La malattia di Machado Joseph è curabile?

Contenuto

• Come viene eseguito il trattamento
• Come vengono svolte le sessioni di fisioterapia
• Chi può avere la malattia
• Come viene fatta la diagnosi

La malattia di Machado-Joseph è una rara malattia genetica che provoca una continua degenerazione del sistema nervoso, provocando la perdita del controllo e della coordinazione muscolare, soprattutto a livello di braccia e gambe.

Generalmente, questa malattia si manifesta dopo i 30 anni di età, stabilendosi progressivamente, interessando prima i muscoli delle gambe e delle braccia e progredendo nel tempo fino ai muscoli responsabili della parola, della deglutizione e persino del movimento degli occhi.

La malattia di Machado-Joseph non può essere curata, ma può essere controllata con l'uso di medicinali e sedute di fisioterapia, che aiutano ad alleviare i sintomi e consentono lo svolgimento autonomo delle attività quotidiane.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la malattia di Machado-Joseph deve essere guidato da un neurologo e di solito mira a ridurre i limiti che sorgono con la progressione della malattia.

Pertanto, il trattamento può essere eseguito con:

• Assunzione di farmaci per il Parkinson, come Levodopa: aiuta a ridurre la rigidità dei movimenti e tremori;
• Uso di rimedi antispastici, come Baclofeno: prevengono la comparsa di spasmi muscolari, migliorando il movimento;
• Uso di occhiali o lenti correttive: diminuire la difficoltà di vedere e la comparsa di visione doppia;
• Cambiamenti nell'alimentazione: trattare i problemi legati alla difficoltà a deglutire, ad esempio attraverso i cambiamenti nella consistenza del cibo.

Inoltre, il medico può anche consigliare di fare sessioni di terapia fisica per aiutare il paziente a superare i suoi limiti fisici e condurre una vita indipendente nello svolgimento delle attività quotidiane.

Come vengono svolte le sessioni di fisioterapia

La terapia fisica per la malattia di Machado-Joseph viene eseguita con esercizi regolari per aiutare il paziente a superare i limiti causati dalla malattia. Pertanto, durante le sessioni di terapia fisica, possono essere utilizzate varie attività, dal fare esercizi per mantenere l'ampiezza delle articolazioni, all'imparare ad usare stampelle o sedie a rotelle, ad esempio.

Inoltre, la fisioterapia può includere anche la terapia riabilitativa della deglutizione che è raccomandata ed essenziale per tutti i pazienti con difficoltà a deglutire il cibo, che è correlata al danno neurologico causato dalla malattia.

Chi può avere la malattia

La malattia di Machado-Joseph è causata da un'alterazione genetica che si traduce nella produzione di una proteina, nota come Atassina-3, che si accumula nelle cellule cerebrali provocando lo sviluppo di lesioni progressive e la comparsa di sintomi.

Come problema genetico, la malattia di Machado-Joseph è comune in più persone nella stessa famiglia, con una probabilità del 50% di passare dai genitori ai figli. Quando ciò accade, i bambini possono sviluppare i primi segni della malattia prima dei loro genitori.

Come viene fatta la diagnosi

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Machado-Joseph viene identificata osservando i sintomi dal neurologo e indagando sulla storia familiare della malattia.

Inoltre, è disponibile un esame del sangue, noto come SCA3, che consente di identificare l'alterazione genetica che causa la malattia. In questo modo, quando hai qualcuno in famiglia con questa malattia e sei testato, è possibile scoprire qual è il rischio di sviluppare la malattia.