Fatti e miti sulla vita con SMA

Contenuto

• Mito: una diagnosi SMA significa una durata della vita ridotta, punto
• Mito: i bambini con SMA non possono prosperare in contesti di istruzione pubblica
• Mito: il 95 percento di tutti i portatori di SMA può essere identificato con un semplice prelievo di sangue
• Mito: se uno o entrambi i genitori portano il SMN1 mutazione, non vi è alcuna garanzia che un bambino non sarà un corriere o influenzato direttamente da SMA
• L'asporto

Esistono quattro tipi primari di atrofia muscolare spinale (SMA), con numerose varianti. Con così tante condizioni classificate nella rubrica generale SMA, ordinare i fatti dai miti può essere una sfida.

Di seguito sono riportate le risposte dirette ad alcune delle più comuni percezioni errate sulla SMA, dalla diagnosi e dai portatori genetici all'aspettativa di vita e alla qualità della vita.

Mito: una diagnosi SMA significa una durata della vita ridotta, punto

Fatto: Fortunatamente, non è così. I bambini con SMA di tipo 0 in genere non sopravvivono oltre i 6 mesi di età. I bambini con SMA grave di tipo 1 spesso non sopravvivono all'età adulta, anche se ci sono molti fattori che possono prolungare e migliorare la qualità della vita in questi bambini. Ma i bambini con i tipi 2 e 3 vivono generalmente nell'età adulta. Con terapie appropriate, inclusi trattamenti fisici e respiratori, insieme al supporto nutrizionale, molti vivono una vita piena. Anche la gravità dei sintomi ha un impatto. Ma una diagnosi da sola non è sufficiente per determinare la longevità.

Mito: i bambini con SMA non possono prosperare in contesti di istruzione pubblica

Fatto: SMA non influisce in alcun modo sulla capacità mentale o intellettuale di una persona. Anche se un bambino è dipendente dalla sedia a rotelle al momento in cui raggiunge l'età scolastica, le scuole pubbliche negli Stati Uniti devono disporre di programmi per soddisfare bisogni fisici speciali. Le scuole pubbliche devono anche facilitare programmi di apprendimento specializzati come un programma di educazione individualizzata (IEP) o un "piano 504", un nome che deriva dalla sezione 504 del Rehabilitation Act e dagli americani con disabilità. Inoltre, sono disponibili molti dispositivi adattivi per i bambini che vogliono praticare sport. Per molti bambini con SMA, un'esperienza scolastica più "normale" è a portata di mano.

Mito: SMA può verificarsi solo se entrambi i genitori sono portatori

Fatto: La SMA è una malattia recessiva, quindi in genere un bambino avrà la SMA solo se entrambi i genitori le trasmettono SMN1 mutazione. Vi sono, tuttavia, un paio di notevoli eccezioni.

Secondo il gruppo di difesa no profit Cure SMA, quando due genitori sono portatori:

• Il loro bambino ha una probabilità del 25% di non essere influenzato.
• Il loro bambino ha una probabilità del 50% di diventare portatore.
• Il loro bambino ha una probabilità del 25% di avere SMA.

Se un solo genitore è un portatore, il bambino di solito non è a rischio per SMA, sebbene abbia un rischio del 50 percento di essere un portatore. Tuttavia, in casi molto rari, le mutazioni nel SMN1 il gene può verificarsi durante la produzione di uova o spermatozoi. Di conseguenza, solo un genitore sarà un corriere del SMN1 mutazione. Inoltre, una piccola percentuale di portatori ha una mutazione che non può essere identificata attraverso i test attuali. In questo caso, sembrerà che la malattia sia stata causata da un singolo portatore.

Mito: il 95 percento di tutti i portatori di SMA può essere identificato con un semplice prelievo di sangue

Fatto: Secondo uno studio, cinque dei sei gruppi etnici identificati per i test negli Stati Uniti hanno tassi di rilevazione superiori al 90 percento, tra cui caucasici, ebrei ashkenaziti, ispanici, asiatici e indiani asiatici. Tra gli afro-americani, il test è efficace solo per circa il 70 percento. Si ritiene che ciò sia dovuto a una probabilità generalmente aumentata di mutazioni non rilevabili in questa popolazione.

Mito: se uno o entrambi i genitori portano il SMN1 mutazione, non vi è alcuna garanzia che un bambino non sarà un corriere o influenzato direttamente da SMA

Fatto: Oltre ai test prenatali, i genitori che optano per l'impianto possono effettuare preventivamente lo screening delle diagnosi genetiche. Questa è nota come diagnosi genetica preimpianto (PGD) e consente di impiantare solo embrioni sani. Naturalmente, l'impianto e i test prenatali sono tutte decisioni altamente personali e non esiste una sola risposta corretta. I futuri genitori devono fare queste scelte da soli.

L'asporto

Con una diagnosi di SMA, la vita di una persona viene modificata in modo permanente. Anche nei casi più lievi, sono certe le difficoltà fisiche che aumentano nel tempo. Ma dotato di buone informazioni e di un impegno a lottare per la migliore vita possibile, una persona con SMA non deve vivere senza sogni e risultati. Molti con SMA conducono una vita piena, un college e danno un contributo significativo al mondo. Conoscere i fatti è il posto migliore per iniziare il viaggio.