Sindrome di Ehlers-Danlos: che cos'è e come viene trattata?

Contenuto

• Cosa causa l'EDS?
• Quali sono i sintomi dell'EDS?
• Sintomi dell'EDS classico
• Sintomi dell'EDS ipermobile (hEDS)
• Sintomi di EDS vascolare
• Come viene diagnosticata l'EDS?
• Come viene trattata l'EDS?
• Potenziali complicazioni dell'EDS
• prospettiva

Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione ereditaria che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Il tessuto connettivo è responsabile del supporto e della strutturazione della pelle, dei vasi sanguigni, delle ossa e degli organi. È costituito da cellule, materiale fibroso e una proteina chiamata collagene. Un gruppo di malattie genetiche causa la sindrome di Ehlers-Danlos, che si traduce in un difetto nella produzione di collagene.

Recentemente, sono stati sottotipizzati 13 tipi principali di sindrome di Ehlers-Danlos. Questi includono:

• classico
• classico
• cardio-valvolare
• vascolare
• ipermobile
• artrocalasia
• dermatosparaxis
• cifoscoliotico
• cornea fragile
• spondilodisplastico
• muscolo-contrattuale
• miopatico
• parodontale

Ogni tipo di EDS colpisce diverse aree del corpo. Tuttavia, tutti i tipi di EDS hanno una cosa in comune: l'ipermobilità. L'ipermobilità è una gamma insolitamente ampia di movimento nelle articolazioni.

Secondo il riferimento della casa genetica della National Library of Medicine, l'EDS colpisce 1 persona su 5.000 in tutto il mondo. L'ipermobilità e i tipi classici di sindrome di Ehlers-Danlos sono i più comuni. Gli altri tipi sono rari. Ad esempio, la dermatosparassi colpisce solo circa 12 bambini in tutto il mondo.

Cosa causa l'EDS?

Nella maggior parte dei casi l'EDS è una condizione ereditaria. La minoranza dei casi non viene ereditata. Ciò significa che si verificano tramite mutazioni geniche spontanee. I difetti nei geni indeboliscono il processo e la formazione del collagene.

Tutti i geni elencati di seguito forniscono istruzioni su come assemblare il collagene, ad eccezione di ADAMTS2. Quel gene fornisce le istruzioni per produrre le proteine ​​che lavorano con il collagene. I geni che possono causare EDS, sebbene non un elenco completo, includono:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Quali sono i sintomi dell'EDS?

I genitori a volte sono portatori silenziosi dei geni difettosi che causano l'EDS. Ciò significa che i genitori potrebbero non avere alcun sintomo della condizione. E non sanno di essere portatori di un gene difettoso. Altre volte, la causa del gene è dominante e può causare sintomi.

Sintomi dell'EDS classico

• giunti allentati
• pelle altamente elastica e vellutata
• pelle fragile
• pelle che si ammacca facilmente
• pieghe cutanee ridondanti sugli occhi
• dolore muscolare
• affaticamento muscolare
• escrescenze benigne sulle aree di pressione, come gomiti e ginocchia
• problemi alle valvole cardiache

Sintomi dell'EDS ipermobile (hEDS)

• giunti allentati
• lividi facili
• dolore muscolare
• affaticamento muscolare
• malattia articolare degenerativa cronica
• artrosi prematura
• dolore cronico
• problemi alle valvole cardiache

Sintomi di EDS vascolare

• vasi sanguigni fragili
• pelle sottile
• pelle trasparente
• naso sottile
• occhi sporgenti
• labbra sottili
• guance incavate
• mento piccolo
• polmone collassato
• problemi alle valvole cardiache

Come viene diagnosticata l'EDS?

I medici possono utilizzare una serie di test per diagnosticare l'EDS (ad eccezione di hEDS) o escludere altre condizioni simili. Questi test includono test genetici, biopsia cutanea ed ecocardiogramma. Un ecocardiogramma utilizza le onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Questo mostrerà al medico se sono presenti anomalie.

Un campione di sangue viene prelevato dal tuo braccio e testato per le mutazioni in alcuni geni. Una biopsia cutanea viene utilizzata per verificare la presenza di segni di anomalie nella produzione di collagene. Ciò comporta la rimozione di un piccolo campione di pelle e il suo controllo al microscopio.

Un test del DNA può anche confermare se un gene difettoso è presente in un embrione. Questa forma di test viene eseguita quando gli ovuli di una donna vengono fecondati al di fuori del suo corpo (fecondazione in vitro).

Come viene trattata l'EDS?

Le attuali opzioni di trattamento per l'EDS includono:

• terapia fisica (usata per riabilitare chi ha instabilità articolare e muscolare)
• intervento chirurgico per riparare le articolazioni danneggiate
• farmaci per ridurre al minimo il dolore

Potrebbero essere disponibili ulteriori opzioni di trattamento a seconda della quantità di dolore che si verifica o di eventuali sintomi aggiuntivi.

Puoi anche eseguire questi passaggi per prevenire lesioni e proteggere le articolazioni:

• Evita gli sport di contatto.
• Evita di sollevare pesi.
• Usa la crema solare per proteggere la pelle.
• Evita i saponi aggressivi che possono seccare eccessivamente la pelle o causare reazioni allergiche.
• Usa dispositivi di assistenza per ridurre al minimo la pressione sulle articolazioni.

Inoltre, se tuo figlio ha EDS, segui questi passaggi per prevenire lesioni e proteggere le sue articolazioni. Inoltre, metti un'imbottitura adeguata al tuo bambino prima che vada in bicicletta o stia imparando a camminare.

Potenziali complicazioni dell'EDS

Le complicazioni dell'EDS possono includere:

• dolore articolare cronico
• lussazione articolare
• artrite ad esordio precoce
• lenta guarigione delle ferite, che porta a cicatrici prominenti
• ferite chirurgiche che hanno difficoltà a guarire

prospettiva

Se sospetti di avere EDS in base ai sintomi che stai riscontrando, è importante visitare il tuo medico. Saranno in grado di diagnosticare con alcuni test o escludendo altre condizioni simili.

Se ti viene diagnosticata la condizione, il tuo medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento. Inoltre, ci sono diversi passaggi che puoi intraprendere per prevenire lesioni.