Malattie mitocondriali: cosa sono, cause, sintomi e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Cause possibili
• Come viene eseguito il trattamento

Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche ed ereditarie caratterizzate da carenza o ridotta attività dei mitocondri, con produzione di energia insufficiente nella cellula, che può provocare la morte cellulare e, a lungo termine, insufficienza d'organo.

I mitocondri sono piccole strutture presenti all'interno delle cellule responsabili della produzione di oltre il 90% dell'energia necessaria alle cellule per svolgere la loro funzione. Inoltre, i mitocondri sono anche coinvolti nel processo di formazione del gruppo eme delle emoglobine, nel metabolismo del colesterolo, nei neurotrasmettitori e nella produzione di radicali liberi. Pertanto, qualsiasi cambiamento nel funzionamento dei mitocondri può avere gravi conseguenze sulla salute.

Principali sintomi

I sintomi delle malattie mitocondriali variano a seconda della mutazione, del numero di mitocondri interessati all'interno di una cellula e del numero di cellule coinvolte. Inoltre, possono variare a seconda di dove si trovano le cellule e i mitocondri.

In generale, i segni e sintomi che possono essere indicativi di una malattia mitocondriale sono:

• Debolezza muscolare e perdita di coordinazione muscolare, poiché i muscoli hanno bisogno di molta energia;
• Cambiamenti cognitivi e degenerazione cerebrale;
• Cambiamenti gastrointestinali, quando ci sono mutazioni legate al sistema digestivo;
• Problemi cardiaci, oftalmici, renali o epatici.

Le malattie mitocondriali possono comparire in qualsiasi momento della vita, tuttavia quanto prima si manifesta la mutazione, tanto più gravi sono i sintomi e maggiore è il grado di letalità.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi è difficile, poiché i sintomi della malattia possono suggerire altre condizioni. La diagnosi mitocondriale viene solitamente effettuata solo quando i risultati dei test comunemente richiesti sono inconcludenti.

L'identificazione della malattia mitocondriale viene spesso eseguita da medici specializzati in malattie mitocondriali attraverso test genetici e molecolari.

Cause possibili

Le malattie mitocondriali sono genetiche, cioè si manifestano in base alla presenza o assenza di mutazioni nel DNA mitocondriale e in base all'impatto della mutazione all'interno della cellula. Ogni cellula del corpo ha centinaia di mitocondri nel suo citoplasma, ciascuno con il proprio materiale genetico.

I mitocondri presenti all'interno della stessa cellula possono differire l'uno dall'altro, così come la quantità e il tipo di DNA nei mitocondri possono differire da cellula a cellula. La malattia mitocondriale si verifica quando all'interno della stessa cellula sono presenti mitocondri il cui materiale genetico è mutato e questo ha un impatto negativo sul funzionamento dei mitocondri. Pertanto, più i mitocondri sono difettosi, meno energia viene prodotta e maggiore è la probabilità di morte cellulare, che compromette il funzionamento dell'organo a cui appartiene la cellula.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la malattia mitocondriale mira a promuovere il benessere della persona e rallentare la progressione della malattia e il medico può raccomandare l'uso di vitamine, idratazione e una dieta equilibrata. Inoltre, si sconsiglia la pratica di attività fisiche molto intense in modo che non vi sia carenza di energia per mantenere le attività corporee essenziali. Pertanto, è importante che la persona conservi la propria energia.

Sebbene non esista un trattamento specifico per le malattie mitocondriali, è possibile impedire che la mutazione continua del DNA mitocondriale venga trasmessa di generazione in generazione. Ciò avverrebbe combinando il nucleo della cellula uovo, che corrisponde all'ovulo fecondato con lo sperma, con i mitocondri sani di un'altra donna, chiamata donatrice di mitocondri.

Pertanto, l'embrione avrebbe il materiale genetico dei genitori e il mitocondriale di un'altra persona, comunemente chiamato "bambino di tre genitori". Nonostante sia efficace in termini di interruzione dell'ereditarietà, questa tecnica deve ancora essere regolarizzata e accettata dai comitati etici.