Neurofibromatosi: cos'è, tipi, cause e trattamento

Contenuto

• Principali tipi di neurofibromatosi
• Cosa causa la neurofibromatosi
• Come viene eseguito il trattamento

La neurofibromatosi, nota anche come malattia di Von Recklinghausen, è una malattia ereditaria che si manifesta intorno ai 15 anni e provoca una crescita anormale del tessuto nervoso in tutto il corpo, formando piccoli noduli e tumori esterni, chiamati neurofibromi.

Generalmente, la neurofibromatosi è benigna e non presenta alcun rischio per la salute, tuttavia, poiché provoca la comparsa di piccoli tumori esterni, può portare a deturpazioni del corpo, che inducono le persone colpite a sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuoverle.

Sebbene la neurofibromatosi non abbia una cura, poiché i tumori possono ricrescere, si può tentare il trattamento con la chirurgia o la radioterapia per cercare di ridurre le dimensioni dei tumori e migliorare l'aspetto estetico della pelle.

Principali tipi di neurofibromatosi

La neurofibromatosi può essere suddivisa in tre tipi:

• Neurofibromatosi di tipo 1: causato da mutazioni nel cromosoma 17 che riducono la produzione di neurofibromina, una proteina utilizzata dall'organismo per prevenire la comparsa di tumori. Questo tipo di neurofibromatosi può anche causare perdita della vista e impotenza;
• Neurofibromatosi di tipo 2: causata da mutazioni nel cromosoma 22, diminuendo la produzione di merlina, un'altra proteina che sopprime la crescita del tumore in individui sani. Questo tipo di neurofibromatosi può causare la perdita dell'udito;
• Schwannomatosi: è il tipo più raro di malattia in cui si sviluppano tumori nel cranio, nel midollo spinale o nei nervi periferici. Generalmente, i sintomi di questo tipo compaiono tra i 20 ei 25 anni.

A seconda del tipo di neurofibromatosi, i sintomi possono variare. Quindi controlla i sintomi più comuni per ogni tipo di neurofibromatosi.

Cosa causa la neurofibromatosi

La neurofibromatosi è causata da cambiamenti genetici in alcuni geni, in particolare il cromosoma 17 e il cromosoma 22. Inoltre, rari casi di Schwannomatosi sembrano essere causati da cambiamenti in geni più specifici come SMARCB1 e LZTR. Tutti i geni alterati sono importanti nell'inibire la produzione di tumori e, quindi, quando sono colpiti, portano alla comparsa di tumori caratteristici della neurofibromatosi.

Sebbene la maggior parte dei casi diagnosticati venga trasmessa dai genitori ai figli, ci sono anche persone che potrebbero non aver mai avuto casi di malattia in famiglia.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la neurofibromatosi può essere eseguito attraverso un intervento chirurgico per rimuovere i tumori che esercitano pressione sugli organi o attraverso la radioterapia per ridurne le dimensioni. Tuttavia, non esiste un trattamento che garantisca una cura o che prevenga la comparsa di nuovi tumori.

Nei casi più gravi, in cui il paziente sviluppa il cancro, può essere necessario sottoporsi a un trattamento con chemioterapia o radioterapia diretta ai tumori maligni. Scopri maggiori dettagli sul trattamento per la neurofibromatosi.