Emocromatosi: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Sintomi di emocromatosi
• Come viene fatta la diagnosi
• Cause di emocromatosi
• Come viene eseguito il trattamento
• Come dovrebbe essere il cibo

L'emocromatosi è una malattia in cui è presente un eccesso di ferro nell'organismo, favorendo l'accumulo di questo minerale in vari organi del corpo e la comparsa di complicanze come cirrosi epatica, diabete, oscuramento della pelle, insufficienza cardiaca, dolori articolari o disfunzione delle ghiandole sessuali, per esempio.

Il trattamento per l'emocromatosi è indicato dall'ematologo, con flebotomie, che vengono periodicamente rimosse dal sangue in modo che il ferro depositato venga trasferito ai nuovi globuli rossi che l'organismo produce, e in alcuni casi l'uso di chelanti del ferro, poiché aiutano nella sua eliminazione.

Sintomi di emocromatosi

I sintomi dell'emocromatosi si manifestano quando i livelli di ferro circolante nel sangue sono molto alti, il che fa sì che si depositi in alcuni organi come fegato, cuore, pancreas, pelle, articolazioni, testicoli, ovaie, tiroide e ipofisi. Pertanto, i principali segni e sintomi che possono sorgere sono:

• Fatica;
• Debolezza;
• Cirrosi epatica;
• Diabete;
• Insufficienza cardiaca e aritmie;
• Dolori articolari;
• Assenza di mestruazioni.

Inoltre, in alcuni casi, l'eccesso di ferro può causare impotenza sessuale, infertilità e ipotiroidismo. Conosci altri sintomi che indicano un eccesso di ferro.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di emacromatosi viene effettuata inizialmente attraverso la valutazione dei sintomi e gli esami del sangue indicati dall'ematologo o dal medico di medicina generale al fine di valutare i livelli di ferro presenti nell'organismo, oltre alla concentrazione di ferritina e alla saturazione della transferrina, che sono legati alla lo stoccaggio e il trasporto del ferro nel corpo.

Inoltre, possono essere ordinati altri test per aiutare a indagare sulle cause dell'emocromatosi e può essere raccomandato quanto segue:

• Test genetici, che può mostrare cambiamenti nei geni che causano la malattia;
• Biopsia epatica, soprattutto quando non è stato ancora possibile confermare la malattia o confermare il deposito di ferro nel fegato;
• Test di risposta alla flebotomia, che avviene con il prelievo del sangue e il monitoraggio dei livelli di ferro, essendo indicato principalmente per le persone che non possono sottoporsi a biopsia epatica o dove sussistono ancora dubbi sulla diagnosi;

L'ematologo potrà inoltre richiedere misurazioni degli enzimi epatici, indagare la funzione o il deposito di ferro negli organi che potrebbero essere interessati, nonché escludere altre malattie che potrebbero causare sintomi simili.

L'emocromatosi deve essere studiata nelle persone che hanno sintomi suggestivi, quando c'è una malattia epatica inspiegabile, diabete, malattie cardiache, disfunzione sessuale o malattia articolare e anche nelle persone che hanno parenti di primo grado con la malattia o che hanno cambiamenti nei tassi di ferro esami del sangue.

Cause di emocromatosi

L'emocromatosi può verificarsi a seguito di cambiamenti genetici o come conseguenza di malattie legate alla distruzione dei globuli rossi, che favorisce il rilascio di ferro nel sangue. Pertanto, in base alla causa, l'emocromatosi può essere classificata in:

• Emocromatosi ereditaria, che è la causa principale della malattia e ciò avviene a causa di mutazioni nei geni responsabili dell'assorbimento del ferro nel tratto digerente, che iniziano ad essere assorbiti in grande quantità, aumentando la quantità di ferro circolante nell'organismo;
• Emocromatosi secondaria o acquisita, in cui l'accumulo di ferro si verifica a causa di altre situazioni, principalmente emoglobinopatie, in cui la distruzione dei globuli rossi rilascia grandi quantità di ferro nel flusso sanguigno. Altre cause sono trasfusioni di sangue ripetute, cirrosi cronica o uso improprio di farmaci per l'anemia, per esempio.

È importante che la causa dell'emocromatosi sia identificata dal medico, in quanto è possibile che sia indicato il trattamento più appropriato, aiutando a prevenire le complicanze e ad alleviare i sintomi causati dall'eccesso di ferro.

Come viene eseguito il trattamento

L'emocromatosi ereditaria non ha cura, tuttavia, il trattamento può essere eseguito come un modo per ridurre le riserve di ferro nel sangue e prevenire i depositi negli organi. Pertanto, in questi casi, la principale forma di trattamento è la flebotomia, chiamata anche sanguinamento, in cui una parte del sangue viene rimossa in modo che il ferro in eccesso diventi parte dei nuovi globuli rossi che il corpo produce.

Questo trattamento ha una sessione iniziale più aggressiva, ma sono necessarie dosi di mantenimento, in cui vengono prelevati circa 350-450 ml di sangue 1-2 volte a settimana. Quindi, le sessioni possono essere distanziate in base al risultato degli esami di follow-up, indicato dall'ematologo.

Un'altra opzione di trattamento è attraverso l'uso di medicinali noti come chelanti del ferro o "sequestratori", come la desferroxamina, poiché favoriscono la diminuzione dei livelli di ferro circolanti. Questo trattamento è indicato per le persone che non possono tollerare la flebotomia, in particolare quelle con anemia grave, insufficienza cardiaca o cirrosi epatica avanzata.

Vedi maggiori dettagli sul trattamento per l'eccesso di ferro nel sangue.

Come dovrebbe essere il cibo

Oltre al trattamento indicato dal medico, è importante prestare attenzione anche al cibo, e si raccomanda di evitare un consumo eccessivo di cibi ricchi di ferro. Alcune linee guida relative al cibo sono:

• Evitare di mangiare carne in grandi quantità, privilegiando le carni bianche;
• Mangia pesce almeno due volte a settimana;
• Evita di mangiare verdure ricche di ferro, come spinaci, barbabietole o fagiolini, più di una volta alla settimana;
• Mangia pane integrale al posto del pane bianco o arricchito di ferro;
• Mangia formaggio, latte o yogurt tutti i giorni perché il calcio diminuisce l'assorbimento del ferro;
• Evita di mangiare frutta secca, come l'uvetta, in grandi quantità perché è ricca di ferro.

Inoltre, la persona dovrebbe evitare le bevande alcoliche per evitare danni al fegato e non consumare integratori vitaminici con ferro e vitamina C, poiché ciò aumenta l'assorbimento del ferro.