Distonia focale

Contenuto

• Quali sono i sintomi di una distonia focale?
• Quali sono le cause della distonia focale?
• Come fa un medico a diagnosticare la distonia focale?
• Come curare la distonia focale a casa
• Quali sono i trattamenti medici per la distonia focale?
• Stimolazione cerebrale profonda
• Chirurgia selettiva di denervazione
• Quali sono le prospettive per la distonia focale?
• La distonia focale può essere prevenuta?

Cos'è la distonia focale?

La distonia è una condizione che causa movimenti involontari o insoliti.

Esistono diversi tipi di distonia. La distonia focale colpisce una singola parte del corpo, che di solito sono le dita o le mani. I nomi aggiuntivi che i medici possono chiamare distonia focale includono:

• distonia focale della mano
• distonia focale specifica per compito
• crampi / distonia professionali
• distonia specifica per attività

La distonia che si verifica negli atleti è nota come "yips".

I musicisti sperimentano la maggiore incidenza di distonia focale. Si stima che l'1-2% di tutti i musicisti professionisti soffra di distonia focale. Gli uomini hanno anche maggiori probabilità delle donne di soffrire di distonia focale.

La distonia è comune anche in:

• sarti
• parrucchieri
• persone che digitano sul computer per la maggior parte della giornata

Quali sono i sintomi di una distonia focale?

La distonia focale può comunemente verificarsi in diverse aree del corpo. Esempi di tipi e sintomi di distonia focale includono:

• blefarospasmo: spasmi agli occhi
• distonia cervicale: quando i muscoli del collo si contraggono o fanno inclinare il collo in modo insolito, altrimenti chiamato torcicollo
• distonia oromandibolare: contrazione o bloccaggio dei muscoli della mascella
• disfonia spasmodica: quando le corde vocali non funzionano in modo appropriato e una persona può avere difficoltà a emettere determinati suoni

Se un musicista ha una distonia focale, potrebbe scoprire che le sue mani non rispondono come previsto quando prova a suonare uno strumento.

Esempi di sintomi includono:

• dita che si piegano o si stringono
• mani che si "congelano" o smettono di muoversi del tutto
• dita che tremano

Di solito, le dita più colpite sono il quarto e il quinto dito.

Quali sono le cause della distonia focale?

La distonia focale è il risultato di cambiamenti nel modo in cui i nervi delle parti del corpo comunicano con il cervello. Di conseguenza, le istruzioni del cervello non corrispondono ai movimenti desiderati. La Dystonia Medical Research Foundation paragona la trasmissione nervosa interessata a un "virus informatico" o a un "crash del disco rigido" della programmazione e dei movimenti interni di una persona.

Molte cause di distonia focale sono primarie, il che significa che un medico non può identificare una condizione medica sottostante che causa la distonia focale. Tuttavia, alcuni tipi di distonia focale sono secondari. Ciò significa che una persona può collegare la propria distonia focale a una condizione o causa medica. Gli esempi potrebbero includere:

• trauma alla parte del corpo interessata
• infezione
• reazione avversa al farmaco
• avvelenamento da monossido di carbonio
• Morbo di Parkinson
• ictus

I musicisti che soffrono di distonia focale possono essere in grado di collegare la causa a un cambiamento nelle loro abitudini, come ad esempio:

• maggiore quantità di pratica o tempo di esecuzione
• cambiamento nella tecnica
• modifiche apportate a causa di una lesione ai nervi
• suonare un nuovo tipo di strumento

Fattori ambientali e background genetico possono entrambi svolgere un ruolo nella distonia focale di una persona. Tuttavia, i ricercatori non hanno identificato uno o più geni specifici che causano la distonia focale. Si stima che il 10% delle persone con distonia focale abbia una storia familiare della condizione.

Come fa un medico a diagnosticare la distonia focale?

All'appuntamento, il medico chiederà informazioni sulla tua storia medica, attività e farmaci che prendi. Eseguiranno anche un esame della parte del corpo interessata.

