Autore: Robert Doyle
Data Della Creazione: 15 Luglio 2021
Data Di Aggiornamento: 15 Novembre 2024
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TP4 FARMACOGENÉTICA
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Che cos'è il test farmacogenetico?

La farmacogenetica, chiamata anche farmacogenomica, è lo studio di come i geni influenzano la risposta dell'organismo a determinati farmaci. I geni sono parti del DNA trasmesse da tua madre e tuo padre. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi. I tuoi geni possono anche influenzare la sicurezza e l'efficacia di un particolare farmaco per te.

I geni possono essere la ragione per cui lo stesso medicinale alla stessa dose influenzerà le persone in modi molto diversi. I geni possono anche essere la ragione per cui alcune persone hanno effetti collaterali negativi per un medicinale, mentre altre non ne hanno.

I test farmacogenetici esaminano geni specifici per aiutarti a capire i tipi di farmaci e i dosaggi che potrebbero essere giusti per te.

Altri nomi: farmacogenomica, test farmacogenomici

A cosa serve?

I test farmacogenetici possono essere utilizzati per:

  • Scopri se un determinato medicinale potrebbe essere efficace per te
  • Scopri quale potrebbe essere il dosaggio migliore per te
  • Prevedi se avrai un grave effetto collaterale da un medicinale

Perché ho bisogno di test farmacogenetici?

Il tuo medico può ordinare questi test prima di iniziare un determinato medicinale o se stai assumendo un medicinale che non funziona e/o causa effetti collaterali negativi.


I test farmacogenetici sono disponibili solo per un numero limitato di medicinali. Di seguito sono riportati alcuni dei farmaci e dei geni che possono essere testati. (I nomi dei geni sono generalmente indicati in lettere e numeri.)

Medicinalegeni
Warfarin: un anticoagulanteCYP2C9 e VKORC1
Plavix, un anticoagulanteCYP2C19
Antidepressivi, farmaci per l'epilessiaCYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C
Tamoxifene, un trattamento per il cancro al senoCYPD6
antipsicoticiDRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2
Trattamenti per il disturbo da deficit di attenzioneD4D4
Carbamazepina, un trattamento per l'epilessiaHLA-B*1502
Abacavir, un trattamento per l'HIVHLA-B*5701
oppioidiOPRM1
Statine, medicinali che curano il colesterolo altoSLCO1B1
Trattamenti per la leucemia infantile e alcuni disturbi autoimmuniTMPT


Cosa succede durante un test farmacogenetico?

Il test viene solitamente eseguito su sangue o saliva.


Per un esame del sangue, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Per un test della saliva, chiedi al tuo medico per istruzioni su come fornire il campione.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Di solito non sono necessarie preparazioni speciali per un esame del sangue. Se stai facendo un test della saliva, non dovresti mangiare, bere o fumare per 30 minuti prima del test.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Non c'è rischio di fare un test della saliva.

Cosa significano i risultati?

Se sei stato sottoposto a test prima di iniziare un trattamento, il test può mostrare se un medicinale sarà probabilmente efficace e/o se sei a rischio di gravi effetti collaterali. Alcuni test, come quelli per alcuni farmaci che curano l'epilessia e l'HIV, possono mostrare se sei a rischio di effetti collaterali potenzialmente letali. In tal caso, il tuo fornitore proverà a trovare un trattamento alternativo.


I test che vengono eseguiti prima e durante il trattamento possono aiutare il tuo medico a capire la dose giusta.

Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere sui test farmacogenetici?

I test farmacogenetici vengono utilizzati solo per scoprire la risposta di una persona a un medicinale specifico. Non è la stessa cosa dei test genetici. La maggior parte dei test genetici viene utilizzata per diagnosticare malattie o potenziali rischi di malattia, identificare una relazione familiare o identificare qualcuno in un'indagine penale.

Riferimenti

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  7. Mayo Clinic: Centro di Medicina Individualizzata [Internet]. Fondazione Mayo per l'educazione e la ricerca medica; c1998–2018. Test di laboratorio farmacogenomico HLA-B*5701/Abacavir; [citato il 1 giugno 2018; [circa 4 schermi]. Disponibile da: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab5701-abacavir.asp
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