Paramiloidosi: cos'è e quali sono i sintomi

Contenuto

• Quali sintomi
• Cause possibili
• Come viene eseguito il trattamento

La paramiloidosi, chiamata anche malattia del piede o polineuropatia amiloidotica familiare, è una malattia rara che non ha cura, di origine genetica, caratterizzata dalla produzione di fibre amiloidi da parte del fegato, che si depositano nei tessuti e nei nervi, distruggendole lentamente.

Questa malattia è chiamata malattia dei piedi perché è nei piedi che i sintomi compaiono per la prima volta e, a poco a poco, compaiono in altre zone del corpo.

Nella paramiloidosi, una compromissione dei nervi periferici provoca il danneggiamento delle aree innervate da questi nervi, determinando cambiamenti nella sensibilità al caldo, al freddo, al dolore, al tatto e alle vibrazioni. Inoltre, viene compromessa anche la capacità motoria ei muscoli perdono la massa muscolare, subendo una grande atrofia e perdita di forza, che porta a difficoltà nel camminare e nell'uso degli arti.

Quali sintomi

La paramiloidosi colpisce il sistema nervoso periferico, portando a:

• Problemi cardiaci, come bassa pressione sanguigna, aritmie e ostruzioni atrioventricolari;
• Disfunzione erettile;
• Problemi gastrointestinali, come costipazione, diarrea, incontinenza fecale e nausea e vomito, a causa della difficoltà di svuotamento gastrico;
• Disfunzioni urinarie, come ritenzione urinaria e incontinenza e cambiamenti nella velocità di filtrazione glomerulare;
• Disturbi dell'occhio, come deterioramento della pupilla e conseguente cecità.

Inoltre, in una fase terminale della malattia, la persona può soffrire di mobilità ridotta, aver bisogno di una sedia a rotelle o stare a letto.

La malattia di solito si manifesta tra i 20 ei 40 anni, portando alla morte da 10 a 15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.

Cause possibili

La paramiloidosi è una malattia ereditaria autosomica dominante che non ha cura ed è causata da una mutazione genetica nella proteina TTR, che consiste nella deposizione nei tessuti e nei nervi di una sostanza fibrillare prodotta dal fegato, chiamata amiloide.

Il deposito di questa sostanza nei tessuti porta ad una progressiva diminuzione della sensibilità agli stimoli e della capacità motoria.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento più efficace per la paramiloidosi è il trapianto di fegato, che è in grado di rallentare in qualche modo la progressione della malattia. L'uso di farmaci immunosoppressori è indicato per impedire al corpo dell'individuo di rigettare il nuovo organo, ma possono insorgere spiacevoli effetti collaterali.

Inoltre, il medico può anche raccomandare un farmaco, chiamato Tafamidis, che aiuta a rallentare il progresso della malattia.