I sintomi della distonia focale possono spesso imitare quelli di lesioni da uso eccessivo, come il tunnel carpale. Tuttavia, la distonia focale si verifica a seguito di cambiamenti nel cervello, non di lesioni ai nervi o alle mani. A volte la distonia focale può essere diagnosticata erroneamente come una lesione da uso eccessivo.

Il medico cercherà di escludere l'intrappolamento dei nervi e le lesioni da uso eccessivo come cause dei sintomi.

Possono ordinare diversi test tra cui:

• esami del sangue per cercare segni di infezione
• elettromiografia per monitorare l'attività elettrica nei muscoli
• una risonanza magnetica o una TC per cercare tumori o lesioni nel cervello

Come curare la distonia focale a casa

La distonia focale influenza le informazioni di elaborazione sensoriale che il cervello utilizza per eseguire i movimenti. Piccoli cambiamenti nel modo in cui una persona tiene uno strumento o un cambiamento nella consistenza sotto la punta delle dita possono ridurre l'incidenza della distonia focale.

Ad esempio, un chitarrista con distonia focale può trovare sollievo dai suoi sintomi indossando un guanto sottile mentre suona.

Un altro approccio potrebbe essere cambiare l'angolazione della tastiera di un computer. Alcuni pianisti potrebbero scoprire di poter suonare su una tastiera elettrica invece che su un pianoforte tradizionale perché i tasti hanno una consistenza leggermente diversa.

Lo stretching delle aree colpite può aiutare a ridurre il disagio associato alla distonia focale. Consulta un fisioterapista per determinare gli esercizi migliori e più sicuri per il tuo tipo di distonia focale.

Quali sono i trattamenti medici per la distonia focale?

Non esiste una cura attuale per le distonie focali, né attraverso trattamenti medici né a domicilio. Tuttavia, ci sono alcuni approcci terapeutici che hanno avuto successo. Questi includono l'assunzione di farmaci noti come anticolinergici. I medici possono prescrivere un farmaco chiamato Artane (trihexyphenidyl), un anticolinergico. Questo farmaco aiuta a bloccare le trasmissioni nervose ai muscoli interessati. Tuttavia, possono causare effetti collaterali che includono secchezza delle fauci e difficoltà a urinare. Potrebbero essere usati anche altri farmaci, come la tetrabenazina, ma gli effetti collaterali includono sonnolenza, ansia o depressione.

Le iniezioni di tossina botulinica (BOTOX) possono aiutare a indebolire leggermente i muscoli interessati della mano. Questo può aiutare a ridurre l'incidenza degli spasmi correlati alla distonia.

Nei casi più gravi, il medico potrebbe raccomandare procedure chirurgiche. Le procedure chirurgiche per la distonia focale includono:

Stimolazione cerebrale profonda

Gli elettrodi vengono impiantati sulla parte del cervello che controlla i muscoli interessati. Questi elettrodi sono collegati a un generatore che viene impiantato nel torace. Il generatore emette segnali elettrici per aiutare a controllare le contrazioni muscolari.

Chirurgia selettiva di denervazione

Questo intervento sarebbe riservato a persone che non sono state in grado di gestire i propri sintomi con nessun altro trattamento. In questa procedura, i nervi che controllano gli spasmi muscolari verrebbero tagliati.

Quali sono le prospettive per la distonia focale?

La distonia focale di una persona può diffondersi ad altre parti del corpo. La distonia segmentata colpisce due parti del corpo contigue. La distonia multifocale colpisce molte parti del corpo. Una stima delle distonie focali si è diffusa in un'altra area del corpo. Collaborare con il medico può aiutare a ridurre i sintomi associati alla distonia focale.

La distonia focale può essere prevenuta?

I medici sanno che la distonia focale colpisce più comunemente alcune popolazioni, come i musicisti. Tuttavia, hanno difficoltà a prevedere esattamente chi potrebbe essere colpito perché non capiscono cosa lo causa. Ma sanno che alcuni fattori possono peggiorare la distonia. Questi includono:

• stress estremo
• fatica
• parlare eccessivamente
• agitazione eccessiva

Evitare questi estremi può aiutare a gestire la condizione e prevenire il peggioramento della distonia.