Spetta al medico identificare il rischio di manifestazione della malattia in modo che vengano adottate misure preventive in base al rischio di sviluppare la malattia.

Possibili risultati

I risultati dell'esame vengono inviati al medico sotto forma di rapporto, che può essere positivo o negativo. Il test genetico si dice positivo quando si verifica la presenza di una mutazione in almeno uno dei geni, ma non indica necessariamente se la persona avrà o meno il cancro o l'età alla quale può accadere, essendo necessario eseguire test quantitativi.

Tuttavia, quando viene rilevata una mutazione nel gene BRCA1, ad esempio, esiste una possibilità fino all'81% di sviluppo del cancro al seno e si raccomanda che la persona si sottoponga a risonanza magnetica ogni anno, oltre a poter sottoporsi a mastectomia come forma di prevenzione.

Il test genetico negativo è quello in cui non è stata verificata alcuna mutazione nei geni analizzati, ma c'è ancora una possibilità di sviluppare il cancro, anche se molto bassa, che richiede un monitoraggio medico attraverso esami regolari. Controlla altri test che confermano il cancro al seno.