Screening della fenilchetonuria (PKU)

Contenuto

• Che cos'è un test di screening per la PKU?
• A cosa serve?
• Perché il mio bambino ha bisogno di un test di screening per la PKU?
• Cosa succede durante un test di screening per PKU?
• Dovrò fare qualcosa per preparare il mio bambino al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test di screening per la PKU?
• Riferimenti

Che cos'è un test di screening per la PKU?

Un test di screening per la PKU è un esame del sangue somministrato ai neonati 24-72 ore dopo la nascita. PKU sta per fenilchetonuria, una malattia rara che impedisce al corpo di scomporre correttamente una sostanza chiamata fenilalanina (Phe). Il Phe fa parte delle proteine ​​che si trovano in molti alimenti e in un dolcificante artificiale chiamato aspartame.

Se hai la PKU e mangi questi cibi, il Phe si accumulerà nel sangue. Alti livelli di Phe possono danneggiare permanentemente il sistema nervoso e il cervello, causando una serie di problemi di salute. Questi includono convulsioni, problemi psichiatrici e grave disabilità intellettiva.

La PKU è causata da una mutazione genetica, un cambiamento nella normale funzione di un gene. I geni sono le unità di base dell'ereditarietà tramandate da tua madre e tuo padre. Affinché un bambino contragga il disturbo, sia la madre che il padre devono trasmettere un gene PKU mutato.

Sebbene la PKU sia rara, tutti i neonati negli Stati Uniti devono sottoporsi a un test per la PKU.

• Il test è facile, praticamente senza rischi per la salute. Ma può salvare un bambino da danni cerebrali permanenti e/o altri gravi problemi di salute.
• Se la PKU viene trovata precocemente, seguire una dieta speciale a basso contenuto proteico/basso contenuto di Phe può prevenire complicazioni.
• Esistono formule appositamente realizzate per i bambini con PKU.
• Le persone con PKU devono seguire una dieta proteica/a basso contenuto di Phe per il resto della loro vita.

Altri nomi: screening neonatale PKU, test PKU

A cosa serve?

Un test PKU viene utilizzato per vedere se un neonato ha livelli elevati di Phe nel sangue. Ciò potrebbe significare che il bambino ha la PKU e verranno ordinati più test per confermare o escludere una diagnosi.

Perché il mio bambino ha bisogno di un test di screening per la PKU?

I neonati negli Stati Uniti devono sottoporsi a un test PKU. Un test PKU di solito fa parte di una serie di test chiamati screening neonatale. Alcuni neonati e bambini più grandi potrebbero aver bisogno di test se sono stati adottati da un altro paese e/o se hanno sintomi di PKU, che includono:

• Sviluppo ritardato
• Difficoltà intellettuali
• Un odore di muffa nell'alito, nella pelle e/o nelle urine
• Testa anormalmente piccola (microcefalia)

Cosa succede durante un test di screening per PKU?

Un medico pulirà il tallone del tuo bambino con alcool e colpirà il tallone con un piccolo ago. Il fornitore raccoglierà alcune gocce di sangue e metterà una benda sul sito.

Il test dovrebbe essere eseguito non prima di 24 ore dopo la nascita, per assicurarsi che il bambino abbia assunto alcune proteine, dal latte materno o artificiale. Ciò contribuirà a garantire che i risultati siano accurati. Ma il test dovrebbe essere eseguito tra 24-72 ore dopo la nascita per prevenire possibili complicanze della PKU. Se il tuo bambino non è nato in ospedale o se hai lasciato l'ospedale in anticipo, assicurati di parlare con il medico di tuo figlio per programmare un test per la PKU il prima possibile.

Dovrò fare qualcosa per preparare il mio bambino al test?

Non sono necessarie preparazioni speciali per un test PKU.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio per il tuo bambino con un test dell'ago. Il tuo bambino potrebbe sentire un pizzico quando viene colpito il tallone e potrebbe formarsi un piccolo livido sul sito. Questo dovrebbe andare via rapidamente.

Cosa significano i risultati?

Se i risultati del tuo bambino non erano normali, il tuo medico ordinerà più test per confermare o escludere la PKU. Questi test possono includere più esami del sangue e/o delle urine. Tu e il tuo bambino potreste anche sottoporvi a test genetici, poiché la PKU è una condizione ereditaria.

Se i risultati erano normali, ma il test è stato eseguito prima di 24 ore dopo la nascita, potrebbe essere necessario eseguire nuovamente il test del bambino a 1 o 2 settimane di età.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test di screening per la PKU?

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la PKU, può bere una formula che non contiene Phe. Se desideri allattare, parlane con il tuo medico. Il latte materno contiene Phe, ma il tuo bambino potrebbe essere in grado di avere una quantità limitata, integrata dalla formula senza Phe. Indipendentemente da ciò, tuo figlio dovrà seguire una dieta speciale a basso contenuto proteico per tutta la vita. Una dieta PKU di solito significa evitare cibi ad alto contenuto proteico come carne, pesce, uova, latticini, noci e fagioli. Invece, la dieta probabilmente includerà cereali, amidi, frutta, un sostituto del latte e altri prodotti con basso o nessun Phe.

L'operatore sanitario di tuo figlio può consigliare uno o più specialisti e altre risorse per aiutarti a gestire la dieta del tuo bambino e mantenerlo sano. Ci sono anche una varietà di risorse disponibili per adolescenti e adulti con PKU. Se hai la PKU, parla con il tuo medico dei modi migliori per prenderti cura delle tue esigenze dietetiche e di salute.

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