Cos'è la sclerosi tuberosa e come trattarla

Contenuto

• Principali sintomi
• 1. Pelle
• 2. Cervello
• 3. Cuore
• 4. Polmoni
• 5. Reni
• Qual è l'aspettativa di vita
• Come viene eseguito il trattamento

La sclerosi tuberosa, o malattia di Bourneville, è una malattia genetica rara caratterizzata dalla crescita anormale di tumori benigni in vari organi del corpo come cervello, reni, occhi, polmoni, cuore e pelle, che causa sintomi quali epilessia, ritardo dello sviluppo o cisti nei reni, a seconda della regione interessata.

Questa malattia non ha cura, ma può essere trattata con farmaci per ridurre i sintomi, come farmaci antiepilettici, ad esempio con sedute di psicologia, fisioterapia o terapia occupazionale, al fine di migliorare la qualità della vita.

C'è ancora un'altra malattia che causa sintomi simili con la crescita dei tumori nel corpo, tuttavia, colpisce solo la pelle ed è nota come neurofibromatosi.

Principali sintomi

I sintomi della sclerosi tuberosa variano a seconda della posizione dei tumori:

1. Pelle

• Macchie luminose sulla pelle;
• Crescita della pelle sotto o intorno all'unghia;
• Lesioni sul viso, simili all'acne;
• Macchie rossastre sulla pelle, che possono aumentare di dimensioni e ispessirsi.

2. Cervello

• Epilessia;
• Ritardo nello sviluppo e difficoltà di apprendimento;
• Iperattività;
• Aggressività;
• Schizofrenia o autismo.

3. Cuore

• Palpitazioni;
• Aritmia;
• Sensazione di mancanza di respiro;
• Vertigini;
• Svenimento;
• Dolore al petto.

4. Polmoni

• Tosse persistente;
• Sensazione di mancanza di respiro.

5. Reni

• Urina sanguinante;
• Aumento della frequenza della minzione, soprattutto di notte;
• Gonfiore di mani, piedi e caviglie.

Di solito questi sintomi compaiono durante l'infanzia e la diagnosi può essere fatta attraverso test genetici di cariotipo, tomografia cranica e risonanza magnetica. Tuttavia, ci sono anche casi in cui i sintomi possono essere molto lievi e passare inosservati fino all'età adulta.

Qual è l'aspettativa di vita

Il modo in cui si sviluppa la sclerosi tuberosa è molto variabile e può mostrare solo pochi sintomi in alcune persone o diventare una limitazione importante per altri. Inoltre, la gravità della malattia varia anche a seconda dell'organo colpito e quando compare nel cervello e nel cuore è solitamente più grave.

Tuttavia, l'aspettativa di vita è generalmente alta, poiché è raro che si verifichino complicazioni che possono essere pericolose per la vita.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della sclerosi tuberosa ha lo scopo di diminuire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente. Pertanto, è importante che la persona sia monitorata e abbia consultazioni regolari con il neurologo, nefrologo o cardiologo, ad esempio, per indicare il trattamento migliore.

In alcuni casi, il trattamento può essere effettuato con farmaci antiepilettici, come Valproato semisodico, Carbamazepina o Fenobarbital, per prevenire convulsioni o altri rimedi, come Everolimo, che previene la crescita di tumori nel cervello o nei reni, per esempio. esempio. In caso di tumori che crescono sulla pelle, il medico può prescrivere l'uso di un unguento con Sirolimus, per ridurre le dimensioni dei tumori.

Inoltre, la fisioterapia, la psicologia e la terapia occupazionale sono essenziali per aiutare l'individuo ad affrontare meglio la malattia e ad avere una migliore qualità della vita.