Eritrocitosi
Contenuto
- Eritrocitosi vs. policitemia
- Cosa causa questo?
- Quali sono i sintomi?
- Come viene diagnosticato questo?
- Trattare e gestire l'eritrocitosi
- Qual è la prospettiva?
Panoramica
L'eritrocitosi è una condizione in cui il tuo corpo produce troppi globuli rossi (RBC) o eritrociti. I globuli rossi trasportano ossigeno ai tuoi organi e tessuti. Avere troppe di queste cellule può rendere il sangue più denso del normale e portare a coaguli di sangue e altre complicazioni.
Esistono due tipi di eritrocitosi:
- Eritrocitosi primaria. Questo tipo è causato da un problema con le cellule del midollo osseo, dove vengono prodotti i globuli rossi. L'eritrocitosi primaria a volte è ereditata.
- Eritrocitosi secondaria. Una malattia o l'uso di determinati farmaci possono causare questo tipo.
Secondo una delle condizioni, tra 44 e 57 persone su 100.000 hanno eritrocitosi primaria. Il numero di persone con eritrocitosi secondaria può essere più alto, ma è difficile ottenere un numero esatto perché ci sono così tante possibili cause.
Eritrocitosi vs. policitemia
L'eritrocitosi viene talvolta definita policitemia, ma le condizioni sono leggermente diverse:
- Eritrocitosi è un aumento dei globuli rossi rispetto al volume del sangue.
- Policitemiaè un aumento della concentrazione di entrambi i globuli rossi e l'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo.
Cosa causa questo?
L'eritrocitosi primaria può essere trasmessa attraverso le famiglie. È causato da una mutazione nei geni che controllano quanti globuli rossi produce il tuo midollo osseo. Quando uno di questi geni viene mutato, il tuo midollo osseo produrrà globuli rossi extra, anche quando il tuo corpo non ne ha bisogno.
Un'altra causa di eritrocitosi primaria è la policitemia vera. Questo disturbo fa sì che il midollo osseo produca troppi globuli rossi. Di conseguenza, il tuo sangue diventa molto denso.
L'eritrocitosi secondaria è un aumento dei globuli rossi causato da una malattia sottostante o dall'uso di determinati farmaci. Le cause dell'eritrocitosi secondaria includono:
- fumare
- una mancanza di ossigeno, come per malattie polmonari o per essere in alta quota
- tumori
- farmaci come steroidi e diuretici
A volte la causa dell'eritrocitosi secondaria è sconosciuta.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dell'eritrocitosi includono:
- mal di testa
- vertigini
- fiato corto
- sangue dal naso
- aumento della pressione sanguigna
- visione offuscata
- prurito
Avere troppi globuli rossi può anche aumentare il rischio di coaguli di sangue. Se un coagulo si deposita in un'arteria o in una vena, può bloccare il flusso di sangue agli organi essenziali come il cuore o il cervello. Un blocco del flusso sanguigno può provocare un attacco di cuore o un ictus.
Come viene diagnosticato questo?
Il medico inizierà chiedendo informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi. Quindi eseguiranno un esame fisico.
È possibile eseguire esami del sangue per misurare la conta dei globuli rossi e i livelli di eritropoietina (EPO). L'EPO è un ormone rilasciato dai reni. Aumenta la produzione di globuli rossi quando il tuo corpo è a basso contenuto di ossigeno.
Le persone con eritrocitosi primaria avranno un basso livello di EPO. Quelli con eritrocitosi secondaria possono avere un alto livello di EPO.
Potresti anche fare degli esami del sangue per controllare i livelli di:
- Ematocrito. Questa è la percentuale di globuli rossi nel sangue.
- Emoglobina. Questa è la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo.
Un test chiamato pulsossimetria misura la quantità di ossigeno nel sangue. Utilizza un dispositivo a clip che viene posizionato sul dito. Questo test può mostrare se la mancanza di ossigeno ha causato l'eritrocitosi.
Se il tuo medico pensa che potrebbe esserci un problema con il tuo midollo osseo, probabilmente testerà una mutazione genetica chiamata JAK2. Potrebbe anche essere necessario eseguire un'aspirazione o una biopsia del midollo osseo. Questo test rimuove un campione di tessuto, liquido o entrambi dall'interno delle ossa. Viene quindi testato in un laboratorio per vedere se il tuo midollo osseo sta producendo troppi globuli rossi.
Puoi anche fare il test per le mutazioni genetiche che causano l'eritrocitosi.
Trattare e gestire l'eritrocitosi
Il trattamento mira a ridurre il rischio di coaguli di sangue e ad alleviare i sintomi. Spesso comporta la riduzione del numero di globuli rossi.
I trattamenti per l'eritrocitosi includono:
- Flebotomia (chiamata anche venesection). Questa procedura rimuove una piccola quantità di sangue dal corpo per ridurre il numero di globuli rossi. Potrebbe essere necessario sottoporsi a questo trattamento due volte a settimana o più spesso fino a quando le sue condizioni non sono sotto controllo.
- Aspirina. L'assunzione di basse dosi di questo analgesico quotidiano può aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue.
- Farmaci che riducono la produzione di globuli rossi. Questi includono idrossiurea (Hydrea), busulfan (Myleran) e interferone.
Qual è la prospettiva?
Spesso le condizioni che causano l'eritrocitosi non possono essere curate. Senza trattamento, l'eritrocitosi può aumentare il rischio di coaguli di sangue, infarto e ictus. Può anche aumentare il rischio di leucemia e altri tipi di tumori del sangue.
Ottenere un trattamento che riduce il numero di globuli rossi prodotti dal corpo può ridurre i sintomi e prevenire complicazioni.