Karyotyping

Contenuto

• Che cos'è il cariotipo?
• Perché il test è utile
• Preparazione e rischi
• Come viene eseguito il test
• Cosa significano i risultati del test

Che cos'è il cariotipo?

Il cariotipo è una procedura di laboratorio che consente al medico di esaminare l'insieme di cromosomi. "Cariotipo" si riferisce anche alla raccolta effettiva di cromosomi in esame. L'esame dei cromosomi attraverso il cariotipo consente al medico di determinare se vi sono anomalie o problemi strutturali all'interno dei cromosomi.

I cromosomi si trovano in quasi tutte le cellule del tuo corpo. Contengono il materiale genetico ereditato dai tuoi genitori. Sono composti da DNA e determinano il modo in cui si sviluppa ogni essere umano.

Quando una cellula si divide, deve trasmettere una serie completa di istruzioni genetiche a ogni nuova cellula che forma. Quando una cellula non è in fase di divisione, i cromosomi sono disposti in modo sparso e non organizzato. Durante la divisione, i cromosomi in queste nuove cellule si allineano in coppie.

Un test del cariotipo esamina queste cellule in divisione. Le coppie di cromosomi sono disposte in base alle loro dimensioni e aspetto. Questo aiuta il medico a determinare facilmente se alcuni cromosomi sono mancanti o danneggiati.

Perché il test è utile

Un numero insolito di cromosomi, cromosomi disposti in modo errato o cromosomi malformati possono essere tutti segni di una condizione genetica. Le condizioni genetiche variano notevolmente, ma due esempi sono la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

Il cariotipo può essere utilizzato per rilevare una varietà di disturbi genetici. Ad esempio, una donna con insufficienza ovarica precoce può avere un difetto cromosomico che il cariotipo può individuare. Il test è utile anche per identificare il cromosoma di Filadelfia. Avere questo cromosoma può segnalare la leucemia mieloide cronica (LMC).

I bambini possono essere sottoposti a test del cariotipo prima che nascano per diagnosticare anomalie genetiche che indicano gravi difetti alla nascita, come la sindrome di Klinefelter. Nella sindrome di Klinefelter, un ragazzo nasce con un cromosoma X in più.

Preparazione e rischi

La preparazione richiesta per il cariotipo dipende dal metodo che il medico utilizzerà per prelevare un campione di cellule del sangue per il test. I campioni possono essere prelevati in vari modi, tra cui:

• un prelievo di sangue
• una biopsia del midollo osseo, che prevede il prelievo di un campione del tessuto spugnoso all'interno di determinate ossa
• un'amniocentesi, che comporta il prelievo di un campione di liquido amniotico dall'utero

Talvolta possono derivare complicazioni da questi metodi di prova, ma sono rare.Esiste un leggero rischio di sanguinamento e infezione da prelievo di sangue o biopsia del midollo osseo. L'amniocentesi comporta un rischio minimo di aborto spontaneo.

I risultati del test potrebbero essere distorti se si è sottoposti a chemioterapia. La chemioterapia può causare rotture dei cromosomi, che appariranno nelle immagini risultanti.

Come viene eseguito il test

Il primo passo nel cariotipo è quello di prelevare un campione delle tue cellule. Le cellule campione possono provenire da numerosi tessuti diversi. Questo può includere:

• midollo osseo
• sangue
• liquido amniotico
• placenta

Il campionamento può essere effettuato utilizzando vari metodi, a seconda dell'area del corpo sottoposta a test. Ad esempio, il medico utilizzerà l'amniocentesi per raccogliere il campione se il liquido amniotico deve essere testato.

Dopo che il campione è stato prelevato, viene inserito in una capsula di laboratorio che consente alle cellule di crescere. Un tecnico di laboratorio prenderà le cellule dal campione e le colorerà. Ciò consente al medico di visualizzare i cromosomi al microscopio.

Queste cellule colorate vengono esaminate al microscopio per potenziali anomalie. Le anomalie possono includere:

• cromosomi extra
• cromosomi mancanti
• parti mancanti di un cromosoma
• porzioni extra di un cromosoma
• porzioni che si sono staccate da un cromosoma e ricollegate a un altro

Il tecnico di laboratorio può vedere la forma, le dimensioni e il numero dei cromosomi. Questa informazione è importante per determinare se ci sono anomalie genetiche.

Cosa significano i risultati del test

Un normale risultato del test mostrerà 46 cromosomi. Due di questi 46 cromosomi sono cromosomi sessuali, che determinano il sesso della persona sottoposta a test e 44 di essi sono autosomi. Gli autosomi non sono correlati alla determinazione del sesso della persona sottoposta a test. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Anomalie che compaiono in un campione di test potrebbero essere il risultato di un numero qualsiasi di sindromi o condizioni genetiche. A volte, si verificherà un'anomalia nel campione di laboratorio che non si riflette nel tuo corpo. Il test del cariotipo può essere ripetuto per confermare che c'è un'anomalia.