Disturbi del metabolismo lipidico

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Il metabolismo è il processo che il tuo corpo usa per produrre energia dal cibo che mangi. Il cibo è composto da proteine, carboidrati e grassi. I prodotti chimici nel tuo sistema digestivo (enzimi) rompono le parti del cibo in zuccheri e acidi, il carburante del tuo corpo. Il tuo corpo può utilizzare subito questo carburante o può immagazzinare l'energia nei tessuti del tuo corpo. Se hai un disturbo metabolico, qualcosa va storto in questo processo.

I disordini del metabolismo lipidico, come la malattia di Gaucher e la malattia di Tay-Sachs, coinvolgono i lipidi. I lipidi sono grassi o sostanze simili ai grassi. Includono oli, acidi grassi, cere e colesterolo. Se hai uno di questi disturbi, potresti non avere abbastanza enzimi per abbattere i lipidi. Oppure gli enzimi potrebbero non funzionare correttamente e il tuo corpo non può convertire i grassi in energia. Causano l'accumulo di una quantità dannosa di lipidi nel tuo corpo. Nel tempo, ciò può danneggiare le cellule e i tessuti, specialmente nel cervello, nel sistema nervoso periferico, nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Molti di questi disturbi possono essere molto gravi o addirittura fatali.

Questi disturbi sono ereditari. I neonati vengono sottoposti a screening per alcuni di essi, utilizzando esami del sangue. Se c'è una storia familiare di uno di questi disturbi, i genitori possono sottoporsi a test genetici per vedere se sono portatori del gene. Altri test genetici possono dire se il feto ha il disturbo o porta il gene per il disturbo.

Le terapie sostitutive enzimatiche possono aiutare con alcuni di questi disturbi. Per altri, non c'è trattamento. Farmaci, trasfusioni di sangue e altre procedure possono aiutare con le complicanze.