Malattia di Pompe: cos'e, sintomi e cura

Contenuto

• Sintomi della malattia di Pompe
• Diagnosi della malattia di Pompe
• Com'è il trattamento
• Fisioterapia per la malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una rara malattia neuromuscolare di origine genetica caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e alterazioni cardiache e respiratorie, che possono manifestarsi nei primi 12 mesi di vita o successivamente durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta.

La malattia di Pompe è dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione del glicogeno nei muscoli e nel fegato, alfa-glucosidasi-acida o GAA. Quando questo enzima non è presente o si trova in concentrazioni molto basse, inizia ad accumularsi glicogeno, che provoca la distruzione delle cellule del tessuto muscolare, portando alla comparsa dei sintomi.

Questa malattia non ha cura, tuttavia è molto importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile in modo che non si sviluppino sintomi che compromettono la qualità della vita della persona. Sebbene non esista una cura, la malattia di Pompe viene trattata attraverso la sostituzione enzimatica e le sessioni di fisioterapia.

Sintomi della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una malattia genetica ed ereditaria, quindi i sintomi possono comparire a qualsiasi età. I sintomi sono correlati in base all'attività dell'enzima e alla quantità di glicogeno accumulato: minore è l'attività del GAA, maggiore è la quantità di glicogeno e, di conseguenza, maggiore è il danno alle cellule muscolari.

I principali segni e sintomi della malattia di Pompe sono:

• Debolezza muscolare progressiva;
• Dolore muscolare;
• Camminata instabile in punta di piedi;
• Difficoltà a salire le scale;
• Difficoltà respiratorie con successivo sviluppo di insufficienza respiratoria;
• Difficoltà a masticare e deglutire;
• Sviluppo motorio carente per l'età;
• Dolore alla parte bassa della schiena;
• Difficoltà ad alzarsi da seduto o sdraiato.

Inoltre, se l'attività dell'enzima GAA è scarsa o nulla, è possibile che la persona abbia anche un cuore e un fegato ingrossati.

Diagnosi della malattia di Pompe

La diagnosi della malattia di Pompe viene effettuata raccogliendo un po 'di sangue per valutare l'attività dell'enzima GAA. Se viene rilevata poca o nessuna attività, viene eseguito un esame genetico per confermare la malattia.

È possibile diagnosticare il bambino mentre è ancora incinta, attraverso l'amniocentesi. Questo test dovrebbe essere fatto nel caso di genitori che hanno già avuto un figlio con la malattia di Pompe o quando uno dei genitori ha la forma tardiva della malattia. Il test del DNA può anche essere utilizzato come metodo di supporto nella diagnosi della malattia di Pompe.

Com'è il trattamento

Il trattamento per la malattia di Pompe è specifico e viene effettuato con l'applicazione dell'enzima che il paziente non produce, l'enzima alfa-glucosidasi-acido. Pertanto, la persona inizia a degradare il glicogeno, prevenendo l'evoluzione del danno muscolare. La dose dell'enzima viene calcolata in base al peso del paziente e viene applicata direttamente in vena ogni 15 giorni.

I risultati saranno migliori quanto prima si fa la diagnosi e si attua il trattamento, che naturalmente riduce i danni cellulari causati dall'accumulo di glicogeno, che sono irreversibili e, quindi, il paziente avrà una migliore qualità di vita.

Fisioterapia per la malattia di Pompe

La fisioterapia per la malattia di Pompe è una parte importante del trattamento e serve a rafforzare e aumentare la resistenza muscolare, che dovrebbe essere guidata da un fisioterapista specializzato. Inoltre, è importante che venga eseguita la fisioterapia respiratoria, poiché molti pazienti possono avere difficoltà a respirare.

Un trattamento complementare con un logopedista, pneumologo, cardiologo e psicologo insieme in un team multidisciplinare è molto importante.